Genetiker beschäftigen sich mit der Diagnosestellung genetisch bedingter Erkrankungen. Sie suchen nach der Ursache der vorliegenden Störung, dazu gehört die Familienanamnese, die Phänotypanalyse und auch molekular-zytogenetische Untersuchungen.
Genetiker im medizinischen Umfeld sind Ärzte, die sich mit der Genetik des Menschen beschäftigen. Die Genetik bezeichnet die Vererbung der Gene. Mit ihnen werden die Erbanlagen an die Nachkommen weitergegeben. Die Genetik stellt eigentlich ein Teilgebiet der Biologie dar, findet aber natürlich in der Medizin ihre Entsprechung. Wo immer Gendefekte auftreten oder genetisch bedingte Mutationen stattfinden, ist die Genetik als heilende Wissenschaft gefragt.
Der als Genetiker tätige Mediziner wird sich also häufig im forschenden Umfeld bewegen und sich mit größeren Entwicklungen in der Menschheitsgeschichte beschäftigen. Die Genetik ist stark umstritten, ihre ethischen Grundsätze werden kontrovers diskutiert. Oberstes Ziel sollte es immer sein, das Wissen der Genetik zum Schutz und zur Heilung von Menschen einzusetzen. Wird die Genetik dazu benutzt, selektive Auswahlen zu treffen, um den "perfekten" Menschen zu erhalten, so hat sie ihre Existenzberechtigung verloren.
Ein wichtiges Betätigungsfeld der Genetik ist die Schwangerschaftsdiagnostik und die Überwachung von ungeborenen Kindern. Mittels Gentest wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie wird schon im Frühstadium einer Schwangerschaft festgestellt, ob das Kind gesund, behindert oder womöglich sogar gar nicht lebensfähig ist.
Auch hier gilt, dass das Wissen der Genetik ausschließlich menschenfreundlich und lebenserhaltend genutzt werden muss. Die gesetzlichen Auflagen sind sehr streng. Der Genetiker benötigt ein abgeschlossenes Medizinstudium und kann sich dann auf dem Gebiet der Genetik über mehrere Jahre weiterbilden. Nach Abschluss der vorgeschriebenen Prüfung darf er als Facharzt für Genetik praktizieren und entweder selbstständig oder im Angestelltenverhältnis tätig sein.
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