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30. November 2011
Muskelschwäche ist die umgangssprachliche Beschreibung für das was der Mediziner „progressive Muskeldystrophie“ nennt. Aufgrund defekter Gene werden einige wichtige Eiweiße vom Körper nur unzureichend gebildet, die aber wichtig für die Muskulatur sind. Das Resultat sind geschwächte Muskelpartien, die je nach Ausmaß des Defekts in verschiedenen Regionen des Körpers auftreten und auch unterschiedlich schwer ausgeprägt sein können. Von leichten Bewegungseinschränkungen bis zur vollständigen Gehunfähigkeit ist jeder Verlauf möglich. Leider versterben auch Patienten mit Muskelschwäche, wenn der Herzmuskel zu den betroffenen Regionen gehört.
Muskelschwäche bei Kindern kann dank neuer Forschungen nun besser erklärt werden. Mediziner entdeckten durch die Next Generation Sequencing-Methode das schuldige Gen: „MEGF10“. Die noch sehr junge Art der Genomanalyse zeigte, dass aufgrund dieses mutierten Gens das gesunde Wachstum der Muskeln bei betroffenen Kindern stark eingeschränkt ist. Dadurch entsteht über Monate und Jahre hinweg eine sich verschlimmernde Muskelschwäche. Für alle Betroffenen ist diese Erkenntnis ein Grund zu Freude. Da man endlich den genauen genetischen Fehler kennt, ist eine frühzeitige Diagnose möglich. Zudem sind nun neue Methoden zur Therapierung hoffentlich leichter zu entwickeln.
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