Genetisch bedingte Muskeldysdrophie - Forscher arbeiten an einer molekularen Therapie

Eine Muskeldysdrophie geht auf einen Gendefekt zurück, der die Leistungsfähigkeit der Muskeln vermindert. Betroffen von dieser Krankheit sind ausschließlich männliche Kinder. Etwa 3.500 Babys kommen mit diesem Defekt jährlich auf die Welt.

Kann zukünftig eine Muskeldysdrophie mit molekularer Chirurgie geheilt werden?

Forscher arbeiten nun an einer Therapie, um den Erkrankten zu helfen. Ein erster Schritt zu einer molekularen Methode wurde jetzt erfolgreich abgeschlossen. Auf der RNA-Ebene will man versuchen, das defekte Fragment im Erbgut der Patienten zu reparieren. Erste Experimente zeigen, dass diese "molekulare Chirurgie" wirklich möglich ist.

Das Verfahren wird "Exon-Skipping" genannt und soll das Problemmolekül blockieren. So wird verhindert, dass die RNA ihre Aufgaben vorzeitig abbricht. Auch wenn sich in den öffentlichen Aussagen de Begriff "molekulares Skalpell" eingeschliffen hat, ist der Name eigentlich irreführend. Die Mediziner arbeiten mit verschiedenen Wirkstoffen in der Testphase, die den Betroffen injiziert werden sollen. Diese Verabreichung ist auch nicht einmalig, sondern muss in einem festen Rhythmus für den Rest des Lebens immer wieder erneuert werden.

Zwei Studien beschäftigen sich aktuell mit Probanden, wobei noch ausgetestet wird, ob eine Injektion unter die Haut, oder eine intravenöse Behandlung am Sinnvollsten ist.