Das hereditäre Angioödem - Ursachen, Symptome und Behandlung

Das hereditäre Angioödem gehört zu den Erbkrankheiten. Unter Umständen kann die Erkrankung lebensbedrohlich verlaufen.

Auftreten

In den meisten Fällen tritt das hereditäre Angioödem bereits in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf. Die Krankheit kommt jedoch nur sehr selten vor, Schätzungen zufolge bei einem von 10.000 bis 50.000 Menschen.

Allerdings vermutet man eine hohe Dunkelziffer. Männer und Frauen sind von dem hereditären Angioödem gleichermaßen betroffen.

Symptome, Krankheitsverlauf und Auslöser

Bemerkbar macht sich das hereditäre Angioödem durch das Auftreten von Schwellungen und Hautödemen, die Schmerzen bereiten und gerötet sind. Besonders betroffene Körperstellen sind

• Haut und Schleimhaut des Gesichts
• die Genitalien sowie
• Arme und Beine.

Mögliche Risiken

Kommt es zu Schwellungen im Magen- und Darmtrakt, besteht die Gefahr von schweren Krämpfen und Kreislaufbeschwerden. Als gefährlich eingestuft werden Schwellungen an den oberen Atemwegen wie Nase, Zunge und Kehlkopf. Ohne eine entsprechende medizinische Behandlung besteht dann sogar Lebensgefahr.

Die Ödeme treten wiederholt in unregelmäßigen Abständen auf. So erleiden viele Patienten einmal im Monat eine Attacke. In manchen Fällen kommt es sogar wöchentlich zum Auftreten der Ödeme oder auch nur ein- oder zweimal jährlich.

Ausgelöst werden die Ödem-Attacken durch verschiedene Faktoren. Dazu gehören

• mechanische Reizungen
• leichte Verletzungen
• Infektionen
• Stress oder
• operative Eingriffe.

Zur Bildung eines Ödems kommt es zumeist in einem Zeitraum von 12 bis 36 Stunden. Nach zwei bis fünf Tagen bilden sich die Schwellungen dann wieder zurück.

Ursachen

Verursacher des hereditären Angioödems ist ein angeborener Gendefekt. Dieser Defekt hat einen Mangel an dem Protein C1-Esterasehemmer (C1-INH) zur Folge, wodurch der Körper entweder nicht funktionsfähiges oder zu wenig C1-INH herstellt.

C1-INH ist wichtig für das Komplementsystem der Köperabwehr sowie für das Kontaktsystem der Blutgerinnung. Kommt es durch das hereditäre Angioödem zu einem Mangel an C1-INH, trägt dies in beiden Systemen zur Entstehung von Ödemen bei.

Man vermutet, dass auch das Peptid Bradykinin von zentraler Bedeutung ist. Durch Bradykinin kann vermehrt Flüssigkeit aus den Blutgefäßen in das umliegende Gewebe austreten.

Dieser Vorgang führt schließlich zur Bildung von Ödemen. Außerdem werden die Blutgefäße erweitert und Muskelkontraktionen ausgelöst, wodurch die Patienten unter Schmerzen und Krämpfen leiden.

Da Bradykinin normalerweise durch das C1-INH begrenzt wird, kommt es durch den Mangel an dem Protein zu einer vermehrten Ausschüttung des Peptids. Mitunter entsteht ein Mangel an C1-INH auch durch Autoimmunkrankheiten. In diesem Fall handelt es sich um ein erworbenes Angioödem.

Diagnose

Ein Problem ist, dass das hereditäre Angioödem aufgrund seiner Seltenheit häufig nicht erkannt wird, denn die Symptome, die dabei auftreten, werden oftmals einer Darmkolik oder einer Allergie zugeordnet. Spricht das Ödem jedoch nicht auf Kortisonpräparate oder Antihistaminika an, ist dies ein wichtiges Indiz für ein hereditäres Angioödem. Eine genaue Diagnose lässt sich allerdings nur durch eine Laboranalyse erbringen.