Mukoviszidose - Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Mukoviszidose ist eine Stoffwechselerkrankung und äußert sich durch verschiedene Symptome. Die Diagnostik ist umfangreich. Es gibt nur eine Ursache für die Entstehung einer Mukoviszidose. Die Lebenserwartung bei Mukoviszidose-Patienten ist wesentlich niedriger als bei gesunden Menschen.

Die Entstehung einer Mukoviszidose und wie man die zystische Fibrose erkennen und behandeln kann

Krankheitsbild

Mukoviszidose (auch zystische Fibrose) ist eine autosomal-reszessiv vererbte Krankheit, die nicht heilbar ist. Sie ist die häufigste angeborene Stoffwechselkrankheit der weißen Bevölkerung und tritt bei durchschnittlich einer von 2.500 Geburten auf.

Aufgrund eines Gendefekts produzieren alle exokrinen Drüsen, zu denen die Drüsen der Bauchspeicheldrüse, des Dünndarms, des Bronchialsystems, der Gallenwege sowie die Geschlechts- und Schweißdrüsen gehören, große Mengen eines abnorm zähen Schleimsekrets.

Trotz der Behandlung ist die Lebenserwartung der Patienten deutlich verkürzt. Die Chance, dass ein Mukoviszidosepatient das Erwachsenenalter erreicht, liegt zwar bei über 50%, die mittlere Lebenserwartung dennoch nur bei 32 Jahren.

Ursachen

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit und kann nur dann entstehen, wenn das krankhafte Gen vererbt wurde. Dabei handelt es sich um das CFTR-Gen, welches auf dem Chromosom 7 liegt und für die Entstehung eines bestimmten Proteins zuständig ist.

Verlauf

Früher starben die meisten Mukoviszidose-Patienten bereits in früheren Kinderjahren. Je früher die Erkrankung erkannt und behandelt wird, desto höher ist die Lebenserwartung.

Mukoviszidose-Patienten müssen sich regelmäßig in ärztliche Behandlung begeben. Oft ist auch ein stationärer Aufenthalt notwendig.

Um möglichst wenig an weiteren Krankheiten zu erkranken, müssen Mukoviszidose-Patienten alle Schutzimpfungen durchführen, die von den Ärzten empfohlen werden, da viele dieser Erkrankungen den Tod bedeuten könnten. Wie lange ein Patient lebt, hängt auch davon ab, wie viele zusätzliche Infekte und Komplikationen im Rahmen der Erkrankung auftreten.

In einigen Fällen wird eine Lungentransplantation durchgeführt. Der Patient erhält dann die Lunge (oder Teile davon) eines Spenders eingesetzt. In sehr vielen Fällen bessert sich der Zustand der Patienten, da die eingesetzte Lunge gesund ist.

Da es sich jedoch um eine sehr schwere Operation handelt, überleben nur gut die Hälfte der Patienten diesen Eingriff. Oft nimmt der Körper des Betroffenen auch das Spenderorgan nicht an, so dass sie schließlich am Lungenversagen sterben.

Symptome

Mukoviszidose ist eine schwere Erkrankung, bei der ein zähflüssiger Schleim im Körper der Betroffenen gebildet wird und die Bronchien verstopft. Er kann nur unzureichend abgehustet werden. Der Schleim verstopft auch die Lunge und die Drüsengänge der Bauchspeicheldrüse.

Anfangs äußert sich die Mukoviszidose durch Infekte der Atemwege, die gehäuft auftreten. Dabei handelt es sich jedoch nicht um harmlose Erkältungen, sondern um schwere Infekte wie Lungenentzündungen oder Bronchitis.

Zudem tritt bei 10% der erkrankten Säuglinge bei der Geburt ein so genannter Mekoniumileus auf. Dabei verstopft der erste, durch den Schleim sehr zähe Stuhl, die Darmlichtung und es kommt zu einem Darmverschluss.

Ein weiteres Symptom der Erkrankung ist Durchfall, der sehr lange oder sogar dauerhaft anhält. Dieser Durchfall ist die Folge der Bauchspeicheldrüsenerkrankung.

Dadurch, dass der Schleim die Drüsengänge der Bauchspeicheldrüse verstopft, kann auch kein Insulin nach außen gegeben werden, so dass die Zuckerkrankheit Diabetes mellitus entsteht. Mit zunehmender Erkrankung fällt den Betroffenen das Atmen immer schwerer.

