Studie: Genetische Mutation verursacht Grauen Star

Fielding Hejtmanic ist ein Wissenschaftler am National Eye Institute in Bethseda. Er hat zusammen mit seinem Team eine Studie in der aktuellen Ausgabe des "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht. In der Studie geht es um die Augenkrankheit Grauer Star, die etwa ein Drittel aller Fälle von Säuglingsblindheit verursacht und auch Erwachsene zum Erblinden bringen kann. Beim Grauen Star trübt sich die Augenlinse ein. Hejtmanic hat herausgefunden warum sie sich trübt.

Bestimmtes defektes Protein ist verantwortlich für die Erkrankung

Dazu untersuchte er 12 pakistanische und eine arabisch-israelische Familie. Das besondere an diesen Familien war, dass beide Elternteile von den selben Vorfahren abstammten. Außerdem untersuchte er die Augenlinsen von embryonalen und adulten Mäusen. Dabei hat der Forscher ein Gen gefunden, das ein bestimmtes Protein kodiert.

Dieses spezielle Protein ist unter anderem für die sogenannte Autophagie der Zellen in der Augenlinse verantwortlich. Es frisst sozusagen die Trübungen der Augenlinse weg und hält sie damit durchsichtig. Wenn dieses Protein nicht funktioniert, bekommt man eine trübe Augenlinse und damit den Grauen Star. Das Gen für dieses wichtige Protein heißt FYCO1. Wenn FYCO1 eine loss-of-function-Mutation aufweist, ergibt sich daraus ein autosomal-rezessiver, kongenitaler Grauer Star.