Porphyrien

Als Porphyrien bezeichnet man seltene Stoffwechselerkrankungen. Dabei liegt eine Störung des roten Blutfarbstoffs vor.

In den meisten Fällen handelt es sich um eine vererbte Erkrankung; sie kann jedoch auch erworben werden

Spricht man von Porphyrien, sind damit selten vorkommende Stoffwechselkrankheiten gemeint. Die Bildung des roten Blutfarbstoffs Häm läuft aufgrund eines Enzymdefekts nicht regulär ab.

Ursachen

Obwohl es verschiedene Formen von Porphyrie gibt, kommt es dabei stets zu Störungen bei der Bildung von Porphyrinen. Bei Porphyrinen handelt es sich um natürliche Farbstoffe.

Als chemische Verbindungen tragen sie Metallionen in ihrem Zentrum. Enthalten sind sie beispielsweise im grünen Chlorophyll von Pflanzen.

Auch für den menschlichen Organismus sind Porphyrine wichtig, da sie am Aufbau des Blutfarbstoffs Häm beteiligt sind. Häm wiederum ist ein Bestandteil von Hämoglobin, das für den Transport von Sauerstoff im Blut unverzichtbar ist. Der Syntheseprozess findet vorwiegend im Knochenmark statt, während der Abbau zu Gallenfarbstoffen in der Leber erfolgt.

An den Umbau- und Abbauprozessen beteiligen sich auch diverse Enzyme. Kommt es bei einem davon zu Funktionsstörungen oder fehlt es gar völlig, hat dies eine Störung des Prozesses zur Folge.

Porphyrie kann sowohl vererbt als auch erworben werden. In den meisten Fällen ist sie erblich bedingt.

Manchmal tritt die Stoffwechselerkrankung jedoch auch aufgrund von Vergiftungen mit Schwermetallen wie Blei auf. So werden durch Blei die Enzyme der Biosynthesekette des Häm gehemmt.

Formen

In der Medizin teilt man Porphyrie in verschiedene Formen ein. Diese hängen davon ab, an welcher Stelle die betroffenen Enzyme gebildet werden.

  • Liegt eine Störung im blutbildenden Knochenmark vor, handelt es sich um die erythropoetische Form,
  • während man bei einer Störung in den Leberzellen von der hepatischen Form spricht.
  • Eine Kombination beider Formen wird als erythrohepatische Form bezeichnet.

Darüber hinaus unterscheidet man zwischen einer akuten (Porphyria acuta) und einer chronischen (Porphyria chronica) Verlaufsform.

Symptome

Welche Beschwerden bei einer Porphyrie auftreten, hängt von den jeweils betroffenen Enzymen ab. Bei einer akuten Porphyrie kann es zu Symptomen wie

kommen. Oftmals tritt eine Rotfärbung des Urins auf. Auch psychiatrische Symptome wie Psychosen sind im Bereich des Möglichen. Solche akuten Attacken werden häufig durch

ausgelöst. Eine besonders gefährliche Form ist die Porphyria acuta intermittens (AIP), die sogar lebensbedrohlich ist. Zu den chronischen Formen gehört die Porphyria cutanea tarda (PCT), bei der es zur Bildung von Blasen an lichtexponierter Haut kommt.

Davon sind vor allem der Nacken und der Handrücken betroffen. Auch die Leber wird beeinträchtigt, was sich durch eine Nachdunkelung des Urins bemerkbar macht.

Diagnose

Eine Porphyrie festzustellen ist nicht einfach, da die Symptome überaus vielfältig sind. Häufig kommt es deswegen zu Fehldiagnosen und sogar unnötigen operativen Eingriffen.

Als beste Diagnosemethode gilt die Bestimmung der Porphyrine sowie ihrer Vorstufen im Urin, Stuhl und Blut. Mitunter sind auch genetische Untersuchungen erforderlich.

Behandlung bzw. Vorbeugung

Heilen lässt sich bislang keine Porphyrie-Form. Daher ist es wichtig, die Auslöser für einen Anfall zu meiden, wie etwa das Rauchen, bestimmte Medikamente und Alkohol. Des Weiteren sollte auf eine regelmäßige Zufuhr von Kohlenhydraten geachtet werden.

Bei der Porphyria cutanea tarda kommen zur Unterstützung Lichtschutzsalben zur Anwendung. Mitunter werden auch Aderlasse vorgenommen oder das Malariamittel Chloroquin verabreicht.

Bei einer lebensgefährlichen Porphyria acuta intermittens ist eine stationäre Behandlung auf einer Intensivstation erforderlich. Dabei erhält der Patient Glucose- und Häm-Infusionen.

Quellen:

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  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165

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