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Bei der Machado-Joseph-Erkrankung handelt es sich um eine genetische Krankheit. Bei Betroffenen ist ein Gen so mutiert, dass es zu schlimmen Bewegungsstörungen kommt, die den Alltag extrem einschränken.

Wie genau die Krankheit funktioniert, konnten Forscher nun zum ersten Mal entschlüsseln. Bisher war bekannt, dass die DNA-Sequenz im Ataxin-3-Gen bei Erkrankten wiederholt auftritt, was bei gesunden Menschen nicht sein sollte. Die Wiederholungen bewirkten, dass das entsprechende Eiweiß zum Gen in verklumpter Form vorliegt. Dadurch kommt es zu Schädigungen der Nervenzellen und somit auch zu den Bewegungsstörungen. Doch warum dann nicht alle Zellen beschädigt werden, sondern nur Nervenzellen war bislang unklar.

Um dieses Rätsel zu lösen, gingen deutsche Forscher einen harten Weg. Da menschliches Hirngewebe nur selten für die Forschung zur Verfügung steht, musste man einen komplizierten Umweg über Hautzellen gehen. Man nahm Hautzellen von Erkrankten und programmierte diese um, sodass pluripotente Stammzellen (sogenannte "iPS-Zellen") entstanden. Diese wandelte man dann weiter in Nervenzellen um und analysierte deren genetischen Aufbau. Man entdeckte, dass die Eiweißverklumpungen sich direkt auf die elektrischen Impulse auswirken, die zwischen Nervenzellen hin und her geschickt werden. Dabei benötigen die Nervenzellen viel Kalzium, was wiederum das Enzym "Calpain" aktiviert. Da dieser Mechanismus nur bei Nervenzellen abläuft, ist für Mediziner nun erklärbar, warum der Gendefekt nur die Nervenzellen anspricht.

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