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Durch Störungen des Stoffwechsels kann es zu verschiedenen Erkrankungen kommen. Häufig entstehen sie durch Enzymdefekte.

Kommt es zu pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge spricht man von Stoffwechselstörungen oder Stoffwechselerkrankungen. Durch Störungen im Stoffwechsel kann es dazu kommen, dass dem Organismus entweder wichtige Stoffe fehlen oder zu viele davon produziert werden. In beiden Fällen gerät der Körperkreislauf aus dem Gleichgewicht, wodurch es zu Stoffwechselerkrankungen kommen kann. Verursacht werden die Stoffwechselstörungen vor allem durch Enzymdefekte.

Zu den häufigsten Stoffwechselkrankheiten gehört die Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), bei der es zu einer Erhöhung des Blutzuckerspiegels im Organismus kommt. In diesem Fall muss der Blutzuckerspiegel durch eine Diät, die Einnahme von Medikamenten oder die Zufuhr von Insulin wieder normalisiert werden, da sonst die Gefahr von erheblichen Gefäßschädigungen besteht.

Eine andere Stoffwechselkrankheit ist Gicht (Hyperurikämie). Dabei sammelt sich zuviel Harnsäure im Blut an, wodurch es zu einer vermehrten Ablagerung von Harnkristallen vor allem in den Gelenken und den Schleimbeuteln kommt. Erreicht die Konzentration der Harnsäure ein kritisches Ausmaß, droht ein Gichtanfall, bei dem eine schmerzhafte Entzündung des Großzehgrundgelenks auftritt. Für eine erfolgreiche Behandlung sind Medikamente und eine Ernährungsumstellung notwendig.

Eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung ist die familiäre Hypercholesterinämie. Dabei handelt es sich um eine Störung des Fettstoffwechsels, die durch Veränderungen im Erbgut verursacht wird. Durch die Erkrankung erhöht sich das Risiko einer Arteriosklerose beträchtlich. Als Therapie werden zumeist nsenkende Medikamente verabreicht.

Weitere Stoffwechselkrankheiten sind Adipositas (Fettsucht), Thyreoiditis, das Cushing-Syndrom, Morbus Addison, Morbus Fabry sowie Störungen der Schilddrüsenfunktionen.

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