Erbkrankheiten

Eine Erbkrankheit wird durch Weitergabe des Erbguts der Eltern auf das Kind übertragen

Als Erbkrankheit bezeichnet man alle genetisch bedingten Erkrankungen, die von den Eltern an das Kind vererbt werden. Viele Erbkrankheiten werden nicht zwangsläufig auch auf die Kinder übertragen und können somit mehrere Generationen überspringen.

Unter Erbkrankheiten versteht man solche Krankheiten, die typischerweise durch bestimmte Änderungen der Gene ausgelöst werden und insofern auf die Nachkommen vererbbar sind. Manchmal sind diese Krankheiten schon bei der Geburt erkennbar, andere treten erst später auf.

Im Einzelnen wird unterschieden zwischen Veränderungen in Zahl und Struktur der Chromosomen, Gendefekten nur eines einzigen Gens oder dem Zusammenwirken mehrerer einzelner Gene einschließlich hinzukommender Umweltfaktoren. Das bekannte Down-Syndrom gehört zu der ersten Gruppe. Auffällige Augenstellung, rundliches Gesicht und geistige Behinderung sowie Organstörungen sind oft Teile dieses Down-Syndroms. Zu der zweiten Gruppe gehören etwa der Albinismus sowie die Taubstummheit. Zur dritten Gruppe schließlich gehören Krankheiten wie Diabetes mellitus Typ II, Schizophrenie oder auch bestimmte Allergien.

Eine Heilung dieser Krankheit ist meistens nicht möglich oder sehr schwierig. Manchmal beeinflussen auch Umwelteinflüsse wie Lebensweise oder Ernährung erst den Ausbruch solcher Krankheiten. Neuere Entwicklungen lassen auf erste Ergebnisse der Gen-Therapie hoffen. Erbkrankheiten wie Mukoviszidose oder Hämophilie könnten in naher Zukunft mit Hilfe der Gentherapie sogar geheilt werden können.

Grundsätzlich sollten bei Verdacht auf Erbkrankheiten immer zunächst humangenetische Untersuchungen gemacht werden. Dies kann auch zu einer Abschätzung führen, inwieweit die Defekte Risiken hinsichtlich einer Vererbung darstellen.

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