Down-Syndrom

Eine Früherkennung der Trisomie 21 ist durch Untersuchungen möglich

Das Down-Syndrom ist eine chromosomale genetische Störung, bei der das Chromosom Nr. 21 dreimal statt zweimal vorhanden ist. Bei den betroffenen Kindern treten häufig Wachstumsstörungen, Muskelschwäche und verschiedenartige Herzfehler auf.

Lächelnde Mutter trägt lächelndes, behindertes Kind mit Down-Syndrom auf dem Rücken Huckepack
Mother and son playing © Carlos Santa Maria - www.fotolia.de

Das Down-Syndrom, auch Trisomie-21 genannt, ist die Folge einer Chromosomenmutation, durch welche das 21. Chromosom eines Menschen dreimal statt zweimal vorhanden ist. Diese Abweichung von der Norm beeinträchtigt individuell unterschiedlich die geistige sowie körperliche Entwicklung des Betroffenen, sodass es im frühesten Kindesalter in der Regel noch nicht abzuschätzen ist, inwieweit sich die Trisomie-21 auf das spätere Leben auswirken wird.

Mögliche Folgen

In aller Regel führt eine Trisomie-21 jedoch zumindest zu einer leichten geistigen Behinderung, welche sich darin äußert, dass die Entwicklung der kognitiven und motorischen Fähigkeiten im Vergleich zu anderen Kindern verlangsamt voranschreitet.

Dennoch können viele von ihnen durchaus die Grundrechenarten erlernen sowie eine Grundkompetenz im Lesen und Schreiben erlangen.

Körperliche Merkmale und Formen der Erkrankung

Menschen mit Down-Syndrom weisen einige typische körperliche Merkmale auf, wie beispielsweise

Zu den verschiedenen Formen der Trisomonie 21 gehören:

Förderung

Da das Down-Syndrom als solches nicht zu heilen ist, ist die frühkindliche Förderung dieser Kinder besonders wichtig. Im Schulalter besuchen sie in Deutschland in der Regel eine Förderschule, in der auf ihre individuellen Bedürfnisse genauer eingegangen werden kann.

Bei etwa der Hälfte aller Kleinkinder mit Down-Syndrom ist ein angeborener Herzfehler festzustellen, welcher inzwischen jedoch meist operativ behoben werden kann.

Auch andere Deformationen und Erkrankungen des Darms und der Lunge, welche bei der Trisomie-21 gehäuft autreten, lassen sich in Deutschland inzwischen so gut behandeln, dass Betroffene durchaus das Seniorenalter erreichen können.

Autor:

Paradisi-Redaktion - Artikel vom (zuletzt überarbeitet am )

Grundinformationen zum Down-Syndrom / Trisomie 21

Formen des Down-Syndroms

Freie Trisomie 21

Freie Trisomie 21

Die Freie Trisomie 21 entsteht durch eine fehlerhafte Entwicklung von Keimzellen. Bei Betroffenen kommt es zur Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten.

Translokations-Trisomie 21

Translokations-Trisomie 21

Mediziner vermuten hinter der Translokations-Trisomie 21 einen Gendefekt bei Mutter oder Vater. Häufig kommt es zu Fehlbildungen von Organen.

Mosaik-Trisomie 21

Mosaik-Trisomie 21

Die selten auftretende Mosaik-Trisomie 21 wird durch eine mitotische Non-discjunction verursacht. Viele Betroffene haben eine geistige Behinderung.

Partielle Trisomie 21

Partielle Trisomie 21

Die Partielle Trisomie 21 tritt nur sehr selten auf. Eine Heilung der Krankheit ist ausgeschlossen, sie lässt sich jedoch symptomatisch therapieren.

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