Genmutation verändert Fettstoffwechsel und schützt so das Herz

Von Cornelia Scherpe
26. Juni 2014

Nicht immer ist ein von der Norm abweichendes Gen etwas Schlechtes. Mutation ist ein natürlicher Prozess der Entwicklung und Genmutationen können einem Lebewesen diverse Vorteile bringen. Dies scheint auch bei einer neu entdeckten Mutation der Fall zu sein.

Im APOC3-Gen fanden Forscher nun eine Abweichung, die zu einem veränderten Fettstoffwechsel führt. Das Gen beeinflusst das Eiweiß APOC3 und das ist wichtig für den Stoffwechsel der Neutralfette. Diese werden in der Fachsprache auch "Triglyzeride" genannt und vom Menschen jeden Tag über die Nahrung aufgenommen.

Die positive Wirkung einer Mutation im APOC3-Gen

Tatsächlich machen die Neutralfette direkt 90 Prozent der aufgenommenen Fette aus und erst danach kommen Cholesterin und andere Fettgruppen. Wer zu viele Neutralfette zu sich nimmt, der kann damit der Gesundheit schaden.

Die Fette haben nämlich eine atherogene Wirkung. Das bedeutet, dass die eine Atherosklerose begünstigen und damit der Gefäßgesundheit stark schaden können. Die Folge sind Durchblutungsstörungen, die Entstehung von Thrombosen und Herz- und Hirninfarkte.

Die entdeckte Mutation im APOC3-Gen ist daher für einen Menschen durchaus von Vorteil.

Die Studie

In ihrer Studie arbeiteten die Forscher mit 3.734 Menschen. Bei wem sie den Genfehler fanden, konnten sie auch eine auffallend niedrige Konzentration des Eiweiß APOC3 im Blut feststellen.

Als man zwei Gruppen bildete und diese gegenüberstellte, war die APOC3-Konzentration bei mutiertem Gen um 46 Prozent geringer. Dies schützte die Gefäße der Betroffenen und senkte damit auch das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkte und Schlaganfälle.

Die Forscher betonen jedoch, dass diese natürliche Mutation vergleichsweise selten auftritt. Dennoch könnte die Erkenntnis sehr wichtig werden, um auf dieser Basis neue Medikamente zu entwickeln. Man könnte den Zustand quasi künstlich hervorbringen und so Menschen mit krankem Fettstoffwechsel besser therapieren.