23. Dezember 2011

Erbkrankheiten News

Das Imerslund-Gräsbeck Syndrom ist scheinbar der zweitälteste Gendefekt der Menschheit

Bei dem Imerslund-Gräsbeck Syndrom handelt es sich um einen äußerst seltenen Gendefekt. Nur eines von 200.000 Kindern kommt mit dieser Störung zur Welt.

Bei Betroffenen ist der Dünndarm nicht in der Lage dazu, Vitamin B 12 in den Körper aufzunehmen. Die Symptome sind klassische Symptome eines akuten B12-Mangels: Die Kinder wachsen nur langsam und haben neurologische Probleme. Müdigkeit und viele Infekte sind der ständige Begleiter der Erkrankten.

Die Krankheit wurde zum ersten Mal 1960 von der Ärztin Olga Imerslund entdeckt. Tatsächlich ist diese Störung in den Genen aber keine Erscheinung der Neuzeit. Forscher haben ermittelt, dass man das Imerslund-Gräsbeck Syndrom so weit zurück datieren kann, dass es wohl der zweitälteste Gendefekt der Menschheit ist.

Bei den circa 500 bekannten Fällen der Krankheit ist besonders auffällig, dass vor allen Dingen islamische und jüdische Menschen betroffen sind. Da diese beiden Völkergruppen auf keine gemeinsame genetische Vergangenheit zurück blicken, geht man davon aus, dass die Krankheit sehr alt ist. Ein spontanes Auftreten bei zwei separierten Völkern ist eher unwahrscheinlich. Daher geht man zu den bekannten Wurzeln beider zurück und landet im alten Mesopotamien und zwar um 11.600 vor Christus. Sollte diese Datierung stimmen, so ist das Imerslund-Gräsbeck Syndrome der zweitälteste Gendefekt der Menschheit. Die älteste genetische Krankheit ist Mukoviszidose, sie ist gut 52.000 Jahre alt.

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