Epilepsie bei Kleinkindern: Forscher finden eine verantwortliche Genmutation

Epilepsie kann bereits die Jüngsten treffen und ist für die Eltern ein schwerer Schock. Dabei gibt es Patienten, bei den denen sich die Krankheit im späteren Jugend- und Erwachsenenalter verliert und Fälle, bei denen die Epilepsie ein leben lang bestehen bleibt.

Forscher wollten die frühkindliche Epilepsie in ihren verschiedenen Fassetten besser verstehen und suchten nach genetischen Auslösern der Krankheit. Dabei stießen sie auf eine Genmutation, die bisher völlig unbekannt war.

Bei Epilepsie ist die Funktion der Ionenkanäle im Gehirn gestört

Um Epilepsie zu verstehen, muss man wissen, dass die Krankheit mit einem gestörten Gleichgewicht der Ionenkanäle im Gehirn zusammenhängt. Diese Kanäle sind beim gesunden Menschen dafür zuständig, dass die elektrischen Impulse im Hirn weder zu stark noch zu schwach fließen.

Die Ionenkanäle fördern und hemmen den Signalfluss je nach Bedarf. Bei Epilepsie ist diese Funktion gestört.

Neue Genmutation betrifft den Ionenkanal "KCNA2"

Einige Genstörungen und ihre Auswirkung auf unterschiedliche Ionenkanäle kennt die Medizin bereits. Bei frühkindlichen Epilepsien fanden die Forscher nun eine neue Genmutation, die den Ionenkanal "KCNA2" betrifft. Auch er kann sich öffnen und schließen, um die Impulse zwischen Nervenzellen zu steuern.

Bei betroffenen Kindern kann durch die Genmuation der Kanal auf zwei verschiedene Arten gestört sein. Entweder bewirkt die Mutation, dass zu viel Kalium durch den Ionenkanal fließt, oder zu wenig.

Ist zu wenig Kalium im Spiel, verliert sich die Epilepsie im Jugendalter. Ist dagegen zu viel Kalium vorhanden, bleibt die Epilepsie auch im Jugend- und Erwachsenenalter.

Bedeutung der Erkentnisse für zukünftige Behandlung

Diese neue Erkenntnis soll helfen, frühkindliche Epilepsie besser zu therapieren. Bei Kindern mit zu hohen Kaliumfluss hilft ein bereits zugelassener Wirkstoff. Für die Gegengruppe muss noch eine Behandlung entwickelt werden.