Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) - Symptome, Verlaufsformen und Behandlung

Ärztin mit Brille betrachtet ein Röntgenbild der Lunge

Ein genetischer Defekt innerhalb des Kollagenstoffwechsels ist für die Erkrankung verantwortlich

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  • von Paradisi-Redaktion

Unter der Glasknochenkrankheit versteht man eine seltene Knochenerkrankung. Dabei brechen die Knochen so leicht wie Glas.

Mediziner bezeichnen die Glasknochenkrankheit auch als Osteogenesis imperfecta (OI). Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, bei der die Knochen nur unvollständig ausgebildet sind und deshalb sehr leicht brechen.

Außerdem weisen die Knochen eine glasige Struktur auf. In Deutschland leiden ungefähr 4.000 – 6.000 Menschen unter der seltenen Glasknochenkrankheit.

Ursachen

Verursacht wird die Glasknochenkrankheit durch einen genetischen Defekt innerhalb des Kollagenstoffwechsels. Bei Kollagen handelt es sich um einen wichtigen Grundbaustein der meisten Gewebearten. Es sorgt für die Elastizität des Bindegewebes und verleiht den Knochen Festigkeit und Stabilität.

Fehlt das Kollagen jedoch, was bei der Glasknochenkrankheit der Fall ist, mangelt es den Knochen an Halt. Infolgedessen kommt es zu ihrer Verformung, wodurch die Gefahr von Frakturen schon bei geringfügigen Belastungen besteht.

Auslöser der Glasknochenkrankheit ist eine Punktmutation in der Erbinformation, von der das Kollagen codiert wird. Diese Information befindet sich auf den Chromosomen 7 und 17.

Da Glycin, die wichtigste Aminosäure des Kollagens, durch eine andere Aminosäure ausgetauscht wird, hat dies eine verminderte Kollagensynthese zur Folge. Darüber hinaus liegt meist eine Störung der Verdrillung der Kollagen-Tripelhelix vor, was einen Stabilitätsverlust zur Folge hat.

Unterschiedliche Formen der Glasknochenkrankheit

Verlauf und Ausmaß der Glasknochenkrankheit sind verschieden. So treten bei manchen Menschen nur leichte Beeinträchtigungen auf, während andere unter erheblichen Beschwerden leiden. Aus diesem Grund teilen Mediziner die Osteogenesis imperfecta in unterschiedliche Formen von Typ I – VII ein.

OI Typ I

OI Typ I bezeichnet man auch als Lobstein-Krankheit oder Hoeve-Syndrom. Dabei handelt es sich um die mildeste Form der Glasknochenkrankheit.

Zu ihrer Entdeckung kommt es zumeist, wenn das betroffene Kind anfängt zu Laufen und es sich dann bei Stürzen Knochenbrüche zuzieht.

In manchen Fällen wird Typ I aber auch erst im Erwachsenenalter entdeckt, weil degenerative Beschwerden auftreten. Mitunter kommt es ab dem 20. Lebensjahr auch zu vermehrten Hörproblemen.

Als schwerste Zeit gilt die Pubertät. Danach erhalten die Knochen meist mehr Stabilität.

OI Typ II

Als schwerste Form der Glasknochenkrankheit wird Typ II, auch Vrolik-Krankheit genannt, eingestuft. So sind dabei die Knochen schon vor der Geburt verformt und verkürzt, wodurch es zu Minderwuchs kommt.

Außerdem besteht eine hohe Anfälligkeit für Knochenbrüche. Galten betroffene Kinder, die an Typ II leiden, in früheren Jahren als nicht überlebensfähig, ließ sich die Prognose mittlerweile durch medizinische Fortschritte deutlich verbessern.

OI Typ III

Auch bei Typ III handelt es sich um eine schwere Verlaufsform. So leiden die Betroffenen an Kleinwüchsigkeit. Darüber hinaus besteht eine hohe Neigung zu Deformierungen und Knochenbrüchen.

Oftmals müssen die Patienten in einem Rollstuhl sitzen. Nicht selten liegen auch Verformungen des Schädels, der Wirbelsäule und des Brustkorbs vor, wodurch wiederum die Gefahr von Atemproblemen besteht. Vererbt wird diese Krankheitsform autosomal-rezessiv.

OI Typ IV

Bei Typ IV kommt es ebenfalls zu Kleinwüchsigkeit, die jedoch weniger stark ausgeprägt ist, als bei Typ III. Auch die Neigung zu Knochenverformungen und Knochenbrüchen fällt geringer aus.

OI Typ V

Von OI Typ V sprechen Mediziner, wenn es zu einer spontan überschießenden Kallusbildung kommt, ohne dass ein Bruch mit anschließender Verknöcherung vorliegt. Da sich Kalziumsalze in die Bindegewebsstrukturen zwischen Schien- und Wadenbein sowie Elle und Speiche einlagern, führt dies zu einer erheblichen Blockierung der Ein- und Auswärtsdrehung von Unterschenkel bzw. Unterarm.

