Forum zum Thema Erbkrankheiten

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Beantwortete Fragen (4)

Gitelmanb-syndrom

Suche patienten die wie ich am Gitelman-syndrom leiden, meldet euch leider gibt es die Erkankung sehr selten lg sigi weiterlesen >

8 Antworten - Letzte Antwort: von Siennah

Diskriminierung wegen Krankheit

Wie soll ich mich verhalten wenn mich jemand diskriminiert wegen meiner Krankheit? weiterlesen >

4 Antworten - Letzte Antwort: von petzi30

Erbkrankheit - Leiden Allels

Hallo, ich hätte mal ne Frage zu der Erbkrankheit = Leiden Allels? Finde leider überhaupt nichts in google, wikipedia ... Könnt ... weiterlesen >

1 Antwort - Letzte Antwort: von sandro

Unzureichend beantwortete Fragen (8)

Sabine
Gast
Sabine

Ichthyosis vulgaris und ANA´s

Hallo, meine Tochter hat Ichthyosis vulgaris und erhöhte ANA´s und ENA´s, der Rheumatologe meinte das die ANA´s vielleicht auch durch die Ichthyosis vulgaris kommen. Wer kann mir weiterhelfen?

eumelchen
Gast
eumelchen

Hallo Sabine,
das tut mir leid für deine Tochter. Könnte mir schon vorstellen, dass ein Zusammenhang zwischen der Krankheit Ichthyosis vulgaris und den erhöhten ANA's besteht.

Stefan
Gast
Stefan

Ichtyosis vulgaris entsteht wie du weißt auf dem Boden eines genetischen Defekts und hat keinen Zusammenhang mit einer Autoimmunerkrankung (meist aus dem Formenkreis der Kollagenosen), in dessen Rahmen ggf. antinukleäre Antikörper (sog. ANAs) gefunden werden können. Zur weiteren Differenzierung der ANAs werden sog. ENAs bestimmt, das sind eine Vielzahl verschiedener Antikörper gegen extrahierbare nukleäre Antigene.
Ob überhaupt, und wenn ja welche Bedeutung diese Antikörper bei deiner Tochter haben, lässt sich nicht ohne weitere Informationen sagen. Man muss das klinische Bild kennen, die genauen Titer der Antikörper und welche ENA-Antikörper nun genau erhöht sind. ANAs treten in niedrigen Titern auch in der gesunden Normalbevölkerung auf. Hochtitrig positive Menschen hingegen haben meist eine Kollagenose oder tragen - falls noch "gesund" und beschwerdefrei - zumindest ein dtl. erhöhtes Risiko im Laufe des Lebens an einer Kollagenose zu erkranken.

Kago25
Gast
Kago25

Kann mir jemand etwas über das Kostmann-Syndrom erzählen?

Hallo Leute. Ich habe im engeren Freundeskreis einen Fall von Kostmann-Syndrom. Ich habe keine Ahnung was das sein soll und würde gerne von Betroffenen oder auch Angehörigen mehr dazu erfahren. Vor allem, was dass so für den Alltag und das Leben bedeutet! Hoffe ich bekomme ernst gemeinte Infos. Danke im voraus! Kago

famakers
Gast
famakers
Kostmann

Hallo,
mein Sohn leidet seitdem er 1¼ J. alt ist am Kostmann-Syndrom. Es ist eine angeborene Abwehrschwäche (kann aber in noch selteneren Fällen neu in Familien auftreten). Dringend empfehle ich den Betroffenen den Kontakt zur med. Hochschule Hannover!! Dr. Klein und Frau Dr. Zeidler sind dort Ansprechpartner. Wie kam es denn zu dieser Diagnose? Wurde eine Knochenmarkspunktion zur Bestätigung durchgeführt und wenn ja, wo? Die Ärzte in Hannover sind auf dem Gebiet Spezialisten; zue regelmäßigen Kontrolle gehen wir nur in eine Uni-Klinik. Mein Sohn kriegt tägl. eine Spritze (G-CSF), damit seine Abwehr gg. Bakterien gewährleistet ist.
Ansonsten entwickelt er sich normal, besucht die Schule, spielt Eishockey.....
Ich hoffe, ich konnte helfen

bizz
Gast
bizz
Patienten

Weisst du was ich hab pech ich habe die krankheit geerbt und bin der erste junge in europa der das kann

petzi30
Gast
petzi30

Morbus Fabry

Kennt jemand die Krankheit morbus fabry? Denn ich habe merkwürdige Symptome Handgelenksschmerzen nicht lange zwei drei Tage dann geht es wieder weg dann kommts wieder jetzt hab ich das zur Zeit nicht dann mein Fuß gelenk was stichartig weh tut alles kommt und geht wieder bei mir durch meine genetische Veränderung bin ich auf die Erkrankung morbus fabry gestoßen ich bin heterozygot durch diesen Test sind die Ärzte auch nicht weiter gekommen ich habe die Hoffnung schon fast aufgegeben das mir jemand weiter helfen kann!!!

ute
Gast
ute

HALLO, Gelenksschmerzen die nur für wenige Tage anhalten. Mein Tipp es könnte sich dabei um Gicht handeln.
Lieben Gruß Ute

angel
Gast
angel
Morbus fabry .....gicht....

