Down-Syndrom - Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, entwickelt sich, wenn ein Chromosom zuviel vorhanden ist. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die den Betroffenen an einem typischen Aussehen angesehen wird. Wie die Krankheit verläuft, hängt von den jeweiligen Begleiterkrankungen ab. Die Diagnose wird daher oftmals bereits während der Schwangerschaft gestellt. Informieren Sie sich hier ausführlich über das Down-Syndrom.

Die Entstehung des Down-Syndroms und wie man die Trisomie 21 erkennen und behandeln kann

Krankheitsbild

Ob ein Kind am Down-Syndrom leidet, kann schon sehr frühzeitig, also bereits im Mutterleib festgestellt werden. Eine andere Bezeichnung für das Down-Syndrom ist der Begriff "Trisomie 21", wohinter sich letztendlich eine Verdreifachung des 21. Chromosoms verbirgt.

Hierbei handelt es sich um die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung überhaupt. Im Gegensatz zur normalen Zellteilung (sprich: Verdoppelung) findet beim oben genannten 21. Chromosom gar eine Verdreifachung statt, wodurch im Endeffekt Störungen in der geistigen Entwicklung eines Menschen hervorgerufen werden, die in einer geistigen Behinderung resultieren können.

Die Bezeichnung "Down-Syndrom" wird zurückgeführt auf den britischen Arzt John Langdon Down, welcher in der Mitte des achtzehnten Jahrhunderts intensive Untersuchungen mit betroffenen Menschen durchführte und die auffälligen Merkmale als "Syndrom" erkannte.

Ursachen

Beim Down-Syndrom ist meist das Chromosom Nummer 21 einmal zuviel vorhanden. Die Erkrankung wird dann Trisomie 21 genannt. Nur in seltenen Fällen treten andere Formen des Down-Syndroms auf, die teilweise auch den normalen Chromosomensatz aufweisen.

Diese Chromosomenstörung bildet sich bereits bei der Befruchtung zwischen Eizelle und Samenzelle. Ausschlaggebend ist dabei auch das Alter der werdenden Mutter.

Je älter die Frauen zum Zeitpunkt der Befruchtung sind, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für ein Kind mit Down-Syndrom. Das Risiko steigt ab einem Alter von dreißig Jahren und steigert sich stetig mit jedem Lebensjahr.

Auf der einen Seite könnte es gegebenenfalls möglich sein, dass Vater oder Mutter Träger des entsprechenden Erbgutes sind, wobei es sich dann um die so genannte "Translokations-Trisomie 21" handelt, das Syndrom wird also quasi "weitervererbt".

Eine weitere Möglichkeit ist das eher zufällige Auftreten dieser Chromosomen-Veränderung, wobei hier allerdings gesagt werden muss, dass die "Freie Trisomie 21" in überwiegendem Maße bei den Kindern zu verzeichnen ist, deren Mutter während der Schwangerschaft das vierzigste Lebensjahr bereits überschritten hat.

Formen

Zu den unterschiedlichen Formen des Down-Syndroms gehören:

Verlauf

Früher sind Betroffene mit Down-Syndrom meist bereits in der Pubertät verstorben. Da die Diagnose heutzutage in den meisten Fällen noch in der Schwangerschaft gestellt wird, kann die Therapie entsprechend langfristig vorbereitet werden. Herzfehler können so frühzeitig bei dem Säugling korrigiert werden.

Patienten mit Down-Syndrom erreichen jedoch trotz der vorgeburtlichen Diagnostik keine normale Lebenserwartung. Im Schnitt werden sie etwa fünfzig Jahre alt.

Je nach Ausprägung der Erkrankung können die Betroffenen teilweise auch ein völlig selbstständiges Leben führen und einem Beruf nachgehen. Denn je intensiver therapeutische Maßnahmen genutzt werden, desto selbständiger können sie - auch im Alter - sein. Viele Organisationen und Vereine setzen sich in diesem Zusammenhang für eine umfassende Aufklärung über dieses Thema ein, da das Down-Syndrom quasi jede Familie betreffen kann.