OI Typ VI

OI Typ VI liegt vor, wenn die Betroffenen typische Symptome der Glasknochenkrankheit aufweisen, sich aber keine Mutation auf den Kollagen-Genen nachweisen lässt.

OI Typ VII

Bei dem äußerst selten auftretenden Typ VII handelt es sich um eine Verkürzung der Oberschenkel und Oberarme im Verhältnis zu den Unterschenkeln und Unterarmen. Diese Besonderheit wird auch Rhizomelie genannt.

Bisher ließ sich Typ VII nur bei einem kanadischen Indianerstamm feststellen. Da die Glasknochenkrankheit sehr variabel ausgeprägt ist, kann nicht jeder Patient immer eindeutig einem bestimmten Erkrankungstyp zugeordnet werden.

Symptome

Von den Symptomen der Glasknochenkrankheit ist vor allem das Skelett betroffen. Als typische Beschwerden gelten

  • Knochenbrüche
  • Kleinwuchs
  • eine deformierte Schädelkalotte
  • Verformungen der Wirbelsäule
  • die verzögerte Bildung von Knochengewebe sowie
  • die Ausbildung von flachen Wirbelkörpern.

Doch auch andere Organsysteme können von der Glasknochenkrankheit beeinträchtigt werden. So leiden viele Betroffene unter

Behandlung

Eine Behandlung der Ursachen der Glasknochenkrankheit ist nicht möglich. So gilt die Krankheit als unheilbar und besteht das ganze Leben lang. Die Therapie beschränkt sich daher auf die Symptome der Osteogenesis imperfecta.

Um den Verlauf der Glasknochenkrankheit abzumildern oder zu verlangsamen, werden den Betroffenen

verabreicht. Kommt es zu Knochenbrüchen, versorgt man diese durch eine operative und orthopädische Behandlung. Wichtige Bestandteile dabei sind die Marknagelung, mit der sich die Stabilität der Knochen verbessern lässt, sowie die Physiotherapie, die dazu dient, Muskeln aufzubauen und weiterem Knochenabbau entgegenzuwirken.

Glasknochenkrankheit: Bei leichten Verläufen reichen orale Medikamente

Anatomie - Grafik des menschlichen Knies
menschliches knie © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Spricht der Arzt von "Osteogenesis imperfecta", handelt es sich um die Glasknochenkrankheit. Dieser bildliche Name aus der Umgangssprache fast das Leiden aber recht gut zusammen. Die Knochen der betroffenen Menschen sind aufgrund von Strukturschäden zu anfällig für Stöße, sodass sie empfindlich wie Glas reagieren und brechen.

Zur Therapie der Betroffenen werden seit gut 15 Jahren die sogenannten Bisphosphonate eingesetzt. Diese Medikamente helfen den Knochen auf zwei Arten. Zum einen stoppen sie die Mineralisation bis zu einem gewissen Grade, da sie sich von Außen um die Knochen legen und zum anderen hemmen sie die Osteoklasten, die sonst ebenfalls die Knochenstruktur abbauen würden.

Damit die Wirkstoffe den Patienten helfen können, müssen sie bisher intravenös verabreicht werden, was nicht die bequemste Methode ist. Daher haben Ärzte erforscht, ob man die Mittel nicht auch oral vergeben kann. Die Patienten müssten dann nur Tabletten schlucken, was Zeit spart und ihren Lebensstandard wieder anhebt. Eine dazu durchgeführte Studie hat nun gezeigt, dass dies auch tatsächlich geht. Es gibt allerdings eine Einschränkung.

In der Studie arbeitete man mit 147 betroffenen Kindern. Ihre Glasknochenkrankheit war vergleichsweise mild. Eine Gruppe erhielt 2,5 mg eines Bisphosphonats, eine zweite die doppelte Dosis und eine dritte Gruppe diente zur Kontrolle. In Gruppe 1 und 2 nahm die Dichte der Knochenstruktur im Schnitt um 16,3 Prozent zu. In der Placebogruppe kam man dagegen nur auf 7,6 Prozent.

Damit zeigte sich, dass zumindest beim milden Verlauf der Krankheit das Schlucken von Tabletten reicht. Dennoch reicht die Zunahme der Dichte nicht, um schwere Verläufe auf diese Weise zu behandeln. Hier raten die Forscher weiterhin zur intravenösen Vergabe der Wirkstoffe.

Arten von Knochenbrüchen

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Quellenangaben

  • Bildnachweis: Female doctor examining a thorax x ray. © ZTS - www.fotolia.de

Autor:

Paradisi-Redaktion - Artikel vom (zuletzt überarbeitet am )

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