Hallo, kann es morbus ollier sein? Symptome sind ja ähnlich und irgendwie passen gicht, morbus so und so alle ins Bild......lass dich mal richtig checken...mit drei D ,MRT und CT. Wenn du keinen klugen Orthopäden findest, geh in eine Tumorklinik zu Spezialisten und klage über deine Schmerzen! Wenn du zu viele Osteoklasten hast, sieht's schlecht aus......die fressen deine Knochen auf.......kopf hoch.alles wird gut!

JürgenD
Gast
JürgenD
Morbus Fabry / Ollier

Hallo angel,

versetz den Leuten nicht so einen Schreck.

Osteoklasten und Osteoblasten sind notwendige Helfer bei event. notwendigen Umbauten der Knochensubstanz.

Der Blut-PH-Wert bewegt sich im physiologischen Bereich zwischen 7.35 – 7.45. Sollte durch eine Übersäuerung dieser PH-Wert pathologisch kippen, beginnt eine gesteigerte Pufferarbeit. Hier werden besonders viele basische Mineralstoffe wie Phosphat oder Calcium benötigt.

Nun kommen die Osteoklasten zum Tragen, und stellen die Mineralien aus den Knochen zur Verfügung, und bei erfolgreicher PH-Wert Einstellung beginnen die Osteoblasten ihre Arbeit zum Aufbauen des Knochens.

Die Schulmedizin beobachtet mehrere Symptome, und gibt diesem Symptomenkomplex dann einen Namen. Das bringt absolut nichts.

Man muss jedes Symptom einzeln anschauen, und analysieren. Stress im Körper entsteht nicht nur durch Industrienahrung und Industriegetränke, sondern kann auch durch psychologischen Stress entstehen. Letzteres ist sogar der höhere Prozentsatz.

Grüße von JürgenD

JennyFeuer
Gast
JennyFeuer

Ist Diabetes vererbbar?

Hallo Ihr da draussen!
Ich hab mal ne Frage mitgebracht, die mich schon was länger auhält. Ich habe in meiner Familie viele Leute, die Diabetes entwickelt haben. Ich mach mir da natürlich Gedanken drum, weil ich es nicht auch noch kriegen will. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ich auch Diabetes kriege, wenn mein Opa sie schon hatte? Danke für Antworten!

Mitglied sondeel ist offline - zuletzt online am 14.01.16 um 15:16 Uhr
sondeel
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Lebensweise ist entscheidend

Hallo JennyFeuer, auch wenn Diabetes vom Typ 1 wohl erblich ist, so scheint es in deiner Familie aber so zu sein, dass es sich um den Typ 2 handelt (du schreibst, dass sich Diabetes entwickelt hat, nicht, dass die Krankheit immer schon da war).
Entscheidend ist nun, dass du alles tust, um zu verhindern, dass du Diabetes Typ 2 bekommst. Dazu solltest du Übergewicht abbauen bzw. vermeiden, dich ausreichend bewegen, und vor allem auf eine vernünftige und ausgewogene Ernährung (wenig Zucker) achten.

Mitglied Jim ist offline - zuletzt online am 05.10.15 um 20:38 Uhr
Jim
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Kann man einen Gentest machen lassen, ohne dass ein Grund vorliegt?

Seit einer Wissenschaftssendung im Fernsehen vor einem Jahr (es ging um genetische Krankheiten), denke ich daran, dass ja jeder Mensch eine genetische Krankheit in sich tragen kann, die nicht zwingend ausbrechen muss.
Wie könnte ich herausfinden, ob ich betroffen bin?
Kann ich einen Gentest machen lassen, einfach so, oder müssten schon Symptome einer genetischen Krankheit vorliegen?

louann
Gast
louann
Oh mann^^

Also man kann sich das Leben ja auch extra schwer machen ^^... jede Krankheit bezieht sich auf unterschiedliche Gene/genabschnitte, die anfällig, oder defekt aber inaktiv sind. Man müsste also immer diejenigen Gene untersuchen. Das bedeutet also: man kann es machen, aber es dauert vermutlich länger als ein Menschenleben und kostet vermutlich so viel, dass es sich nur die Königin von England leisten könnte. Also lieber leben und genießen, wenn man an einer genetisch bedingten Krankheit erkrankt, kann man ja auch nichts dran ändern, wenn man es im voraus weiß.

