Bluttest für Schwangere: 30 Gendefekte können inzwischen erkannt werden

Wo früher ausschließlich die invasive Fruchtwasseruntersuchung dazu diente, Gendefekte wie Trisomie 21 frühzeitig zu erkennen, gibt es seit einigen Jahren Pränataltests auf Blutbasis. Hierfür reicht es, wie bei der normalen Blutabnahme etwas Blut aus der Armbeuge der Mutter zu gewinnen und im Labor zu untersuchen. Genetische Defekte wie Trisomie 13, 21 und 18 lassen sich so nichtinvasiv feststellen. Auf diese drei Krankheiten hin zu testen, ist jedoch nicht alles, was die Pränataltests leisten können. US-Forscher haben das Verfahren weiterentwickelt und können inzwischen insgesamt 30 Gendefekte erkennen.

Der Bluttest ist in der Lage, die fehlerhaften Gene im Blut zu markieren und soweit anzureichern, dass im Labor genau abgelesen werden kann, welche Gene fehlerhaft sind. Da das Verfahren in seiner Grundlage bereits gut erforscht ist, können Schwangere in den USA den Test bereits seit 2017 nutzen.

Bluttest sicher und zuverlässig

Nun liegen Studienergebnisse vor, die erneut die Sicherheit des Tests bestätigten. Man untersuchte nachträglich das Blut von insgesamt 422 Frauen, die aus unterschiedlichen Gründen Blutproben zwischen der neunten und 38. Schwangerschaftswoche abgegeben hatten. Bei 28 Frauen hatte der Arzt zu dem Test geraten, da der Ultraschall auffällig gewesen war. In acht Fällen bestätigte sich eine Mutation und zwar im Gen COL1A1. Das führte zu Osteogenesis imperfecta, der sogenannten Glasknochenkrankheit. Bei den übrigen zehn Kindern fand der Test einen Fehler im Gen FGFR3. Die Kinder litten an Achondroplasie (Störung innerhalb der Wirbelsäule) oder der thanatophoren Dysplasie (Wachstums- und Entwicklungsstörung des Knorpel- sowie Knochengewebes). Zudem hatten die Frauenärzte in vier Fällen aufgrund der Familiengeschichte zum Test geraten und auch hier zeigten sich bei allen vier Kindern verschiedene Gendefekte.

Insgesamt unterstreicht die Studie die hohe Zuverlässigkeit des Pränataltests. Bei 147 Frauen war nach der Geburt oder durch eine Fruchtwasseruntersuchung auf eine Krankheit des Kindes hin getestet worden und es gab 20 richtig-positive Ergebnisse, während die übrigen 127 Frauen richtig-negative Ergebnisse erhielten. Falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse traten nicht auf.