Dienstag 29.05.2012 17:27

Down-Syndrom

Eine Früherkennung der Trisomie 21 ist durch Untersuchungen möglich

Das Down-Syndrom ist eine chromosomale genetische Störung, bei der das Chromosom Nr. 21 dreimal statt zweimal vorhanden ist. Bei den betroffenen Kindern treten häufig Wachstumsstörungen, Muskelschwäche und verschiedenartige Herzfehler auf.

Das Down-Syndrom, auch Trisomie-21 genannt, ist die Folge einer Chromosomenmutation, durch welche das 21. Chromosom eines Menschen dreimal statt zweimal vorhanden ist. Diese Abweichung von der Norm beeinträchtigt individuell unterschiedlich die geistige sowie körperliche Entwicklung des Betroffenen, sodass es im frühesten Kindesalter in der Regel noch nicht abzuschätzen ist, inwieweit sich die Trisomie-21 auf das spätere Leben auswirken wird.

In aller Regel führt eine Trisomie-21 jedoch zumindest zu einer leichten geistigen Behinderung, welche sich darin äußert, dass die Entwicklung der kognitiven und motorischen Fähigkeiten im Vergleich zu anderen Kindern verlangsamt voranschreitet. Dennoch können viele von ihnen durchaus die Grundrechenarten erlernen sowie eine Grundkompetenz im Lesen und Schreiben erlangen. Da das Down-Syndrom als solches nicht zu heilen ist, ist die frühkindliche Förderung dieser Kinder besonders wichtig.

Im Schulalter besuchen sie in Deutschland in der Regel eine Förderschule, in der auf ihre individuellen Bedürfnisse genauer eingegangen werden kann. Bei etwa der Hälfte aller Kleinkinder mit Down-Syndrom ist ein angeborener Herzfehler festzustellen, welcher inzwischen jedoch meist operativ behoben werden kann.

Auch andere Deformationen und Erkrankungen des Darms und der Lunge, welche bei der Trisomie-21 gehäuft autreten, lassen sich in Deutschland inzwischen so gut behandeln, dass Betroffene durchaus das Seniorenalter erreichen können.

Diese Seite enthält Informationen zu Themen wie Behindert, Chromosom, Chromosomenstörung, Geistig Behindert, Geistige Behinderung, Genommutation, Herzfehler und Langdon-Down. Werfen Sie einen Blick in themenverwandte Bereiche, um möglicherweise noch weitere Informationen zu erhalten.

GRUNDINFORMATIONEN ZUM DOWN-SYNDROM / TRISOMIE 21

Diagnose, Krankheitsbild und Symptome des Down-Syndroms

Die Fehlentwicklung des Kindes macht sich in der geistigen und körperlichen Entwicklung bemerkbar.

Diagnose, Krankheitsbild und Symptome des Down-Syndroms

Ursachen und Verlauf des Down-Syndroms

Das Alter der Mutter kann die fehlerhafte Befruchtung beeinflussen, die zu Trisomie 21 führt.

Ursachen und Verlauf des Down-Syndroms

Therapie und Behandlung des Down-Syndroms

Die Begleiterkrankungen und die Störungen in der Entwicklung können frühzeitig gemildert werden.

Therapie und Behandlung des Down-Syndroms

FORMEN DES DOWN-SYNDROMS

Freie Trisomie 21

Die Freie Trisomie 21 entsteht durch eine fehlerhafte Entwicklung von Keimzellen. Bei Betroffenen kommt es zur Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten.

Freie Trisomie 21

Translokations-Trisomie 21

Mediziner vermuten hinter der Translokations-Trisomie 21 einen Gendefekt bei Mutter oder Vater. Häufig kommt es zu Fehlbildungen von Organen.

Translokations-Trisomie 21

Mosaik-Trisomie 21

Die selten auftretende Mosaik-Trisomie 21 wird durch eine mitotische Non-discjunction verursacht. Viele Betroffene haben eine geistige Behinderung.

Mosaik-Trisomie 21

Partielle Trisomie 21

Die Partielle Trisomie 21 tritt nur sehr selten auf. Eine Heilung der Krankheit ist ausgeschlossen, sie lässt sich jedoch symptomatisch therapieren.

Partielle Trisomie 21

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