Zu wenig Folsäure kann zur Krankheit Spina bifida führen

Medizinforscher deaktivierten bei Mäusen das Gen MTHFD1L und decken Zusammenhang auf

Von Cornelia Scherpe
25. Januar 2013

Der medizinische Fachausdruck lautet Spina bifida, allerdings wird umgangssprachlich häufig die Bezeichnung "offener Rücken" benutzt. Es handelt sich dabei um ein Leiden, bei dem ein sogenannter Neuralrohrdefekt vorliegt. Einige Studien haben bereits gezeigt, dass diese Defekte entstehen, wenn zu wenig Folsäure im Organismus ist. Nun haben Forscher sich angesehen, was genau dabei abläuft.

MTHFD1L im Tierversuch

In Experimenten mit Versuchstieren gingen die Forscher dem auf den Grund, indem sie bei den Mäusen das Gen MTHFD1L deaktivierten. Dieses Gen ist sehr wichtig, da es ein Enzym codiert, durch welches die Folsäure im Zuge des Stoffwechselprozesses verarbeitet wird. Die genetisch veränderten Mäuse hatten also bereits vor der Geburt erzwungenermaßen einen chronischen Mangel an Folsäure.

Bereits ältere Studien hatten gezeigt, dass bei Ungeborenen entlang des Neuralrohres viel MTHFD1L zu finden ist. Den Mäusen nun fehlte dies und das führte ausnahmlos bei allen zur Bildung eines offenen Rückens und jedes der Tiere verstarb daran.

Gentest für Spina-bifida-Patienten

Dies belegt nur einmal mehr, dass der Mangel an Folsäure die Bildung der Krankheit fördert und es daher sehr wichtig ist, Betroffenen mit Folsäure von außen zu versorgen. In 70 Prozent der Fälle, lässt sich die Krankheit so in den Griff bekommen.

Weshalb allerdings 30 Prozent der Patienten auf diese Therapie nicht reagieren, ist bislang noch unklar. Mediziner glauben, dass hier ein genetischer Effekt zum Tragen kommt, der bisher noch nicht erforscht werden konnte. Man will daher so bald wie möglich einen Gentest für Patienten mit Spina bifida entwickeln.