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1. Februar 2011
Ein neues Diagnoseverfahren soll es möglich machen, das Down-Syndrom risikoarm in seinem frühsten Stadium zu erkennen. Diese Methode der sogenannten „Multiplex-Sequenzierung“ wurde nun in ersten Tests von ihren chinesischen Entwicklern angewandt.
Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung. Das Chromosom 21 ist bei Betroffenen defekt. Daher spricht der Mediziner von der „Trisomie 21“. Diese konnte bisher nur rechtzeitig erkannt werden, indem das Fruchtwasser einer werdenden Mutter untersucht wird. Dabei werden die Chromosomen des Fötus untersucht und bestimmt, ob die Störung im Chromosom 21 vorliegt. Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt aber diverse Risiken. Durch den Stich durch die Bauchdecke der Mutter kann im schlimmsten Fall eine Frühgeburt eingeleitet und das Leben des Kindes gefährdet werden.
Die neue Methode aus China soll eine Früherkennung ohne Risiken möglich machen. Die Multiplex-Sequenzierung muss nicht auf Fruchtwasser zurückgreifen, sondern bedarf einer einfachen Blutprobe der Mutter. Mittels komplizierter Messung der Bestandteile lässt sich errechnen, ob der Fötus erkrankt ist. Die Methode hat eine Genauigkeit von 100 Prozent. Dies ergab die aktuelle Studie, bei der man den Bluttest bei 753 Frauen durchführte. Diese Frauen hatten zuvor ihr Fruchtwasser untersuchen lassen, wobei in 86 Fällen das Down-Syndrom erkannt wurde. Die Multiplex-Sequenzierung ermittelte ebenfalls diese 86 Fälle.
Trisomie 21 tritt übrigens laut Erhebungen bei einem von 800 Neugeborenen auf.
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