Erbkrankheiten News

Ursache der extremen Kleinwüchsigkeit entschlüsselt

Weltweit leiden nur 25 Menschen an dem so genannten Seckel-Syndrom, einer Form von Kleinwüchsigkeit. Sie werden nicht größer als einen Meter und weisen vielfach mehrere Behinderungen auf.

Ein internationales Forscherteam hat nun die Ursache für den Gendefekt dieser Erbkrankheit entschlüsselt. Demnach bewirkt ein defektes Gen, dass bei der Zellteilung die Reparatur der Erbbotschaft gestört wird.

Es ist normal, dass bei der Zellteilung DNA zerstört wird. Bei gesunden Menschen reparieren biochemische Mechanismen die defekten Gene. Wer unter dem Seckel-Syndrom leidet, ist dazu nicht fähig. Den Patienten nützt es jedoch nichts, dass die Ursachen bekannt sind. Eine Therapie kann die Auswirkungen des Gendefektes nicht beheben.

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Verletzte Nervenzellen sollen dur...

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GRUNDINFORMATIONEN ZU ERBKRANKHEITEN

Diagnose und Symptome von Erbkrankheiten

Es gibt eine Vielzahl von verschiedenen Erbkrankheiten, die von Geburt an bestehen.

Ursachen und Verlauf von Erbkrankheiten

Die Ursache für eine Erbkrankheit ist ein Gendefekt. Der Verlauf ist nicht eindeutig prognostizierbar.

Behandlung und Therapie von Erbkrankheiten

Einige Erbkrankheiten bedürfen einer regelmäßigen ärztlichen Behandlung, andere wiederum nicht.

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