Morbus Gaucher (Gaucher-Syndrom)

Bei Morbus Gaucher handelt es sich um eine seltene Fettspeicherkrankheit. Sie entsteht durch einen Enzymdefekt.

Es liegt ein Defekt des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase vor

Morbus Gaucher wird auch Gaucher-Syndrom genannt und zählt zu den Erbkrankheiten. Dabei besteht ein Mangel an dem Enzym Glukozerebrosidase.

Ihren Namen erhielt die Lipidspeicherkrankheit von dem französischen Dermatologen Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918). Dieser beschrieb sie erstmals im Jahr 1882, wobei er allerdings von einer Milzgeschwulst ausging.

Ursachen

Morbus Gaucher ist eine sehr seltene Erkrankung, die lediglich bei etwa 10.000 Menschen auf der ganzen Welt vorkommt. Ursächlich für das Gaucher-Syndrom ist ein Defekt des lysosomalen Enzyms Glukozerebrosidase. Dieses ist zuständig für die Spaltung von Glukozerebrosid in Ceramid und Glukose.

Ohne die enzymatische Aktivität reichert sich Glukozerebrosid in den Fresszellen (Makrophagen) an. Die Zellen, die das nicht verdaute Glukozerebrosid enthalten, bezeichnet man auch als Gaucher-Zellen.

Zu finden sind sie in erster Linie in der Leber, der Milz sowie im Knochenmark. Infolgedessen kommt es in den betroffenen Organen zu Vergrößerungen und Funktionsstörungen.

Merkmale und Symptome der drei Verlaufsformen

Morbus Gaucher teilt man in drei Verlaufsformen ein, bei denen es zu unterschiedlichen Symptomen kommt.

Typ I: chronisch-viszerale Form

Typ I bezeichnet man als chronisch-viszerale Form. Die dabei auftretenden Beschwerden entstehen aufgrund der Besiedelung bestimmter Organe mit Speicherzellen.

So leiden die Betroffenen bereits im frühen Kindesalter unter einer vergrößerten Milz, was man auch als Splenomegalie bezeichnet. Dies führt wiederum zu einem vermehrten Abbau von Blutzellen und schließlich zu Anämie (Blutarmut). Darüber hinaus reduzieren sich die Blutplättchen sowie die weißen Blutkörperchen.

Typische Symptome sind

Auch Gelenk- und Knochenschmerzen sind im Bereich des Möglichen.

Typ II: akute infantile neuropathische Form

Bei Typ II handelt es sich um die akute infantile neuropathische Form, bei der neben der Organbeteiligung zusätzlich schwere Abbauprozesse des Nervensystems bestehen. Diese können während der ersten beiden Lebensjahre sogar zum Tode führen.

Schon im vierten Lebensmonat tritt eine Vergrößerung von Milz und Leber auf. Im weiteren Verlauf kommt es zu Symptomen wie Augenmuskellähmungen und Spastik.

Typ III: subakute (chronische) neuropathische Form

Typ III wird als subakute oder chronische neuropathische Form bezeichnet. Im Gegensatz zu Typ II tritt sie erst später auf und hat einen langsameren Verlauf. Da das Gehirn dabei beeinträchtigt wird, treten Symptome wie

auf. Außerdem lassen die geistigen Fähigkeiten nach. Nur selten werden die Erkrankten älter als 30 Jahre.

Diagnose

Um Morbus Gaucher zu diagnostizieren, werden in der Regel die Blutwerte überprüft, da diese sich durch die Krankheit zumeist verändern. Weiterhin lässt sich ein Enzymtest vornehmen, mit dem die Aktivität der Glukozerebrosidase ermittelt wird.

Handelt es sich um die neuropathische Verlaufsform, führt der untersuchende Arzt eine Kernspintomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) durch. Überdies lässt sich Morbus Gaucher durch die symptomatischen Gaucher-Zellen im Knochenmark feststellen.

Behandlung

Noch bis Anfang der 90er Jahre konnten bei einem Gaucher-Syndrom lediglich die Beschwerden gelindert werden. In manchen Fällen war auch eine operative Entfernung der Milz erforderlich, was heutzutage jedoch nicht mehr üblich ist. Stattdessen wird eine so genannte Enzymersatztherapie (EET) durchgeführt, bei der man den Patienten eine chemisch veränderte Form des Glukozerebrosidase-Enzyms zuführt.

Dabei erhalten die Betroffenen regelmäßig Infusionen mit dem Wirkstoff Imiglucerase. Diese Therapie ist allerdings für den Rest des Lebens notwendig.

Umgang mit der Erkrankung

Die Diagnose Gaucher-Syndrom ist ein Schock und bringt zahlreiche Veränderungen im Leben des Betroffenen. Viele davon ziehen sich zurück und fallen in ein Loch, aus dem sie alleine nicht mehr rauskommen (depressive Krankheitsbewältigung).

Andere wiederum raffen sich auf und tun alles dafür, um trotz Krankheit an Lebensqualität zu gewinnen (aktive Krankheitsbewältigung). Sie informieren sich über die Erkrankung und tauschen sich mit Gleichgesinnten aus.

Genau dieser Austausch ist enorm wichtig, um mit Morbus Gaucher klarkommen zu können. Wer sich damit auseinandersetzt, empfindet die Beschwerden häufig als nicht ganz so belastend. Selbsthilfegruppen bieten diesbezüglich eine gute Anlaufstelle.

Um Depressionen und Aussichtslosigkeit zu vermeiden, sollten Betroffene für eine aktive Freizeitgestaltung sorgen, bei der sie tun, was ihnen Spaß macht und sich dabei mit Menschen umgeben, die sie gern haben.

Quellen:

  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Uwe Beise, Uwe Beise, Werner Schwarz: Gesundheits- und Krankheitslehre: Lehrbuch für die Gesundheits-, Kranken- und Altenpflege, Springer Medizin Verlag, 2013, ISBN 9783642369834
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165

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