Bluterkrankheit - Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Bluterkrankheit, auch Hämopholie genannt, ist eine Erbkrankheit. Sie ist bis heute unheilbar. Das Hauptsymptom der Bluterkrankheit steckt bereits im Namen der Krankheit; Betroffene bluten schnell und besonders lange. Je nach Ausprägungsform bestehen kaum Einschränkungen; doch bei schwerer Form können selbst kleinste Verletzungen zu erheblichen Schäden führen. Die Diagnose wird aufgrund der Blutwerte gestellt. Informieren Sie sich hier ausführlich über die Bluterkrankheit.

Die Entstehung der Hämophilie A und Hämophilie B und wie man die Bluterkrankheit erkennen und behandeln kann

Krankheitsbild Hämopholie

In der Medizin wird die Bluterkrankheit auch als Hämophilie bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, von der fast nur Männer betroffen sind.

Das Blut aus Wunden gerinnt dabei nur langsam oder sogar gar nicht. Außerdem besteht die Gefahr von spontanen Blutungen. Man unterscheidet zwischen verschiedenen Formen von Hämophilie.

Verschiedene Arten von Hämopholie

In der Medizin unterscheidet man zwischen zwei bekannten Formen von Hämophilie. Dabei handelt es sich um Hämophilie A und Hämophilie B.

Darüber hinaus gibt es noch weitere Formen, die jedoch recht unscharf unter dem Begriff "Hämophilie" zusammengefasst werden, wie

  • Hämophilie C, die auch Rosenthal-Syndrom genannt wird
  • die Angiohämophilie
  • die Parahämophilie sowie
  • der äußerst selten vorkommende autosomal-rezessive erbliche Gerinnungsdefekt.

Hämophilie A

Die Hämophilie A gilt auch als klassische Hämophilie. Diese Form tritt fast ausnahmslos bei Männern auf.

Bei Frauen gibt es bislang lediglich zwei dokumentierte Fälle von Hämophilie A. Im Falle einer klassischen Hämophilie besteht ein Mangel an dem Blutgerinnungsfaktor VIII.

Bei Gerinnungsfaktoren handelt es sich um Stoffe, die im Blut gelöst werden. Sie sorgen dafür, dass Blutplättchen miteinander verkleben. Dadurch helfen sie dabei, Thromben (Blutgerinnsel) zu bilden, die wiederum Verletzungen der Gefäße abdichten.

Das menschliche Blutgerinnungssystem hat insgesamt dreizehn Gerinnungsfaktoren, die man mit den römischen Ziffern I-XIII kennzeichnet. Kommt es nun zu einem Mangel oder einer Funktionsstörung eines bestimmten Gerinnungsfaktors, oder fehlt dieser sogar gänzlich, entsteht die Bluterkrankheit. Liegt eine Herabsetzung von Faktor VIII vor, handelt es sich um Hämophilie A.

Nach Angaben der WHO (Weltgesundheitsorganisation) sind mehr als 400.000 Menschen von der Bluterkrankheit betroffen. Darunter leiden etwa 85 Prozent an Hämophilie A.

Nicht immer tritt die Krankheit nur bei erblich vorbelasteten Familien auf. So kommt es bei ca. einem Drittel der Fälle auch zu Spontanmutationen des Erbguts.

Hämophilie B

Im Falle von Hämophilie B ist die Aktivität von Faktor IX herabgesetzt. Zieht sich ein gesunder Mensch eine leichte Verletzung zu, die blutet, wird die Blutung aus den geschädigten Gefäßen in der Regel in kurzer Zeit gestoppt, da die Blutgerinnungsfaktoren dafür sorgen, dass das Leck in der Gefäßwand wieder geschlossen wird.

Da jedoch bei Menschen, die unter Hämophilie leiden, die Gerinnungsfaktoren beeinträchtigt sind, ist ein stabiles Blutgerinnsel nicht möglich. Aus diesem Grund kommt es nur zu einer verzögerten oder unvollständigen Blutstillung. Daher besteht bei den Blutern die Gefahr, dass sie hohe Blutverluste erleiden.