Mitglied schlumpffine ist offline - zuletzt online am 14.03.16 um 21:59 Uhr
schlumpffine
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Gentest

In Zeiten des Internet und der gloabelen Vernetzung kann jeder einen Gentest machen lassen. Aber man sollte sich das auch genau überlegen, da es auch viel Geld kostet und wenn man dann ein Ergebnis bekommt, welches nicht so gut ist, ist man bestimmt gedanklich immer mit der Krankheit beschäftigt.

Mitglied Superbarcelona ist offline - zuletzt online am 27.12.15 um 12:53 Uhr
Superbarcelona
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Gentest kann man machen lassen. Da wird das Erbgut und die DNA getestet, aber es ist auch teuer. Sollte man sich wirklich genau überlegen, ob man das durchführen lässt.

In der Regel ist es ja auch einfach die eigene Familiengeschichte zu studieren bzw. sich damit zu beschäftigen um festzustellen, welche Krankheiten es vorwiegend in der Familie gab und gibt. Dementsprechend kann man auch gegensteuern oder sich gesund Ernähren.

Mitglied Giulia7 ist offline - zuletzt online am 28.02.16 um 21:04 Uhr
Giulia7
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Stimmt, man sollte sich mit der eigenen Herkunft beschäftigen, da weiß man wie die Gene sind. Ein Gentest kann ja nichts daran ändern, wenn man zu einer bestimmten Krankheit tendiert.

Mitglied jonny92 ist offline - zuletzt online am 31.01.16 um 11:40 Uhr
jonny92
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Ist Sport für "Morbus Osler"-Patienten zu gefährlich oder ist da doch was möglich?

Gestern habe ich erfahren, das mein Freund (seit dem Kindergarten) "Morbus Osler" hat. Erblich bedingt hat er erweiterte Blutgefäße und es kommt dadurch zu Spontanblutungen. Bisher hatte er öfters mal Nasenbluten, aber auch an anderen Körperstellen kann es zu Blutungen kommen. Wir wollten eigentlich gemeinsam in ein Fitnessstudio gehen. Das können wir wohl vergessen, oder? Gibt es vielleicht doch Sportarten, die er gefahrlos ausüben könnte, was meint ihr?

Anne30
Gast
Anne30
Arzt fragen

Ich denke, dass sein Arzt ihm da Empfehlungen geben kann. Ich sehe aber im Fitnessstudio keine höhrere Gefahr sich Schnittwunden etc zuzulegen als beispielsweise im Altag.

hano47
Gast
hano47
Sport für "Morbus Osler"-Patienten

Dein Freund, kann außer Tauchen und Bungee-Jumping praktisch jede Sportart betreiben.
Eine Rückfrage beim Arzt hilft in der Regel nicht weiter, weil die Mehrzahl der Ärzte mit dieser seltenen Krankheit nicht vertraut sind.
Dringend zu empfehlen wäre eine Untersuchung in einem sogenannten Morbus Osler Zentrum, z. B. am Uniklinikum Homburg Saar, Klinikum Köln-Holweide, Uniklinikum Regensburg u. a. m.
Gute Informationen zu dieser seltenen Krankheit bietet die Morbus-Osler-Selbsthilfe e. V. http://www.morbus-osler.de/

Maik
Gast
Maik

Krummer Penis eine Sache der Vererbung?

Ich mache mir seit einiger Zeit gedanken wegen meinem Penis. Ich habe einen stark nach links gedrehten Penis wenn er steif ist. Und ich habe beim meinem Vater einmal gesehen als er im Bett lag das es bei ihm auch so ist. Kann so ein krummer Penis vererbt werden?

Hannes
Gast
Hannes

Wenn mein Penis Steif ist hat er einen leichten Linksdrall. Mein Vater hat einen kerzengeraden Penis, wenn seiner Steif ist. Also muß es nicht zwangslaufig vererbung sein.Denn die Penisgröße bekommt man ja auch nicht vom Vater vererbt.

