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15. Juni 2011
Bei dem Lesch-Nyhan-Syndrom handelt es sich um eine seltene Stoffwechselkrankheit. Dabei kommt es zu einem Überschuss an Harnsäure im Blut.
Benannt wurde das Lesch-Nyhan-Syndrom (LNS) nach dem Kinderarzt Bill Nyhan und dem Studenten Michael Lesch, die die Stoffwechselerkrankung erstmals im Jahr 1964 beschrieben. Die vererbbare Krankheit kommt nur sehr selten vor. So traten seit 1964 erst 150 Fälle auf, von denen fast nur das männliche Geschlecht betroffen war.
Ursache für das Lesch-Nyhan-Syndrom, das auch Hyperurikose oder Hyperurikämie-Syndrom genannt wird, ist ein Mangel an dem Enzym HGPRT (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase). Zu den Aufgaben von Enzymen gehört die Regulierung des menschlichen Stoffwechsels. Das HGPRT-Enzym ist wichtig für den Purinstoffwechsel. Bei Purinen handelt es sich um Verbindungen, die für zahlreiche wichtige Aufgaben im Organismus zuständig sind. Fehlt jedoch das Enzym HGPRT oder ist es nur eingeschränkt funktionstüchtig, hat dies einen starken Anstieg von Harnsäure zur Folge. Das liegt daran, dass die Purine vom Organismus zu Harnsäure abgebaut werden. Da die Betroffenen über die Nieren verstärkt Harnsäure ausscheiden, kommt es im Blut zu einem erhöhten Harnsäurespiegel, was man als Hyperurikämie bezeichnet. Daher spricht man bei einem Lesch-Nyhan-Syndrom auch von einem Hyperurikämiesyndrom.
Zur Entstehung des Lesch-Nyhan-Syndroms kommt es durch einen Gendefekt. Dieser wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Das Gen, das von dem Defekt betroffen ist, trägt im Normalfall die Informationen für die Bildung des HGPRT-Enzyms in sich. Da es jedoch defekt ist, wird der Purinstoffwechsel gestört.
Obwohl das Lesch-Nyhan-Syndrom angeboren ist, kommt es bei neugeborenen Kindern zunächst noch nicht zu Beschwerden. Diese treten dann etwa sechs bis acht Wochen nach der Geburt auf. So kommt es bei den betroffenen Babys zu häufigem Erbrechen. Etwa zehn Monate später zeigen sich weitere Symptome wie eingeschränkter Bewegungsdrang, auffällige Beinstellungen sowie Entwicklungsrückstände. So schaffen es die betroffenen Kinder nicht zu laufen.
Beim Lesch-Nyhan-Syndrom unterscheidet man zwischen verschiedenen Schweregraden. Bei einer leichten Form tritt lediglich eine erhöhte Ausschüttung von Harnsäure auf, wodurch später bei den Betroffenen eine erhöhte Anfälligkeit für Gicht besteht. Bei stärkeren Ausprägungen des Syndroms kommt es zu auffälligen Beinstellungen sowie selbstverletzenden Verhalten wie Bisse in die Finger oder in eine Hand. Im schwersten Stadium liegt bei den Betroffenen eine starke geistige Beeinträchtigung vor. Darüber hinaus treten sogar schwere Selbstverstümmelungen auf. Des Weiteren reagieren die Erkrankten aggressiv auf nahe stehende Bezugspersonen.
Die Diagnose des Lesch-Nyhan-Syndroms lässt sich zumeist schon aufgrund der typischen Symptome stellen. Durch Untersuchungen von Blut und Urin kann außerdem festgestellt werden, ob die Harnsäurewerte erhöht sind. Als hilfreich gilt auch eine Messung der HGPRT-Aktivität. Auch die Schädigung der Erbanlage lässt sich direkt nachweisen.
Bei der Behandlung des Lesch-Nyhan-Syndroms wird die Konzentration von Harnsäure im Blut gesenkt. Zu diesem Zweck kommen Medikamente, die Allupurinol enthalten, zum Einsatz. Wichtig sind zudem eine purinarme Ernährung sowie eine erhöhte Zufuhr von Flüssigkeit. In schweren Fällen ist es notwendig, die Selbstverstümmelungen, die bei dem Syndrom auftreten, zu verhindern. Dazu müssen die Patienten mitunter angebunden werden. Manchmal werden auch ihre Schneidezähne entfernt, um Bisse zu unterbinden. Ebenso kann eine Psychotherapie erforderlich sein. Heilbar ist das Lesch-Nyhan-Syndrom leider nicht, da sich der Enzymmangel bislang nicht beheben lässt.
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