Symptome

Das Down-Syndrom wird oft auch Trisomie 21 genannt. Es handelt sich hierbei um eine angeborene Chromosomenstörung.

Wie stark die Symptome ausgeprägt sind, ist völlig unterschiedlich. Menschen mit Down-Syndrom kann man jedoch in der Regel an ihrem typischen Aussehen erkennen: Die Betroffenen haben

Merkmale nach der Geburt

Betroffene mit Down-Syndrom sind meist bereits bei der Geburt kleiner und leichter als gesunde Menschen. Viele Down-Syndrom-Patienten haben einen Herzfehler, der bereits angeboren ist.

Im Bereich der Verdauungsorgane können Anomalien bestehen. Zu den weiteren Merkmalen nach der Geburt zählen

  • die Sandalenlücke (großer Abstand zwischen dem ersten und zweiten Zeh)
  • eine dritte Fontanelle
  • Brushfield-Spots (helle Sprenkel an der Regenbogenhaut der Augen)
  • eine Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung)
  • eine Vierfingerfurche
  • Darmverschlüsse oder
  • die Hirschsprung-Erkrankung, eine Erkrankung des Dickdarms

Weitere Entwicklung

Weitere, häufig vorkommende Begleiterkrankungen, sind zum Beispiel Mittelohrentzündungen sowie Infekte des Atemapparates. Viele Patienten sehen zudem schlecht und haben oftmals auch Hörstörungen. Die Hörverschlechterung ist oftmals nicht angeboren, sondern entwickelt sich im Laufe der Jahre aufgrund der häufigen Mittelohrentzündungen.

Kinder mit Down-Syndrom entwickeln sich langsamer als gesunde Kinder. Sie sprechen später, krabbeln später, laufen später usw. Die geistige Entwicklung liegt meist unter der der gleichaltrigen Kinder. Jedoch kann dies nicht pauschal gesagt werden.

Die geringe Größe bleibt auch im Erwachsenenalter so; ab der Pubertät wiegen die Betroffenen jedoch meist mehr als gesunde Gleichaltrige. Werden Kinder mit Down-Syndrom entsprechend gefördert, können sie ohne Weiteres Lesen und Schreiben lernen. Nur sehr wenige Patienten mit Down-Syndrom sind stark geistig behindert.

John Langdon Down stellte fest, dass hinsichtlich der Intelligenz der unter Trisomie 21 leidenden Menschen in der Regel verschiedene Faktoren gleichzeitig auffällig sein können. Es gibt Menschen mit dem Down-Syndrom, die über einen nahezu durchschnittlichen IQ verfügen, wobei bei anderen Betroffenen wiederum schwere geistige Behinderungen bemerkbar sind.

Diagnose

In vielen Fällen wird die Diagnose Down-Syndrom bereits bei den ungeborenen Kindern während der Schwangerschaft gestellt. Dazu gibt es viele verschiedene Untersuchungen, die der Gynäkologe bei der schwangeren Mutter durchführen kann. Einige haben Nebenwirkungen wie Fehlgeburten zur Folge und werden daher nur bei erhöhtem Risiko durchgeführt.

Nackentransparenzmessung

Eine völlig harmlose Methode, ein Down-Syndrom feststellen zu können, ist die so genannte Nackentransparenzmessung. Diese Untersuchung wird von speziell ausgebildeten Gynäkologen in der zehnten bis zwölften Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der Gynäkologe misst hier die Nackendichte des ungeborenen Babys.

Bei Kindern mit Down-Syndrom ist der Nacken dicker als bei gesunden Babys. Nicht jedes positive Ergebnis bedeutet jedoch gleichzeitig ein Down-Syndrom. Es gibt auch gesunde Babys mit dickerer Nackenfalte.

