Mosaik-Trisomie 21

Bei der Mosaik-Trisomie 21 handelt es sich um eine seltene Form des Down-Syndroms. Sie tritt nur bei etwa ein bis zwei Prozent der Betroffenen auf. Bei dieser Form sind sowohl Körperzellen mit 47 Chromosomen als auch Zellen mit 46 Chromosomen vorhanden. Als Folge kommt es hierbei in der Regel zu milderen Symptomen. Lesen Sie alles Wissenswerte über die Mosaik-Trisomie 21.

Die Symptome der Mosaik-Trisomie 21 fallen im Vergleich zu den anderen Formen etwas milder aus

Krankheitsbild Trisomie 21

Unter dem Down-Syndrom, das auch als Trisomie 21 bezeichnet wird, versteht man eine spezielle Genmmutation. Hervorgerufen wird das Syndrom durch eine Chromosomenanomalie. Man teilt Trisomie 21 in vier verschiedene Formen ein. Dazu gehört auch die Mosaik-Trisomie 21.

Bei den vom Down-Syndrom betroffenen Menschen sind in jedem Zellkern der Körperzellen 47 Chromosomen vorhanden, anstelle von normalerweise 46. Dabei kommt das Chromosom 21 dreimal vor, was zahlreiche körperliche und geistige Beeinträchtigungen zur Folge hat.

Symptome

Ein typisches Merkmal des Down-Syndroms sind mandelförmige und weit auseinander stehende Augen sowie eine runde Gesichtsform. Außerdem kommt es bei den betroffenen Kindern zu Kleinwüchsigkeit.

Sowohl die körperliche als auch die geistige Entwicklung läuft verzögert ab. In den meisten Fällen liegt zudem eine geistige Behinderung vor.

Allerdings sind die geistigen Behinderungen sehr unterschiedlich ausgeprägt und hängen von genetischen Faktoren sowie der individuellen Förderung des Kindes ab. Des Weiteren leiden rund 50 Prozent der Betroffenen an Herzfehlern oder Organfehlbildungen.

Aufgrund eines unterentwickelten Immunsystems besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Infekte. Viele der Kinder leiden außerdem an Hör- oder Sehschwächen, wodurch es auch zu kommunikativen Problemen kommt. In Deutschland liegt die Zahl der vom Down-Syndrom betroffenen Menschen zwischen 30.000 und 50.000.

Formen des Down-Syndroms

Die Trisomie 21 wird in vier unterschiedliche Subformen eingeteilt. Dabei handelt es sich um

Mosaik-Trisomie 21

Zu einer Mosaik-Trisomie 21 kommt es nur selten. Sie tritt lediglich bei ein bis zwei Prozent der vom Down-Syndrom Betroffenen auf.

Ursachen

Verursacht wird sie durch eine mitotische Non-discjunction. Die Entstehung ist ähnlich wie bei der freien Trisomie 21. Es gibt jedoch einen Unterschied. Wenn eine Zelle während der ersten Zellteilungen das überschüssige Chromosom 21 verliert, besteht wieder einen normaler Chromosomensatz von 46 Chromosomen.

Das Gleiche gilt für sämtliche Zellen, die aus dieser Zelle entstehen. Das heißt, dass bei einer Mosaik-Trisomie 21 sowohl Körperzellen mit 47 Chromosomen als auch Zellen mit 46 Chromosomen vorhanden sind.

Dadurch fallen die Symptome einer Trisomie 21 meistens milder aus, als wenn alle Zellen von der Chromosomenanomalie betroffen sind. Aufgrund eines parallelen Vorliegens von mehreren Zelllinien bezeichnet man diese Trisomie 21-Form in der Genetik als Mosaik-Trisomie.

Diagnose

Man vermutet, dass etwa 30 von 100 Patienten von der Mosaik-Form betroffen sind. So besteht eine höhere Dunkelziffer, als tatsächlich diagnostiziert wird.

Dies ist dadurch bedingt, dass die Entstehung der Form der freien Trisomie 21 ähnlich ist. Somit wird diese Form nicht immer festgestellt, da manchmal fälschlicherweise von einer freien Trisomie 21 ausgegangen wird.

Zur Entstehung der Mosaik-Trisomie kommt es, nachdem sich die befruchtete Eizelle zum ersten Mal geteilt hat. Bei der Analyse der Chromosomen kann es, dadurch, dass zwei verschiedene Zelllinien vorliegen, vorkommen, dass nur Proben untersucht werden, bei denen ein trisomer Chromosomensatz vorliegt, was zu der Diagnose einer freien Trisomie 21 führt.

Mögliche Therapiemaßnahmen

Heilen lässt sich das Down-Syndrom leider nicht. Die Folgen dieses Gendefekts wie Herzfehler oder Darmfehlbildungen können jedoch durch Operationen behandelt werden.

Bei allen Trisomie 21-Formen ist es wichtig, dass die betroffenen Kinder frühzeitig eine spezielle Förderung erhalten, damit ihre geistigen und motorischen Fähigkeiten, so gut wie es geht, entwickelt werden können. Zu diesem Zweck führt man eine spezielle Förderung im Kindergarten und in der Schule durch.

Mit Logopädie wird die Sprachentwicklung gefördert und krankengymnastische Übungen helfen bei der Entwicklung der Motorik.

Quellen:

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  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Theresa Förg: BASICS Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2019, ISBN 3437422197

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