Phenylketonurie

Der gestörte Stoffwechsel des Kindes muss bei dieser Krankheit frühzeitig behandelt werden

Die Phenylketonurie ist eine vererbte Stoffwechselstörung, bei der die Aminosäure Phenylalanin nicht im Organismus des Menschen abgebaut werden kann. Dadurch kommt es in der Kindesentwicklung zu einer geistigen Behinderung und Verhaltensstörungen.

Die Phenylketonurie oder auch PKU ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Häufigkeit, mit der PKU auftritt, liegt bei 1:8000. Dies ist relativ häufig, gemessen an anderen Stoffwechselerkrankungen, dessen Inzidenz wesentlich geringer ist. Der Auslöser der PKU liegt in einem Fehler im Aminosäurestoffwechel. Die Aminosäure Phenylalanin liegt sodann in einer höheren Konzentration vor als die 19 verbleibenden Aminosäuren. Das liegt daran, dass Phenylalanin (Phe) nicht durch das dazugehörige Enzym zu Tyrosin (Tyr) abgebaut werden kann.

Phenylalanin gehört zu den essentiellen Aminosäuren, d.h. sie muß dem Körper extern durch Nahrung hinzugeführt werden. Nimmt ein Mensch, der an PKU leidet, nun Nahrung auf, bei der der Bedarf des Körpers überschritten wird, führt dies unweigerlich zu Störungen und Folgeerkrankungen, da ja kein Abbau zu Tyrosin erfolgen kann, sondern eine Anreicherung von Phenylalanin stattfindet. Aus diesem Grund muß die Nahrung streng diätetisch im Hinblick auf die oben angesprochene Phenylalaninquelle gehalten werden, um die Blutkonzentration in einem für die Person verträglichen Niveau zu halten.

Geschieht dies nicht, können andere Aminosäuren an der Blut-Hirn-Schranke zurückgewiesen werden, wodurch die Proteinbiosynthese im Gehirn beeinträchtigt werden kann. Dieser Aspekt ist wissenschaftlich noch nicht bestätigt, aber die Vermutung liegt nahe. Wird PKU frühzeitig erkannt, haben die davon betroffenen Kinder kaum einen Nachteil gesunden gegenüber. Das Längenwachstum ist vorerst ein wenig eingeschränkt, wird aber nachgeholt. Bei strenger, von Anfang an eingehaltener Diät, verläuft die Entwicklung des Intellekts geradezu normal.

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