Freie Trisomie 21 - die häufigste Form des Down-Syndroms

Bei dem Down-Syndrom handelt es sich um eine Genommutation, die zu geistigen und körperlichen Behinderungen führt. Das Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet. Die freie Trisomie 21, hervorgerufen durch eine fehlerhaft verlaufende Meiose, zählt zu den häufigsten Formen des Down-Syndroms. Sowohl körperliche Beeinträchtigungen als auch Verzögerungen in der Sprache und der Motorik zählen zum Krankheitsbild. Lesen Sie hier alles Wissenswerte über die freie Trisomie 21.

Bei dieser Form liegt das jeweilige Chromosom in allen Körperzellen komplett dreifach vor

Krankheitsbild Trisomie 21

Ein Down-Syndrom oder Trisomie 21 ist angeboren. Verursacht wird es durch eine Chromosomenanomalie. Das bedeutet, dass in den Zellkernen der Betroffenen 47 Chromosomen anstelle von 46 enthalten sind. Darüber hinaus ist das 21. Chromosom dreimal vorhanden, wodurch es zu erheblichen Beeinträchtigungen der kognitiven Fähigkeiten kommt.

Durch das Down-Syndrom kommt es jedoch nicht nur zu äußerlichen Beeinträchtigungen, sondern auch zu Fehlbildungen von Organen. Davon sind vor allem Darm und Herz betroffen.

Außerdem liegt in den meisten Fällen eine geistige Behinderung vor, deren Ausprägung sehr unterschiedlich sein kann. Bei zahlreichen Betroffenen sind die geistigen Beeinträchtigungen nur gering. Neben genetischen Faktoren ist die geistige Entwicklung der Betroffenen von deren individueller Förderung abhängig.

Formen der Trisomie 21

Bei Trisomie 21 unterscheidet man zwischen verschiedenen Formen. Dazu gehören

Freie Trisomie 21

Am häufigsten kommt die freie Trisomie 21 vor. Sie tritt bei rund 95 Prozent aller Menschen auf, die unter dem Down-Syndrom leiden.

Ursachen

Die freie Trisomie 21 wird durch eine fehlerhaft verlaufende Meiose hervorgerufen. In der Medizin verwendet man diesen Begriff für die Zellteilung, die bei der Entwicklung von Keimzellen erfolgt. Bei diesem Teilungsprozess kommt es zur Halbierung des Chromosomensatzes.

In normalen Zellen setzt sich der Chromosomensatz aus 23 Chromosomenpaaren, also 46 Chromosomen, zusammen. In den Keimzellen ist daher lediglich der halbe Chromosomensatz enthalten. Wird eine Eizelle von einem Spermium befruchtet, kommt es zur Bildung einer Zelle mit doppeltem Chromosomensatz aufgrund der Verschmelzung von zwei Keimzellen.

Bei einer Freien Trisomie 21 entsteht jedoch wegen der fehlerhaften Meiose eine Keimzelle mit 24 Chromosomen. Das heißt, dass in den Zellen eine doppelte Kopie des Chromosoms 21 enthalten ist.

Verschmelzt sich eine Zelle mit einer anderen Körperzelle, bilden sich trisome Zellen. In diesen kommt das Chromosom 21 sogar dreifach vor. Das Gleiche gilt für alle weiteren Zellen, die aufgrund der Zellteilung aus dieser Zelle gebildet werden.

Bei der freien Trisomie 21 kommt es bei der Reifung von Samen- und Eizelle zu einer fehlerhaften Verteilung der Chromosomen auf die Tochterzellen. Wodurch es zu der Störung der Meiose kommt, ist bislang nicht bekannt. Man weiß aber, dass die Gefahr einer Trisomie 21 mit zunehmendem Lebensalter der Mutter steigt.

Symptome

Bei der Trisomie 21 sind Gewebe und Organe dauerhaft fehlentwickelt; sie altern schneller, bleiben dabei unreif und wachsen langsam. Typisch sind

  • ein flaches Gesicht mit einer breiten Nasenwurzel
  • ein kleiner Kopf
  • schräg stehende Augen
  • eine Hautfalte, die sich am inneren Augenwinkel befindet
  • tief sitzende, kleinere Ohren
  • kurze Finger
  • meist einen geöffneten Mund
  • vermehrter Speichelfluss
  • Fußfehlbildungen
  • unterentwickelte Zähne und Kiefer
Beeinträchtigungen

Menschen, die an der freien Trisomie 21 leiden, müssen mit diversen Beeinträchtigungen leben. Hierzu zählen zum einen körperliche Beschwerden wie

  • Herzfehler
  • Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt
  • Hörstörungen
  • Sehstörungen
  • Schilddrüsenfehlfunktionen sowie
  • eine hohe Krankheitsanfälligkeit.

Bei Männern kann es zu bindegewebigen Verwachsungen der Hoden kommen, sodass sie keine Kinder zeugen können.

Des Weiteren kommt es zu Verzögerungen in der Sprache und der Motorik. In den meisten Fällen besteht eine leichte bis mittlere Form der geistigen Behinderung.

Was die Sprache angeht, verläuft die Entwicklung der Kinder bis etwa anderthalb Jahre gleich, danach kommt es zu zunehmenden Verzögerungen. Das Sprachverständis ist besser, als man vermuten würde, doch bezieht sich dieses in erster Linie auf die Gesamtsituation; bei einzelnen Wörter ist es hingegen schwieriger. Zwischen dem achten und zehnten Lebensjahr kann es zudem zum Stottern kommen.

Diagnose

Feststellen lässt sich eine Trisomie 21 bereits während der Schwangerschaft durch spezielle Vorsorgeuntersuchungen. Vor allem schwangere Frauen, die älter als 35 Jahre sind, sollten sich untersuchen lassen. Kinder, die unter Trisomie 21 leiden, bedürfen einer umfassenden medizinischen Betreuung sowie einer speziellen Förderung.

Quellen:

  • Uwe Beise, Uwe Beise, Werner Schwarz: Gesundheits- und Krankheitslehre: Lehrbuch für die Gesundheits-, Kranken- und Altenpflege, Springer Medizin Verlag, 2013, ISBN 9783642369834
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Theresa Förg: BASICS Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2019, ISBN 3437422197

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