Forscher entwickeln neue Idee zur Therapie des Down-Syndrom

Von Cornelia Scherpe
6. September 2013

Menschen, die mit dem Down-Syndrom geboren werden, sind in der Regel sehr lebensfrohe Zeitgenossen. Ihr Lachen und der kleine Schalk, den viele im Nacken haben, sind ungemein ansteckend. Dennoch haben diese Menschen aufgrund ihrer Erbkrankheit natürlich auch viele Probleme. Der Fachausdruck für das Leiden - Trisomie 21 - beschreibt, welches Problem bei ihnen vorliegt: Das Chromosom 21 hat einen Defekt und existiert gleich drei Mal. Dies hat unmittelbare Auswirkungen auf den Körper und sorgt für das charakteristische Erscheinungsbild.

Dieses an sich wäre natürlich noch kein Problem, doch der Gendefekt beeinträchtigt auch die Entwicklung des Hirns. Es entstehen große Lerndefizite und dies macht ein normales Leben nicht möglich. Es wurde auch bereits erforscht, warum die Hirnentwicklung gebremst wird. Schuld daran ist eine durch den Gendefekt ausgelöste Störung im Signalweg "Sonic Hedgehog Pathway". Die Trisomie stört hier die Weiterleitung der Signale und das sorgt für kognitive Probleme.

Forscher arbeiten derzeit aber an der Entwicklung einer interessanten Theorie. Sie denken, dass es möglich ist, nach der Geburt ein Medikament zu verabreichen, das dem Gehirn bei der Entwicklung hilft und so weniger Defizite auftreten lässt. Erste viel versprechende Versuche haben sie bereits mit Mäusen gemacht. Sie veränderten die Tiere genetisch so, dass sie am Down-Syndrom litten. Sie injizierten daraufhin den Jungen einen entwickelten Wirkstoff und beobachteten die Veränderungen im Gehirn.

Tatsächlich sorgte das Medikament dafür, dass die Signale nun besser weitergeben wurden. Die unmittelbare Folge war, dass das Gehirn der Tiere eine Art Entwicklungsschub erlebte und sich das Kleinhirn tatsächlich wie das von gesunden Mäusen entwickeln konnte. Sollte dies auf den Menschen übertragbar sein, wäre das ein großer Durchbruch bei der Behandlung vom Trisomie 21.