Mitglied BAER22 ist offline - zuletzt online am 04.06.16 um 15:53 Uhr
BAER22
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Penis

Nein, es muss nicht nur Vererbung allein sein. Da ja jeder Mensch einziartig ist. Ein kleiner Anteil kann vererbt sein, aber dass bedeutet nich gleich Alles ist gleich, oder wird gleich sein. Mach dir darüber keine all zu starke und große Gedanken dabei. Es ist alles schon vorher bestimmt.

Mitglied Scotty93 ist offline - zuletzt online am 02.03.16 um 11:00 Uhr
Scotty93
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Können alle Schilddrüsenkrankheiten generell vererbt werden oder nur bestimmte?

In meiner Familie haben zumindest die Frauen (Uroma, Oma und meine Mutter) mit ihren Schilddrüsen Probleme gehabt. Mich würde mal generell interessieren, ob alle Schilddrüsenerkrankungen vererbt werden können oder nur bestimmte Erkrankungen. Welche wären das dann?

DannyS
Gast
DannyS
Welche Krankheiten?

Puuuh die Liste ist lang. Weißt du um welche Krankheiten es sich genau in deiner Familie gehandelt hat?

Unbeantwortete Fragen (8)

Lily
Gast
Lily

Morbus Fabry - Ūbelkeit trotz Enzymtherapie

Hallo,
bei mir wurde im Sommer Morbus Fabry diagnostiziert. Trotz Enzymtherapie vergeht die Ūbelkeit nicht. Hat jemand Erfahrungen?
Liebe Grüße

Christine
Gast
Christine

Sanfillipo Syndrom - Helfen sie mit, eine schwere Erbkrankheit weltweit zu besiegen!!

Forschung fuer seltene Krankheiten wird oft vernachlaessigt, obwohl es gerade diese die oft zu unglaublich schwehren folgen fuer die Betroffenen fuehren. Wer dabei mithelfen will, eine TOEDLICHE KINDERKRANKHEIT WELTWEIT ZU BESIEGEN, sollte sich an folgender Webseite informieren!!

http://www.gofundme.com/ElizaONeill

Zusammen schaffen wir es!!

petzi30
Gast
petzi30

Hyperaldosteronismus

Hallo zu meiner krankengeschichte ich habe einen Hyperaldosteronismus Bws Lws Syndrom defomierende spondylose th6 th11 höhergradige bandscheibenschaden discusprotrusion L5 S1 Harndrang auch muskelkrampfe keinen Zyklus skoliose und eine heterozygote nukleotidsubstitution 81A>C genetisch vielleicht kann mir ja wer helfen!!! Glg petzi30

dianamaria
Gast
dianamaria

Kleinwüchsigkeit durch SHOX

Als SHOX bezeichnet man ein defektes Gen, welches für Kleinwüchsigkeit verantwortlich ist. Neben der extrem kleinen Körpergröße, leiden die betroffenen Kinder auch unter verkürzten Unterarmen und Unterschenkeln oder einer Verkümmerung der Handgelenke. Behandeln kann man diese Krankheit nur mit Hormonen, die vor der Pubertät regelmäßig eingenommen werden müssen. Wer von euch kennt jemanden mit dieser Krankheit oder hat genauere Informationen dazu?

Loggo
Gast
Loggo

Gen-Check zur Erkennung von Erbkrankheiten

Eine Frankfurter Firma bietet einen Gen-Check für Babys an. Damit haben sie eine große Marktlücke entdeckt, weil viele Eltern Angst vor versteckten Erbkrankheiten haben. Würdet ihr so einen Service beanspruchen? Ich bin mir nicht ganz sicher was ich davon halte. Ich kann mir nicht vorstellen das das so hundertprozentig sicher ist, und selbst wenn man Bescheid weiß...was macht man denn dann?

Mitglied sinchen ist offline - zuletzt online am 08.12.09 um 18:57 Uhr
sinchen
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  • 6 Punkte

Morbus ollier

Wer kennt diese seltene knochenkrankheit,bin selbst betroffen,würd mich sehr gern austauschen

michelle
Gast
michelle

Erbgut

Wie wird das erbgut weitergegeben?bitte helft mir ich schriebe morgen eine prüfung

heinipopeini
Gast
heinipopeini

Zählt Stottern zu den Erbkrankheiten?

Hi an alle, seit ich denken kann habe ich probleme mit dem Sprechen, ich stottere, mal stärker und mal legt sich es etwas...ist also phasenweise behinderlich im Leben. Naja, jetzt bin ich seit einigen Jahren in einer festen beziehung und wir wollen kinder. Gehört das Stottern zu den Erbkrankheiten? Wenn ja, wie wahrscheinlich ist es, das meine Kinder das später auch bekommen? Danke schonmal für eure Antworten

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