Neues Testverfahren beschleunigt die Diagnose von Erbkrankheiten

Von Nicole Freialdenhoven
18. September 2014

Die moderne Genforschung macht es heute möglich, Erbkrankheiten schon aufzuspüren, ehe sie zum Ausbruch kommen. Allerdings sind die genetischen Analysen heute noch häufig ungenau, da die Erbsubstanz bei jedem Menschen unterschiedlich ist. Forscher der Charité in Berlin haben nun ein neues Testverfahren entwickelt, das in Zukunft genauere Diagnosen liefern soll: Dazu wird die bisherige Gen-Analyse mit dem vorhandenen klinischen Krankheitsbild der betroffenen Person kombiniert.

Das Verfahren, von den Forschern PhenIX (Phenotypic Interpretation of eXomes) genannt, untersucht zunächst die rund 3000 Gene, die auf Erbkrankheiten hinweisen. Die so identifizierten Kandidaten werden dann mit der Datenbank HPO (Human Phenotype Ontology) abgeglichen, die bestehende Symptome der Patienten mit den identifizierten Genen abgleicht. So lässt sich die Analyse auf etwa 20 mögliche Erbkrankheiten eingrenzen, die an den Patienten getestet werden können.

In einer ersten Pilotstudie zeigte PhenIX ausnahmslos korrekte Diagnosen. Bei Patienten, bei denen es bislang nicht möglich gewesen war, eine konkrete Diagnose zu stellen, könnten dank des neuen Verfahrens in immerhin jedem vierten Fall nun eine Diagnose gestellt werden.