Ursachen

Die Bluterkrankheit wird vererbt. Es kommen demnach in den betroffenen Familien mehrere Familienmitglieder vor, die daran erkrankt sind. Ist ein Mensch an der Bluterkrankheit erkrankt, so ist meist ein Chromosom verändert.

Auch wenn die Eltern an der Krankheit erkrankt sind, so erkrankt nicht unbedingt auch das Kind. Es trägt jedoch das Erbgut der Eltern in sich, so dass die Krankheit auf dessen Kinder übertragen werden kann.

Frauen erkranken nur sehr selten an der Hämophilie (Bluterkrankheit). Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom.

Bei der Bluterkrankheit ist das X-Chromosom verändert. Da Frauen jedoch immer noch ein weiteres gesundes X-Chromosom haben, Männer jedoch nicht, betrifft die Krankheit fast ausschließlich Männer.

Patienten, die Bluter sind, haben zu wenige Gerinnungsfaktoren im Blut. Je nachdem, ob eine Hämophilie A oder B vorliegt, sind unterschiedliche Blutbestandteile zu niedrig.

Acht von zehn Patienten sind an der Hämophilie A erkrankt. Die Symptome sind jedoch bei beiden Erkrankungsformen ähnlich.

Eine besondere Form der Bluterkrankheit ist das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom. Ist ein Elternteil von der Krankheit betroffen, so erkranken die Kinder automatisch auch. Diese Form der Krankheit vererbt sich demnach wesentlich schneller als die Hämophilie A oder B.

Verlauf

Da es sich bei der Bluterkrankheit um eine unheilbare Erkrankung handelt, müssen die Patienten lebenslang damit zurechtkommen. Meist wird die Krankheit bereits bei Babys diagnostiziert, so dass sofort eine Behandlung erfolgen kann. Mit einer entsprechenden frühzeitigen Therapie haben die Patienten eine normale Lebenserwartung.

Sie müssen zwar Medikamente einnehmen, haben jedoch ansonsten kaum Einschränkungen. Wird die Krankheit zu spät diagnostiziert oder sind bereits Schäden durch die Einblutungen entstanden, so kann dies das Befinden des Patienten wesentlich beeinflussen.

Symptome

Patienten, die an der Bluterkrankheit leiden, bluten viel und teilweise auch besonders lange. Je stärker die Krankheit ausgeprägt ist, desto schneller blutet der Patient auch.

Grundsätzlich sind diese Blutungen an jeder Stelle des Körpers möglich, es gibt aber bestimmte Körperbereiche die typisch für Hämophilie-Kranke sind. Dazu gehören zum Beispiel die Gelenke.

Die Bluterkrankheit ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Die Bluterkrankheit wird bei den meisten Patienten im Babyalter diagnostiziert. Meist erscheinen bereits bei einjährigen Patienten viele blaue Flecken, obwohl sie sich eigentlich nur leicht gestoßen haben.

Auch im Erwachsenenalter leiden Bluter unter vielen Hämatomen. Sie brauchen sich oftmals nur leicht zu stoßen, schon bildet sich ein blauer Fleck. Die Patienten spüren dann auch Schmerzen in diesen Bereichen.

Starke Blutungen können auch Gelenkverformungen verursachen. Wenn sich Patienten, die an der Bluterkrankheit leiden, schneiden oder auf andere Art verletzen, so führt dies nicht zwangsläufig zu einer längeren und stärkeren Blutung. Bei den meisten Patienten verschließt sich die Wunde genauso schnell wie bei gesunden Menschen.

Ausnahme ist hier jedoch eine Form der Bluterkrankheit, das so genannte von-Willebrand-Jürgens-Syndrom. Diese Patienten bluten sehr ausgiebig.

Risiken

Bei der leichtesten Form haben die Patienten kaum Einschränkungen oder Symptome. Patienten, die leichte Bluter sind, haben nur dann Probleme, wenn sie eine schwere Verletzung oder Operation haben, da sie dann längere Zeit nachbluten als gesunde Menschen.

Die schweren Formen der Bluterkrankheit können für den Patienten bereits gefährlich werden, wenn sich dieser nur leicht verletzt oder es können sogar Blutungen auftreten, ohne dass sich der Patient verletzt hat.

