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Als Hypophosphatasie oder Rathbun-Syndrom bezeichnet man eine seltene unheilbare Störung des Knochenstoffwechsels. Sie entsteht durch einen Gendefekt.
Die Hypophosphatasie wird auch Rathbun-Syndrom oder Phosphatasemangelrachitis genannt. Dabei kommt es zu einer Störung des Knochenaufbaus, wodurch die Knochen nicht über genügend Stärke und Festigkeit verfügen. Es wird zwischen verschiedenen Formen von Hypophosphatasie unterschieden.
Bei dem Rathbun-Syndrom wird das Enzym Alkalische Phosphatase in zu geringer Konzentration hergestellt. Ursächlich dafür sind mehrere Gendefekte des Gens 1p34-36. Aufgrund der Gendefekte wird nicht genügend Alkalische Phosphatase hergestellt. Alkalische Phosphatase ist jedoch wichtig, um Phosphat in Form von Kalziumphosphat in die menschlichen Knochen einzubauen, damit diese die notwendige Härte erhalten. In der Regel wird das Rathbun-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Von der Erkrankung können sowohl Jungen als auch Mädchen betroffen sein. Die Krankheit tritt allerdings nur sehr selten auf. So sind in Deutschland nur ungefähr 800 Menschen von Hypophosphatasie betroffen. Allerdings sind lediglich 70 Fälle bekannt, sodass von einer hohen Dunkelziffer ausgegangen werden muss.
Das Rathbun-Syndrom tritt in fünf verschiedenen Formen und Ausprägungen auf. Dazu gehört die perinatale Form, zu der es bereits während der Schwangerschaft beim ungeborenen Kind kommt. Da die Krankheit sich gravierend auf die Entwicklung von Skelett und Organen auswirkt, versterben die betroffenen Kinder oftmals schon vor der Geburt oder kurz danach. Die zweite Form ist die frühkindliche Form. Diese tritt in den ersten Lebensmonaten zutage. Die erkrankten Kinder leiden unter Krampfanfällen, einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte, Schluckstörungen und Rachitis. Bei den meisten Kindern tritt schon vor dem ersten Lebensjahr der Tod ein. Eine weitere Variante ist die kindliche Form, die häufig erst spät erkannt und mit Rachitis verwechselt wird. Bei den betroffenen Kindern kommt es zu einem watschelnden Gang, Kleinwüchsigkeit, dem vorzeitigen Verlust der Milchzähne, Atemwegserkrankungen, Atemnot, Appetitlosigkeit und Schmerzen in den Beinen. Eine späte Form ist die Erwachsenenform, die in vielen Fällen gar nicht als Hypophosphatasie erkannt und mit Osteoporose verwechselt wird. Besonders betroffen sind Menschen im mittleren Alter. Bemerkbar macht sich die Erkrankung durch Arthritis, Veränderungen der Gelenkknorpel, Ermüdungsbrüche, Pseudogicht, Nierensteine und frühen Zahnausfall. Als eine milde Verlaufsform der Erwachsenenform gilt die Odontohypophosphatasie. Diese wirkt sich nur auf die Zähne aus. So besteht eine erhöhte Neigung zu Karies und dem frühen Verlust von Zähnen.
Das Rathbun-Syndrom lässt sich oft nur schwer diagnostizieren, da die Krankheit sehr selten auftritt und viele Ärzte mit ihr nicht vertraut sind. Da es deswegen häufig zu Fehldiagnosen kommt, ist es umso wichtiger andere Erkrankungen wie Rachitis, Osteoporose, Osteogenese imperfecta, Morbus Paget oder Parodontose auszuschließen. Zu den wichtigsten Untersuchungen gehören die Bestimmung der alkalischen Phosphatase, von anorganischem Pyrophosphat, Pyridoxal-5-Phosphat und Phosphoethanol. Hilfreich sind auch Röntgenaufnahmen sowie ein genetischer Test.
Da die Hypophosphatasie bislang nicht heilbar ist, beschränkt sich die Behandlung auf die Besserung der Beschwerden. Zu diesem Zweck erfolgt eine Schmerztherapie, bei der man den Patienten nicht steroidale Antirheumatika (NSAR) verabreicht. Als hilfreich gelten auch eine Physiotherapie, eine Vitamin-D-Substitution sowie eine kieferorthopädische und parodontologische Betreuung.
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23.11.12 | |
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19.06.12 | |
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