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4. April 2009
Es gibt viele verschiedene Erbkrankheiten. Alle äußern sich durch unterschiedliche Symptome. Die Diagnostik findet je nach Erkrankung und Alter des Patienten beim Kinderarzt, dem Hausarzt oder einem Facharzt statt.
Eine Erbkrankheit ist immer angeboren. Nicht bei allen Erbkrankheiten zeigen sich die Symptome jedoch bereits direkt nach der Geburt. Oftmals wird die Erkrankung erst im Schulkindalter oder bei den Erwachsenen diagnostiziert.
Es gibt verschiedene Formen von Erbkrankheiten.
Eine Form der Erbkrankheit ist auf eine Veränderung der Chromosomen zurückzuführen. Dazu zählen unter anderem Krankheiten wie die Trisomie 21.
Betroffene mit einer Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, haben ein rundes flaches Gesicht und längliche nach oben gerichtete Augen. Die Trisomie äußert sich ferner durch kurze Finger an den eher breiten Händen und kleine Ohren. Die meisten Trisomie 21-Patienten haben eine Muskelschwäche, sind oft kleinwüchsig und neigen ab dem Jugendalter zu Übergewicht. Oftmals bestehen hier auch angeborene Herzfehler. Die Patienten haben oft Luftwegsinfekte, Sehstörungen, Entzündungen im Mittelohrbereich und eine daraus resultierende Schwerhörigkeit.
Eine andere Form der Erbkrankheit greift nur einzelne Gene, nicht das gesamte Chromosom, an. Beispiele hierfür sind zum Beispiel Krankheiten wie Albinismus, die Bluterkrankheit oder Chorea Huntington.
Patienten mit Albinismus haben oft äußerst helle Haut, weiße Haare und oftmals rote Augen. Die Patienten sind sehr lichtempfindlich und fühlen sich durch das Tageslicht geblendet. Es besteht eine Störung im räumlichen Sehen und die Patienten verspüren häufig ein Zittern im Bereich der Augen.
Die Bluterkrankheit äußert sich durch ein hohes Blutungsrisiko. Selbst wenn sich die Betroffenen nur leicht stoßen, bekommen sie ausgedehnte Hämatome (blaue Flecken) und kleine Verletzungen können zu starken inneren Blutungen oder Blutungen in die Gelenke führen. Die Patienten verspüren in diesem Fall starke Schmerzen und durch die dauernden Einblutungen kann es zu Verformungen an den Gelenken kommen.
Chorea Huntigton wird meist im Erwachsenenalter etwa um das vierzigste Lebensjahr herum festgestellt. Im Verlauf der Erkrankung zeigen sich unwillkürliche Muskelbewegungen des ganzen Körpers. Anfangs können die Patienten diese Bewegungen noch weitestgehend verbergen. Mit der Zeit jedoch fallen Schlucken und Sprechen schwerer, die Betroffenen können sich oft nicht mehr bewegen. Die Patienten sind zusätzlich depressiv und werden im Verlauf der Erkrankung dement. Die Demenz äußert sich durch eine Desorientierung, Halluzinationen und auch durch ein nachlassendes Gedächtnis.
So genannte polygene Erkrankungen stellen eine weitere Form der Erbkrankheiten dar. Bei diesen Erkrankungen ist nicht nur ein Gen beteiligt sondern mehrere. Oft brechen die Erkrankungen nur dann aus, wenn zusätzlich bestimmte Umwelteinflüsse hinzukommen. Diabetes mellitus zählt beispielsweise zu den polygenen Erkrankungen.
Der Diabetes mellitus Typ II tritt im Erwachsenenalter auf und wird auch als Zuckerkrankheit bezeichnet. Die Betroffenen haben hier einen erhöhten Blutzuckerspiegel. Dies äußert sich dadurch, dass sich die Patienten müde, sehr durstig und hungrig fühlen. Die Haut juckt und die Patienten müssen häufig Wasserlassen.
Die Erkrankungen, die bereits im Säuglingsalter zu Symptomen führen, werden in der Regel direkt nach der Geburt bei der ersten Vorsorgeuntersuchung durch einen Kinderarzt diagnostiziert. Erkrankungen wie Diabetes mellitus, die erst im Erwachsenenalter auftreten, werden jedoch meist vom Hausarzt erkannt.
Die Trisomie 21 gehört zu den Erbkrankheiten, die bereits bei Säuglingen bestehen. Oftmals wird die Diagnose bereits in der Schwangerschaft gestellt. Durch vorgeburtliche Untersuchungen kann hier eine verdickte Nackenfalte diagnostiziert werden, was oftmals auf ein Down-Syndrom hinweist. Im Rahmen weitergehender Untersuchungen wie zum Beispiel einer Fruchtwasseruntersuchung kann eine genauere Diagnose gestellt werden.
Albinismus wird je nach Ausprägung der Erkrankung ebenfalls im Säuglingsalter oder erst im Kleinkindalter diagnostiziert. Eine umfassende Diagnostik findet hier beim Augenarzt statt, in dem er die Augen auf ihre Sehfähigkeit überprüft. Da bei Patienten mit Albinismus die Haut sehr empfindlich ist, erfolgt auch eine Behandlung beim Hautarzt.
Die Bluterkrankheit wird meist im Säuglingsalter von etwa einem halben Jahr diagnostiziert. In diesem Alter werden die Kinder mobil und die blauen Flecken zeigen sich vermehrt. Vermutet der Kinderarzt eine Bluterkrankheit, wird er dem Kind Blut abnehmen und die Gerinnungswerte untersuchen lassen.
Chorea Huntington wird meist erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Im Rahmen einer Computertomografie, eines EEGs oder weiterer Untersuchungen können hier Veränderungen an den Nerven im Gehirn diagnostiziert werden. Zusätzlich wird dem Patienten auch Blut abgenommen und die DNA untersucht.
Diabetes mellitus wird im Rahmen einer Blutuntersuchung sowie durch die Untersuchung des Urins diagnostiziert. Die Blutabnahme erfolgt sowohl nüchtern vor dem Frühstück als auch mehrmals am Tag. Die Zuckerwerte sind hier bei Diabetes stark erhöht. Auch im Urin befindet sich eine erhöhte Zuckerkonzentration.
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