Da Bluter sehr viel Blut verlieren können, leiden sie häufig auch unter einer Blutarmut.

Kommt es zu einer schweren Blutung durch eine Verletzung oder einen Unfall, lässt sich diese nur begrenzen, wenn Gerinnungsfaktoren verabreicht werden. Ohne rechtzeitige Hilfe droht dem Betroffenen sogar der Tod durch Verbluten.

Auch das Risiko von inneren Blutungen ist bei Hämophilie-Patienten sehr hoch. So kann es beispielsweise zu Nierenblutungen mit einer heftigen Kolik kommen.

Diagnose

Häufig wird die Bluterkrankheit im Rahmen einer Operation diagnostiziert, wenn der Patient ausgiebig nachblutet oder weitere Blutungen entstehen. Wenn Patienten selbst die genannten Symptome bemerken, so fragt der Arzt, wie häufig der Patient unter Hämatomen (blaue Flecke) leidet. Von entscheidender Bedeutung für den Arzt ist auch, ob in der Familie bereits die Bluterkrankheit vorkommt.

Anschließend erfolgt eine körperliche Untersuchung. In der Diagnostik der Bluterkrankheit ist die Blutuntersuchung der wichtigste Bestandteil. Patienten, die unter der so genannten Hämophilie leiden, haben veränderte Gerinnungsfaktoren sowie zu wenige Blutplättchen im Blut.

Konnte bei der Blutuntersuchung eine Auffälligkeit dieser Werte festgestellt werden, so kann durch weitere differenzierte Blutuntersuchungen auch festgestellt werden, unter welcher Form der Bluterkrankheit der Patient genau leidet.

Behandlung

Weder Hämophilie A noch Hamöphilie B sind derzeit heilbar. Durch moderne Behandlungsmethoden wird es den Betroffenen jedoch ermöglicht, ein normales Leben zu führen.

Wird diese Diagnose gestellt, so klärt der Arzt den Patienten auch darüber auf, dass einige Medikamente das Blut dünnflüssiger machen können. Dazu zählen zum Beispiel Schmerzmittel mit dem Wirkstoff Acetylsalicylsäure.

Den Patienten muss bewusst sein, dass sie ihr Blut noch weiter verdünnen, wenn sich ein derartiges Präparat einnehmen. Dies kann für den Patienten lebensgefährlich sein.

Patienten, die an der Bluterkrankheit leiden, haben einen Mangel an einem bestimmten Gerinnungsfaktor im Blut. Dieser Gerinnungsfaktor muss dem Patienten wieder zugeführt werden. Er wird meist aus dem Blut eines Spenders gewonnen.

In der Regel wird dazu ein Medikament vom Arzt gespritzt. Dies kann mehrmals wöchentlich notwendig werden. Die Patienten müssen dann immer ihren Arzt aufsuchen und sich die Spritze verabreichen lassen.

Patienten, die an einer leichteren Form der Bluterkrankheit leiden, benötigen oftmals nur hin und wieder eine Injektion mit den fehlenden Gerinnungsfaktoren. Dies kann zum Beispiel vor einer geplanten Operation der Fall sein.

In einigen Fällen kann sich der Patient auch zu Hause spritzen, so dass er nicht in die Arztpraxis muss, um die Spritze zu erhalten.

Vorbeugung

Bluter sollten auf eine gesunde Lebensweise achten und keine gefährlichen Sportarten ausführen, um hier nicht das Risiko einer schweren Verletzung einzugehen. Leidet ein Bluter unter einer akuten Verletzung, so muss unbedingt eine Blutstillung erreicht werden.

Dies ist für den Patienten lebenswichtig. Aus diesem Grund erhalten alle Patienten, die an der Bluterkrankheit leiden, einen speziellen Notfallausweis, den sie immer bei sich tragen müssen. Im Notfall sehen Ersthelfer und Ärzte diesen Ausweis und können sofort entsprechend handeln.

Da die Krankheit vererbt wird, kann man dieser nur dann sicher vorbeugen, wenn betroffene Paare keine Kinder bekommen.

Quellen:

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  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
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  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860

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