Mutierte Proteine als mögliche Ursache für Herzinfarkt

Eine Großfamilie, in der 23 Mitglieder einen Herzinfarkt erlitten hatten, gab internationalen Forschern Anlass zur Untersuchung der möglichen Ursachen. Sie fanden heraus, dass zwei zusammen auftretende Genmutationen dafür verantwortlich sind. Dabei handelt es sich um mutierte Proteine, die Auswirkung auf den Stickstoffgehalt in Blutplättchen haben und somit zu einer Verklebung der Thrombozyten führen. Dies wiederum erhöht das Risiko für einen Herzinfarkt um ein Vielfaches.

Für die Untersuchung wurde das Next-Generation Sequencing angewandt. Bei dieser Methode lässt sich das Erbgut von Menschen sehr präzise untersuchen. Veränderungen, die Krankheiten verursachen können, lassen sich dadurch sehr genau nachweisen. Bei den beiden Genen, die im Fall der Großfamilie von der Mutation betroffen waren, handelte es sich um CCT7 und GUCY1A3. Diese beschleunigen die Gerinnselbildung der Blutplättchen; auf diese Weise können die Herzkranzgefäße verstopft werden. Die Zusammenarbeit genau dieser zweier Gene käme nach Meinung der Wissenschaftler nur in dieser Familie vor; generell könnten auch andere Enzyme ähnliche Folgen auslösen.

Bei der Ergründung von Herzinfarktsursachen sollten Ärzte somit auch die Interaktion zweier oder mehrerer genetischer Veränderungen berücksichtigen.