Morbus Fabry (Fabry-Krankheit)

Als Morbus Fabry bezeichnet man eine Stoffwechselstörung. Sie gehört zur Gruppe der Sphingolipidosen.

Die Fabry-Krankheit zählt zu den Erberkrankungen und beschreibt eine Schädigung des Alpha-Galaktosidase-Gens

Morbus Fabry wird auch als Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit bezeichnet. Benannt wurde sie nach dem deutschen Dermatologen Johannes Fabry (1860–1930). Unabhängig von Fabry beschrieb auch der englische Mediziner William Anderson im Jahr 1898 erstmalig diese Erkrankung.

Bei Morbus Fabry liegt eine angeborene Stoffwechselstörung vor. Dabei ist der Abbau von bestimmten Fettsubstanzen gestört oder erfolgt überhaupt nicht.

Dadurch kommt es zur Ablagerung der Fette in verschiedene Zellen. Die Krankheit tritt jedoch nur sehr selten auf. So kommt es lediglich bei einem von 40.000 Menschen zum Ausbruch von Morbus Fabry.

Ursachen und Folgen

Verursacht wird die Fabry-Krankheit durch ein defektes Gen. Dieses überträgt sich von den Eltern auf deren Kinder. Somit zählt Morbus Fabry zu den Erbkrankheiten.

Bei Morbus Fabry kommt es zu einer Schädigung des Alpha-Galaktosidase-Gens, das normalerweise eine Bauanleitung für Alpha-Galaktosidase liefert. Dabei handelt es sich um ein wichtiges Enzym, das im Stoffwechsel des Organismus für den Abbau von bestimmten Fetten verantwortlich ist, die zur Zellmembran gehören.

Leidet ein Mensch jedoch unter Morbus Fabry, kann die Alpha-Galaktosidase nur unzureichend oder gar nicht hergestellt werden. Da die Aktivität des Abbauenzyms zu gering ist oder ausfällt, kommt es zur Ansammlung von Glykosphingolipiden, die in verschiedenen Körperzellen gespeichert werden. So können sie sich an den Wänden von Blutgefäßen oder in Geweben anlagern, was Funktionsstörungen von Organen zur Folge hat.

Symptome

Zu ersten Symptomen kommt es bei der Fabry-Krankheit in der Regel bereits in den ersten zehn Lebensjahren. Diese Beschwerden sind jedoch sehr unspezifisch. So leiden die Betroffenen unter

Zu den weiteren möglichen Symptomen zählen

Behandelt man die Krankheit nicht, werden auch Organe wie

in Mitleidenschaft gezogen. Darüber hinaus zeigen sich Beschwerden an der Haut, die sich durch rote oder blau-schwarze Gefäßerweiterungen an Becken, Knien, Hoden und Penis bemerkbar machen.

Weiterhin können auch die Augen beeinträchtigt werden. So besteht die Gefahr von

  • Hornhautveränderungen
  • Hornhauttrübungen
  • Linsentrübungen oder
  • Gefäßveränderungen in Bindehaut und Netzhaut.

Folgen

Werden die Organe in Mitleidenschaft gezogen, besteht die Gefahr von

Besonders betroffen von der Fabry-Krankheit ist das männliche Geschlecht. Bei Frauen tritt die Erkrankung meist erst in einem späteren Lebensalter auf und ist zudem weniger ausgeprägt.

Diagnose

In vielen Fällen wird die Fabry-Krankheit erst spät festgestellt, da sie äußerst selten vorkommt. Zur Sicherung der Diagnose misst man bei männlichen Patienten die Aktivität des Alpha-Galaktosidase-Enzyms im Blut oder in der Tränenflüssigkeit. Bei Frauen ist hingegen ein Gentest erforderlich, um den defekten Teil des Erbguts nachzuweisen.

Behandlung

In früheren Jahren war man nicht imstande, Morbus Fabry erfolgreich zu therapieren und musste sich auf die Linderung der Beschwerden beschränken. In der heutigen Zeit lässt sich der Enzymmangel, der für die Krankheit verantwortlich ist, mithilfe einer Enzymersatztherapie kompensieren. Dazu müssen die Patienten den entsprechenden Wirkstoff ihr Leben lang erhalten.

In der Regel wird der Wirkstoff Agalsidasen, der gentechnisch erzeugt wird, durch eine Infusion verabreicht, wodurch es zu einem Abbau der entstandenen Fettablagerungen kommt. Die Therapie sollte jedoch so früh wie möglich beginnen, da bereits eingetretene Organschäden nur schwer rückgängig gemacht werden können.

Quellen:

  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Uwe Beise, Uwe Beise, Werner Schwarz: Gesundheits- und Krankheitslehre: Lehrbuch für die Gesundheits-, Kranken- und Altenpflege, Springer Medizin Verlag, 2013, ISBN 9783642369834
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165

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