Phenylketonurie - Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Phenylketonurie ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Bei frühzeitiger Diagnose haben die Patienten keinerlei Einschränkungen durch die Krankheit. Die Phenylketonurie verursacht unterschiedliche Symptome. Die Diagnose stellt der Kinderarzt.

Von Claudia Haut
Klassifikation nach ICD-10: E70
ICD-10 ist ein weltweit verwendetes Klassifikationssystem für medizinische Diagnosen. Der sogenannte ICD-Code ist zum Beispiel auf einem ärztlichen Attest zu finden.

Krankheitsbild

Bei der Phenylketonurie (PKU), auch Fölling-Krankheit oder Phenylbrenztraubensäure-Oligophrenie genannt, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung. Dabei kann die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut werden, was zur Entstehung von Phenylacetat, Phenylpyruvat oder Phenyllactat führt. Unbehandelt kann es zu schweren geistigen Entwicklungsstörungen kommen.

Erkennen lässt sich die Erkrankung durch eine einfache Untersuchung bereits bei Neugeborenen. Wird frühzeitig auf eine spezielle eiweißarme Diät geachtet, können die Symptome verhindert werden. Die Diät sollte jedoch bestenfalls lebenslang eingehalten werden.

Ursachen

Ursache der Phenylketonurie ist ein Enzymdefekt, der erblich bedingt ist. Hat demnach ein Elternteil die Erkrankung, besteht auch ein erhöhtes Risiko für das ungeborene Baby.

Bei dieser Stoffwechselerkrankung kann eine bestimmte Aminosäure nur unzureichend umgewandelt werden und ist dadurch vermehrt im Blut des Patienten zu finden. Schließlich wird sie mit dem Harn wieder ausgeschieden. Die Aminosäure nimmt der Mensch mit der Nahrung auf.

Verlauf

Da die Krankheit in der Regel bereits spätestens bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung festgestellt wird, kann sie gut behandelt werden. Da die für die Krankheit ausschlaggebende Aminosäure jedoch in fast allen Lebensmitteln enthalten ist, müssen die Patienten eine spezielle Diät einhalten, um ein normales Leben führen zu können.

Mit einer entsprechenden Ernährung verläuft die Entwicklung der Kinder völlig normal und die Patienten haben eine normale Lebenserwartung. Patienten mit Phenylketonurie müssen jedoch bei Kinderwunsch immer darauf achten, dass sie die Krankheit weiter vererben können.

Symptome

Da es sich bei der Phenylketonurie um eine angeborene Erkrankung handelt, leiden bereits Säuglinge darunter. Die Krankheit beginnt jedoch erst bei Babys im Alter von drei bis vier Monaten. Davor zeigen sich noch keinerlei Symptome.

Die Babys

  • spucken viel und
  • wachsen nicht mehr richtig.
  • Auch die Motorik entwickelt sich nicht altersgerecht weiter.

Man erkennt erkrankte Babys auch daran, dass sie äußerst unruhig sind und zu epileptischen Anfällen neigen. Zusätzlich riechen die Babys auch anders als gesunde Babys.

Der Geruch ähnelt dem Geruch eines Nagellackentferners. Im Verlauf der Erkrankung bilden sich auf der Haut Veränderungen, die aussehen wie Ekzeme.

Wird die Krankheit nicht behandelt, entwickelt sich daraus eine schwere geistige Behinderung mit der Folge, dass sich daraus eine Demenz entwickelt.

Auch äußerlich unterscheiden sich die erkrankten Kinder häufig von gesunden Kindern: Die Kinder haben weißblonde Haare und auffallend weiße Haut.

Diagnose

Die Diagnose wird von einem Kinderarzt gestellt, da die Krankheit angeboren ist. Im Rahmen der zweiten Vorsorgeuntersuchung etwa um den dritten bis zehnten Lebenstag herum wird das Neugeborene nochmals eingehend untersucht.

Dabei werden verschiedene Bluttests durchgeführt, unter anderem auch der Test auf die angeborene Erkrankung Phenylketonurie. Diese frühzeitige Diagnose ist wichtig, um umgehend eine Behandlung einleiten zu können.

Gängig ist die Tandem-Massenspektrometrie, bei der es möglich ist, schon das Blut des Neugeborenen innerhalb weniger Minuten auf zahlreiche mögliche Erkrankungen hin zu untersuchen. Im Rahmen des Guthrie-Tests wird dem Baby Blut aus der Ferse abgenommen.

Allerdings hat dieser Test den Nachteil, dass die Untersuchungsergebnisse erst nach etwa fünf Tagen vorliegen. Zudem kann eine mögliche Antibiotikabehandlung des Kindes oder die Ernährung das Ergebnis verfälschen.

Vorgeburtliche Diagnose

Ist den werdenden Eltern bereits bekannt, dass in ihrer Familie Fälle von PKU (Phenylketonurie) vorkommen, so kann auch eine vorgeburtliche Diagnostik erfolgen. Im Rahmen einer Fruchtwasseruntersuchung entnimmt der Frauenarzt bei der schwangeren Frau eine gewisse Menge Fruchtwasser. Dieses wird dann auf DNA untersucht und gegebenenfalls die Diagnose Phenylketonurie noch vor der Entbindung gestellt.

Behandlung

Auch wenn die angeborene Krankheit nicht heilbar ist, so können die Patienten mit der entsprechenden Therapie dennoch ein weitgehend normales Leben führen. Wichtigster Punkt der Therapie besteht darin, auf eine spezielle Diät zu achten und die Enzyme mit der Nahrung zuzuführen, die der Körper aufgrund der Erkrankung nicht selbst bilden kann.

Entsprechende Produkte werden speziell für Patienten mit Phenylketonurie hergestellt. Die Patienten müssen diese Diät ein Leben lang einhalten.

Besonders wichtig ist dies jedoch für Kinder bis zum Kindergartenalter, da sonst ihre Entwicklung stark darunter leiden kann. Säuglinge erhalten eine spezielle Milchnahrung, von Stillen wird hier abgeraten.

Betreuung von schwangeren Patientinnen

Frauen, die schwanger sind, müssen besonders umfassend betreut werden. Hier muss regelmäßig Blut abgenommen werden und die Werte konsequent kontrolliert werden. Schwangere müssen zudem eine noch strengere Diät einhalten als andere Patienten. Anderenfalls kann eine Fehlgeburt oder Behinderung des ungeborenen Babys drohen.

Vorbeugung

Vorbeugen kann man der Erkrankung nur dadurch, dass man keine Kinder bekommt, wenn Vater oder Mutter bzw. beide Elternteile die Erkrankung haben. Frauen mit Kinderwunsch sollten sich bereits vor einer Schwangerschaft umfassend informieren lassen und während der Schwangerschaft die vom Arzt vorgeschriebene Diät strikt einhalten.

  • Reinhard Strametz Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Uwe Beise, Uwe Beise, Werner Schwarz Gesundheits- und Krankheitslehre: Lehrbuch für die Gesundheits-, Kranken- und Altenpflege, Springer Medizin Verlag, 2013, ISBN 9783642369834
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165

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