Das hereditäre Angioödem - Ursachen, Symptome und Behandlung

Aussicht aus eines Mundes, Arzt schaut in den Hals eines Patienten

Ein angeborener Gendefekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Esterasehemmer

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  • von Paradisi-Redaktion

Beim hereditären Angioödem handelt es sich um eine selten vorkommende Erbkrankheit. Die Betroffenen leiden dabei unter Schwellungen von Schleimhäuten, Haut und Organen.

Das hereditäre Angioödem gehört zu den Erbkrankheiten. Unter Umständen kann die Erkrankung lebensbedrohlich verlaufen.

Auftreten

In den meisten Fällen tritt das hereditäre Angioödem bereits in den ersten beiden Lebensjahrzehnten auf. Die Krankheit kommt jedoch nur sehr selten vor, Schätzungen zufolge bei einem von 10.000 bis 50.000 Menschen.

Allerdings vermutet man eine hohe Dunkelziffer. Männer und Frauen sind von dem hereditären Angioödem gleichermaßen betroffen.

Symptome, Krankheitsverlauf und Auslöser

Bemerkbar macht sich das hereditäre Angioödem durch das Auftreten von Schwellungen und Hautödemen, die Schmerzen bereiten und gerötet sind. Besonders betroffene Körperstellen sind

Symptome abhängig von der betroffenen Körperregion

Je nach betroffener Körperstelle kann es zu unterschiedlichen Symptomen kommen.

Im Kopfbereich
Im Halsbereich
Im Magen-Darm-Bereich
Im Blasenbereich
  • Schmerzen in der Blasen- und Nierengegend
  • Brennen beim Wasserlassen
  • sonstige Beschwerden einer Harnwegsinfektion
Im Bereich der Geschlechtsorgange

Sind die Geschlechtsorgange betroffen, kommt es hier zu Schwellungen an der äußeren Geschlechtsstelle.

Im Bereich der Hände, Arme, Beine und Füße
  • eingeschränkte Bewegungsabläufe aufgrund von Schwellungen
  • eingeschränkte Arbeitsabläufe
  • behindertes Gehverhalten
  • Probleme, passende Schuhe zu finden

Mögliche Risiken

Kommt es zu Schwellungen im Magen- und Darmtrakt, besteht die Gefahr von schweren Krämpfen und Kreislaufbeschwerden. Als gefährlich eingestuft werden Schwellungen an den oberen Atemwegen wie Nase, Zunge und Kehlkopf. Ohne eine entsprechende medizinische Behandlung besteht dann sogar Lebensgefahr.

Die Ödeme treten wiederholt in unregelmäßigen Abständen auf. So erleiden viele Patienten einmal im Monat eine Attacke. In manchen Fällen kommt es sogar wöchentlich zum Auftreten der Ödeme oder auch nur ein- oder zweimal jährlich.

Ausgelöst werden die Ödem-Attacken durch verschiedene Faktoren. Dazu gehören

Zur Bildung eines Ödems kommt es zumeist in einem Zeitraum von 12 bis 36 Stunden. Nach zwei bis fünf Tagen bilden sich die Schwellungen dann wieder zurück.

Ursachen

Verursacher des hereditären Angioödems ist ein angeborener Gendefekt. Dieser Defekt hat einen Mangel an dem Protein C1-Esterasehemmer (C1-INH) zur Folge, wodurch der Körper entweder nicht funktionsfähiges oder zu wenig C1-INH herstellt.

C1-INH ist wichtig für das Komplementsystem der Köperabwehr sowie für das Kontaktsystem der Blutgerinnung. Kommt es durch das hereditäre Angioödem zu einem Mangel an C1-INH, trägt dies in beiden Systemen zur Entstehung von Ödemen bei.

Man vermutet, dass auch das Peptid Bradykinin von zentraler Bedeutung ist. Durch Bradykinin kann vermehrt Flüssigkeit aus den Blutgefäßen in das umliegende Gewebe austreten.

Dieser Vorgang führt schließlich zur Bildung von Ödemen. Außerdem werden die Blutgefäße erweitert und Muskelkontraktionen ausgelöst, wodurch die Patienten unter Schmerzen und Krämpfen leiden.

Da Bradykinin normalerweise durch das C1-INH begrenzt wird, kommt es durch den Mangel an dem Protein zu einer vermehrten Ausschüttung des Peptids. Mitunter entsteht ein Mangel an C1-INH auch durch Autoimmunkrankheiten. In diesem Fall handelt es sich um ein erworbenes Angioödem.

Diagnose

Ein Problem ist, dass das hereditäre Angioödem aufgrund seiner Seltenheit häufig nicht erkannt wird, denn die Symptome, die dabei auftreten, werden oftmals einer Darmkolik oder einer Allergie zugeordnet. Spricht das Ödem jedoch nicht auf Kortisonpräparate oder Antihistaminika an, ist dies ein wichtiges Indiz für ein hereditäres Angioödem. Eine genaue Diagnose lässt sich allerdings nur durch eine Laboranalyse erbringen.

Behandlung

Für die Behandlung des hereditären Angioödems gibt es unterschiedliche Therapieformen. Bei einer Akuttherapie versucht man der Entwicklung des Ödems so schnell wie möglich entgegenzuwirken. Zu diesem Zweck erhält der Patient ein C-1-INH-Konzentrat, das man ihm intravenös verabreicht.

Die Dosierung erfolgt dabei in Abhängigkeit des Gewichts. Gefrorenes Frischplasma kann notfalls auch verwendet werden, da es ebenso C-1-INH enthält.

Als Alternative wählt man mitunter auch den Bradykinin-Antagonisten Icatibant zur Behandlung. Besteht Lebensgefahr, wird teils auch eine Tracheotomie durchgeführt.

Treten die Ödeme mindestens einmal im Monat auf oder besteht ein erhöhtes Risiko für Kehlkopf-Ödeme, führt man eine Langzeitprophylaxe durch, bei der männliche Geschlechtshormone zur Anwendung kommen, allerdings nicht bei Kindern, Frauen mit Kinderwunsch oder Schwangeren.

Als Kurzzeitprophylaxe vor einem chirurgischen Eingriff verwendet man ein C1-INH-Konzentrat. Steht dieses nicht zur Verfügung, wird auf eine hoch dosierte Behandlung mit Androgenen gesetzt; die Dauer beträgt dabei fünf bis sieben Tage.

Arten von Erbkrankheiten

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Quellenangaben

  • Bildnachweis: angina © Dron - www.fotolia.de

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Paradisi-Redaktion - Artikel vom (zuletzt überarbeitet am )

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