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Die Phenylketonurie ist trotz Therapie nicht heilbar. Vorbeugen kann man der Krankheit nur bedingt.

Auch wenn die angeborene Krankheit nicht heilbar ist, so können die Patienten mit der entsprechenden Therapie dennoch ein weitgehend normales Leben führen.

Wichtigster Punkt der Therapie besteht darin, auf eine spezielle Diät zu achten und die Enzyme mit der Nahrung zuzuführen, die der Körper aufgrund der Erkrankung nicht selbst bilden kann. Entsprechende Produkte werden speziell für Patienten mit Phenylketonurie hergestellt. Die Patienten müssen diese Diät ein Leben lang einhalten. Besonders wichtig ist dies jedoch für Kinder bis zum Kindergartenalter, da sonst ihre Entwicklung stark darunter leiden kann.

Säuglinge erhalten eine spezielle Milchnahrung, von Stillen wird hier abgeraten.

Frauen, die schwanger sind, müssen besonders umfassend betreut werden. Hier muss regelmäßig Blut abgenommen werden und die Werte konsequent kontrolliert werden. Schwangere müssen zudem eine noch strengere Diät einhalten als andere Patienten. Anderenfalls kann eine Fehlgeburt oder Behinderung des ungeborenen Babys drohen.

Vorbeugen kann man der Erkrankung nur dadurch, dass man keine Kinder bekommt, wenn Vater oder Mutter bzw. beide Elternteile die Erkrankung haben.

Frauen mit Kinderwunsch sollten sich bereits vor einer Schwangerschaft umfassend informieren lassen und während der Schwangerschaft die vom Arzt vorgeschriebene Diät strikt einhalten.

Grundinformationen zur Phenylketonurie

• Diagnose, Krankheitsbild und Symptome der Phenylketonurie
• Ursachen und Verlauf der Phenylketonurie
• Behandlung und Therapie der Phenylketonurie

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