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Von Annett Biermann

So betroffen Genveränderungen uns machen und so leid uns die Betroffenen tun, es ist nicht immer so schlimm, wie es aussieht. Menschen mit dem Down-Syndrom zum Beispiel können durch hervorragende medizinische Versorgungsmöglichkeiten ein ganz normales Leben führen.

Ob ein Kind am Down-Syndrom leidet, kann schon sehr frühzeitig, also bereits im Mutterleib festgestellt werden. Eine andere Bezeichnung für das Down-Syndrom ist der Begriff "Trisomie 21", wohinter sich letztendlich eine Verdreifachung des 21. Chromosoms verbirgt. Hierbei handelt es sich um die am häufigsten auftretende Chromosomenstörung überhaupt. Im Gegensatz zur normalen Zellteilung (sprich: Verdoppelung) findet beim oben genannten 21. Chromosom gar eine Verdreifachung statt, wodurch im Endeffekt Störungen in der geistigen Entwicklung eines Menschen hervorgerufen werden, die in einer geistigen Behinderung resultieren können.

Symptome

Die Bezeichnung "Down-Syndrom" wird zurückgeführt auf den britischen Arzt John Langdon Down, welcher in der Mitte des achtzehnten Jahrhunderts intensive Untersuchungen mit betroffenen Menschen durchführte und die auffälligen Merkmale als "Syndrom" erkannte. Des Weiteren stellte er fest, dass hinsichtlich der Intelligenz der unter Trisomie 21 leidenden Menschen in der Regel verschiedene Faktoren gleichzeitig auffällig sein können. Es gibt Menschen mit dem Down-Syndrom, die über einen nahezu durchschnittlichen IQ verfügen, wobei bei anderen Betroffenen wiederum schwere geistige Behinderungen bemerkbar sind.

Im Gegensatz zu "gesunden" Personen, weisen Menschen, die unter Trisomie 21 leiden, auffällige körperliche Unterschiede auf, die beispielsweise an der besonderen Form der Augen und Ohren, an der Kopfform usw. festzumachen sind. Darüber hinaus sind auch Magen- und Darmstörungen, Gewichts- und Größendefizite oder auch Herzprobleme üblich.

Ursachen

Wie aber kann das Down-Syndrom entstehen? Auf der einen Seite könnte es gegebenenfalls möglich sein, dass Vater oder Mutter Träger des entsprechenden Erbgutes sind, wobei es sich dann um die so genannte "Translokations-Trisomie 21" handelt, das Syndrom wird also quasi "weitervererbt".

Eine weitere Möglichkeit ist das eher zufällige Auftreten dieser Chromosomen-Veränderung, wobei hier allerdings gesagt werden muss, dass die "Freie Trisomie 21" in überwiegendem Maße bei den Kindern zu verzeichnen ist, deren Mutter während der Schwangerschaft das vierzigste Lebensjahr bereits überschritten hat.

Eines ist jedoch gewiss: je nach Art der Förderung haben am Down-Syndrom leidende Menschen alle Möglichkeiten, ein "normales" Leben zu führen. Denn je intensiver therapeutische Maßnahmen genutzt werden, desto selbständiger können sie - auch im Alter - sein. Viele Organisationen und Vereine setzen sich in diesem Zusammenhang für eine umfassende Aufklärung über dieses Thema ein, da das Down-Syndrom quasi jede Familie betreffen kann.

QUELLENANGABEN

• Bildnachweis: Mother and son playing © Carlos Santa Maria - www.fotolia.de

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