Porphyrien

Ursachen

Obwohl es verschiedene Formen von Porphyrie gibt, kommt es dabei stets zu Störungen bei der Bildung von Porphyrinen. Bei Porphyrinen handelt es sich um natürliche Farbstoffe.

Als chemische Verbindungen tragen sie Metallionen in ihrem Zentrum. Enthalten sind sie beispielsweise im grünen Chlorophyll von Pflanzen.

Auch für den menschlichen Organismus sind Porphyrine wichtig, da sie am Aufbau des Blutfarbstoffs Häm beteiligt sind. Häm wiederum ist ein Bestandteil von Hämoglobin, das für den Transport von Sauerstoff im Blut unverzichtbar ist. Der Syntheseprozess findet vorwiegend im Knochenmark statt, während der Abbau zu Gallenfarbstoffen in der Leber erfolgt.

An den Umbau- und Abbauprozessen beteiligen sich auch diverse Enzyme. Kommt es bei einem davon zu Funktionsstörungen oder fehlt es gar völlig, hat dies eine Störung des Prozesses zur Folge.

Porphyrie kann sowohl vererbt als auch erworben werden. In den meisten Fällen ist sie erblich bedingt.

Manchmal tritt die Stoffwechselerkrankung jedoch auch aufgrund von Vergiftungen mit Schwermetallen wie Blei auf. So werden durch Blei die Enzyme der Biosynthesekette des Häm gehemmt.

Formen

In der Medizin teilt man Porphyrie in verschiedene Formen ein. Diese hängen davon ab, an welcher Stelle die betroffenen Enzyme gebildet werden.

• Liegt eine Störung im blutbildenden Knochenmark vor, handelt es sich um die erythropoetische Form,
• während man bei einer Störung in den Leberzellen von der hepatischen Form spricht.
• Eine Kombination beider Formen wird als erythrohepatische Form bezeichnet.

Darüber hinaus unterscheidet man zwischen einer akuten (Porphyria acuta) und einer chronischen (Porphyria chronica) Verlaufsform.

Behandlung bzw. Vorbeugung

Heilen lässt sich bislang keine Porphyrie-Form. Daher ist es wichtig, die Auslöser für einen Anfall zu meiden, wie etwa das Rauchen, bestimmte Medikamente und Alkohol. Des Weiteren sollte auf eine regelmäßige Zufuhr von Kohlenhydraten geachtet werden.

Bei der Porphyria cutanea tarda kommen zur Unterstützung Lichtschutzsalben zur Anwendung. Mitunter werden auch Aderlasse vorgenommen oder das Malariamittel Chloroquin verabreicht.

Bei einer lebensgefährlichen Porphyria acuta intermittens ist eine stationäre Behandlung auf einer Intensivstation erforderlich. Dabei erhält der Patient Glucose- und Häm-Infusionen.