Spontanheilung des WHIM-Syndroms durch seltene Erbkrankheit

Das WHIM-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die auf einen Genfehler zurückgeht. Die Abkürzung WHIM fasst dabei die vier Hauptsymptome zusammen:

1. Betroffene leiden an einer starken Warzenbildung,
2. haben eine Hypogammaglobulinämie,
3. ein Immundefizit sowie
4. Myelokathexis.

Bei einer Hypogammaglobulinämie befindet sich zu wenig Immunglobulin im Blut und bei einer Myelokathexis gibt es keine reifen Granulozyten (Form der weißen Blutkörperchen).

WHIM-Syndrom als Gendefekt

Das WHIM-Syndrom ist sehr selten, was die Erforschung für Ärzte schwierig macht. Gut bekannt ist ein Fall von vor 50 Jahren, als bei einem damals neun Jahre alten Mädchen das WHIM-Syndrom diagnostiziert wurde. In der Gegenwart, nun mit knapp 60 Jahren, ist die Patientin erneut im Fokus der Aufmerksamkeit.

Sie hatte sich an ihr Krankenhaus gewendet, da sie sich Sorgen um ihre Töchter machte. Die beiden jungen Frauen hatten ebenfalls eine vermehrte Warzenbildung. Daraufhin wurden die 20-Jährigen in die Klinik eingeladen und eingehend untersucht.

Im Zuge der Gespräche mit der Mutter stellte sich heraus, dass diese selbst keine Probleme mehr hatte. Sie berichtete, dass sie mit circa Ende 30 keine Warzen mehr bekam und sich darüber hinaus sehr fit fühlt. Da das WHIM-Syndrom als Gendefekt aber eigentlich als unheilbar gilt, waren die Ärzte sehr überrascht.

Träger zweier Erbkrankheiten

Sie führten mit der Mutter einen Gentest durch und tatsächlich fiel dieser teilweise negativ aus. Im betreffenden Gen CXCR4 lag kein Fehler mehr vor, wenn man es sich in den Blutzellen anschaute. Betrachtete man es dagegen im Lymphgewebe, war er noch vorhanden.

Dies erklärte die seltsame Spontanheilung im Bezug auf die Warzen. Zu ihr war es gekommen, da die Frau eine weitere und noch seltenere Erbkrankheit hatte: Chromothripsis.

Spontanheilung durch Chromothripsis

Hierbei kam es in den Stammzellen zu einem Zerfall des Chromosoms 2. Auf diesem liegt aber auch die Information für das defekte Gen CXCR4. Es wurde daraufhin nicht mehr aktiv.

Nun ist es so, dass das Gen an sich zwei Mal im Körper vorkommt. Nachdem die defekte Version bei der Patientin weggefallen war, konnte sich die gesunde Form durchsetzen. Da die Chromothripsis aber nur in den blutbildenden Stammzellen auftrat, erfolgte nur hier die Spontanheilung und der Genfehler war im Lymphystem noch nachweisbar.