Triple-Test und Fruchtwasseruntersuchung

Zwischen der fünfzehnten und zwanzigsten Schwangerschaftswoche kann sich die Schwangere Blut abnehmen lassen. Das Blut kann auf bestimmte Werte untersucht werden, die eine Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom des Kindes angeben (der so genannte Triple-Test).

Fällt der Bluttest positiv aus, besteht also aufgrund der Blutuntersuchung ein Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom, können weitere Untersuchungen durchgeführt werden. Dies kann zum Beispiel im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung geschehen.

Wurde das Down-Syndrom in der Schwangerschaft nicht diagnostiziert, stellt meist der behandelnde Kinderarzt die Diagnose. Bei vielen Neugeborenen mit Down-Syndrom sind die Merkmale jedoch noch nicht so ausgeprägt. Hier kann die Diagnose im Rahmen einer Blutuntersuchung gestellt werden, bei der eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird.

Behandlung

Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine chronische Erkrankung, die nicht therapiert werden kann. Das Down-Syndrom an sich stellt auch keine behandlungsbedürftige Erkrankung dar. Lediglich die Begleiterkrankungen müssen behandelt werden, also

Liegen Sehstörungen vor, werden die Kinder frühzeitig von einem Augenarzt behandelt und erhalten eine Sehhilfe in ihrer Sehstärke. Kinder mit Hörstörungen erhalten gegebenenfalls ein Hörgerät.

Selbstverständlich werden auch angeborene Herzfehler meist kurze Zeit nach der Geburt operativ behandelt. Gleiches gilt auch für andere Begleiterkrankungen.

Frühförderung

Kinder mit Down-Syndrom erhalten eine spezielle Frühförderung. Die Kinder werden dann speziell motorisch gefördert. Außerdem erhalten sie auch Krankengymnastik und logopädische Behandlungen. Auf diese Weise können sie Bewegungen wie Krabbeln oder Gehen erlernen und können auch Sprechen lernen. Durch die Krankengymnasik ist es möglich, das oft schwache Bindegewebe sowie die schwächeren Muskeln zu stärken.

Die Kinder müssen während ihrer gesamten Kindergarten- und Schulzeit speziell gefördert werden. Auch im Berufsleben werden die Betroffenen meist weiter gefördert und arbeiten - je nach Ausprägung der Erkrankung - in speziellen Behindertenwerkstätten.

Ergotherapie

Einen wichtige Rolle in der Behandlung beim Down-Syndrom spielt die Ergotherapie. Mit dieser soll das betroffene Kind bei der Bewältigung seines Alltags Hilfe bekommen.

Teile der Therapie sind mitunter Spiel, Bewegung und auch handwerkliche Tätigkeiten. Ziele der Ergotherapie sind

  • mehr Selbstständigkeit durch Hilfsmittel und Training der Selbsthilfe
  • die Vermeidung von möglichen Folgeschäden
  • Kommunikationstraining sowie
  • die Verbesserung von Koordination und Grob- und Feinmotorik

Familiäre Unterstützung

Natürlich ist ein familiärer Rückhalt und die Unterstützung der Familie des Betroffenen sehr wichtig. Im Rahmen der Kindererziehung sollten Eltern viel Wert auf soziale Verhaltensweisen legen. Sie finden auch Rat und Hilfe bei speziellen

die Untersützung bieten.

Vorbeugung

Da sich das Down-Syndrom bei älteren Müttern häuft, kann man der Chromosomenschädigung nur insoweit vorbeugen, dass sich Frauen frühzeitig zu einer Schwangerschaft entschließen. Während der Schwangerschaft muss jede Frau selbst entscheiden, ob und wie viele vorgeburtliche Diagnostikmöglichkeiten sie in Anspruch nimmt. Jedes Paar muss dann in der Konsequenz auch entscheiden, wie sie mit einem möglichen positiven Ergebnis umgeht.

Quellen:

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  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Theresa Förg: BASICS Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2019, ISBN 3437422197

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