Verdauungsenzyme können nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Dadurch kommt es zu Gedeihstörungen oder Mastdarmvorfällen bei bis zu 25% der Patienten.

Auch wenn die Erkrankung bereits erkannt ist, erkranken die Betroffenen noch sehr häufig an Atemwegsinfekten, die durch Bakterien verursacht werden. Viele Mukoviszidose-Patienten haben Asthma und chronische Entzündungen der Nasennebenhöhlen.

Durch die Erkrankung wird die Lunge geschädigt, bis sie irgendwann völlig versagt. Auch der Schweiß hat eine veränderte Zusammensetzung. Er ist wesentlich salziger als bei gesunden Menschen.

Der zähe Schleim befindet sich auch in weiteren Organen des erkrankten Körpers. Auch die Geschlechtsorgane sind davon betroffen, so dass viele Mukoviszidose-Patienten zeugungsunfähig bzw. unfruchtbar sind. Zu den weiteren möglichen Symptomen zählen

Bei Säuglingen und Kleinkindern

Mukoviszidose tritt meist im Säuglings- oder Kleinkindalter erstmalig auf. Einige Neugeborene mit Mukoviszidose haben direkt nach der Entbindung einen Darmverschluss, der operativ behandelt werden muss.

Diagnose

Meist wird die Diagnose Mukoviszidose beim Kinderarzt gestellt, wenn ein Kind übermäßig häufig mit bakteriellen Atemwegsinfekten in die Praxis kommt. Um den Diagnoseverdacht zu sichern, wird Blut abgenommen und ein Gentest durchgeführt.

Liegt eine Mukoviszidoseerkrankung vor, ist ein Gen verändert. Auch der Schweiß kann untersucht werden. Aufgrund der Zusammensetzung können Ärzte im Labor feststellen, ob die Erkrankung vorliegt oder nicht. Da es sich bei der Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handelt, kann bereits bei einer schwangeren Frau festgestellt werden, ob der Embryo im Mutterleib erkrankt ist oder nicht.

Dies geschieht im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung. Der Arzt führt dazu unter Ultraschallkontrolle eine feine Nadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter bis zum ungeborenen Baby hindurch und entnimmt eine Probe des Fruchtwassers. Von dieser Probe kann im Labor eine so genannte DNA-Analyse durchgeführt werden.

Ist das Baby geboren, kann auch ein Frühtest auf Mukoviszidose durchgeführt werden. Dazu wird der erste Stuhlgang des Neugeborenen untersucht. Zusätzlich wird meist Blut abgenommen und ein spezieller Wert bestimmt, der bei einer Mukoviszidoseerkrankung erhöht ist.

Behandlung

Ein Medikament zur Behandlung der Krankheit gibt es nicht. Es können lediglich die Symptome behandelt werden. Der Arzt verordnet Medikamente zur Regulierung der Verdauung sowie zur Behandlung der Bauchspeicheldrüse.

Betroffene müssen Enzyme einnehmen, die die aufgenommene Nahrung künstlich spalten. So übernehmen Medikamente die eigentliche Aufgabe der Bauchspeicheldrüse.

Gegen die starke Verschleimung der Lunge werden ebenfalls Medikamente verordnet und meist auch langfristig Antibiotika eingenommen. Spezielle Atemgymnastik soll den Betroffenen helfen, den Schleim leichter abzuhusten. Zusätzlich müssen die Betroffenen auch regelmäßig inhalieren.

Vorbeugung

Da die Mukoviszidose vererbt wird, kann man nichts dagegen unternehmen. Paare mit Kinderwunsch können sich lediglich vor Beginn einer Schwangerschaft über das Risiko informieren.

Nicht jeder, der jedoch ein verändertes Gen aufweist, erkrankt auch automatisch an Mukoviszidose. Ist beispielsweise der Vater erkrankt, die Mutter jedoch nicht, trägt das Kind das veränderte Gen. Es kann jedoch sein, dass die Erkrankung nicht ausbricht.

Gleichzeitig kann das Kind dieses veränderte Gen jedoch später weitervererben, so dass möglicherweise bei seinen Kindern die Erkrankung ausbricht. Sind beide Eltern von Mukoviszidose betroffen, erkrankt das Kind mit 100%iger Wahrscheinlichkeit.

Quellen:

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  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
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  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
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