Partielle Trisomie 21

Als partielle Trisomie 21 bezeichnet man eine sehr selten vorkommende Form des Down-Syndroms. So gibt es weltweit nur ein paar hundert Fälle. Hier liegt zusätzlich eine Verdoppelung eines Teils der beiden 21-Chromosomen vor, sodass ein Chromosom länger ausfällt und die Erbinformationen in dem betroffenen Abschnitt dreimal vorkommen. Die Merkmale des Down-Syndroms sind bei dieser Form weniger stark ausgeprägt. Informieren Sie sich über die Merkmale der partiellen Trisomie 21.

Bei dieser Form ist ein Chromosom 21 etwas länger, als das andere - die Erbinformation liegt hier drei Mal vor

Krankheitsbild Trisomie 21

Spricht man vom Down-Syndrom, ist damit eine menschliche Genommutation gemeint. Da das 21. Chromosom dabei dreifach vorliegt, bezeichnet man das Syndrom auch als Trisomie 21. Eine äußerst seltene Form des Down-Syndroms ist die partielle Trisomie 21.

Trisomie 21 entsteht durch eine Chromosomenanomalie. Das heißt, dass bei einem Down-Syndrom 47 Chromosomen anstatt 46 in den Zellkernen der Körperzellen vorkommen. Außerdem ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden.

Symptome

Durch diesen Gendefekt kommt es jedoch zu schwerwiegenden geistigen und körperlichen Beeinträchtigungen. Zu den typischen Merkmalen von Trisomie 21 gehört die rundliche Gesichtsform der betroffenen Kinder. Außerdem haben sie mandelförmige, weit auseinander stehende Augen und leiden oft unter Kleinwüchsigkeit.

Die geistige und körperliche Entwicklung der Kinder verläuft nur verzögert. Viele der Betroffenen sind geistig behindert, wobei das Ausmaß individuell sehr unterschiedlich ist und von der Förderung des Kindes sowie genetischen Faktoren abhängt.

Ein großes Problem stellen die körperlichen Beeinträchtigungen dar. So besteht die Gefahr von Fehlbildungen des Darms oder Herzfehlern. Auch Hör- und Sehbeeinträchtigungen treten oftmals auf, wodurch kommunikative Nachteile entstehen. Da das Immunsystem unterentwickelt ist, kommt es häufig zu Infekten.

Formen des Down-Syndroms

Eingeteilt wird das Down-Syndrom in vier verschiedene Unterformen. Dazu gehören

Partielle Trisomie 21

Zu einer partiellen, also teilweisen, Trisomie 21 kommt es nur äußerst selten. Auf der gesamten Welt kennt man lediglich ein paar hundert Fälle.

Ursachen

Bei dieser Form des Down-Syndroms ist das Chromosom 21 zwar doppelt in den Körperzellen vorhanden, wie üblich, es kommt jedoch zu einer Verdoppelung eines Teils der beiden 21-Chromosomen.

Dadurch ist ein Chromosom 21 ein wenig länger als das andere Chromosom. Das bedeutet, dass die Erbinformationen in dem betroffenen Abschnitt dreimal vorkommen.

Obwohl die partielle Trisomie 21 nur sehr selten auftritt, ist sie für die medizinische Forschung von großem Interesse. So wird in Untersuchungen geprüft, wie die Trisomie von bestimmten Genen oder Abschnitten auf einem Chromosom 21 mit der Ausprägung der typischen Merkmale des Down-Syndroms zusammenhängt.

Symptome

In der Regel verläuft eine Partielle Trisomie 21 milder als die anderen Formen, das heißt, dass die typischen Merkmale des Down-Syndroms weniger stark auftreten. Allerdings lässt sich dies nicht verallgemeinern, sodass immer der individuelle Einzelfall betrachtet werden muss.

Mögliche Therapiemaßnahmen

Wie bei allen anderen Formen des Down-Syndroms, ist eine Heilung der partiellen Trisomie 21 nicht möglich. Daher erfolgt stets eine symptomatische Therapie von Fehlbildungen oder Herzfehlern, die meist operativ behandelt werden.

Prinzipiell ist es wichtig, die vom Down-Syndrom betroffenen Kinder so früh wie möglich fachgerecht zu fördern. Auf diese Weise lassen sich die motorischen und geistigen Fähigkeiten stärken. Zur Anwendung kommen dabei unter anderem

Trotz ihrer Behinderungen sind Menschen mit Trisomie 21 durchaus integrationsfähig. Ein wichtiger Faktor ist natürlich auch die liebevolle Unterstützung der Familie.

Quellen:

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  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Peter Avelini, Martin Hoffmann, Christine Grützner: Medizinwissen von A-Z: Das Lexikon der 1000 wichtigsten Krankheiten und Untersuchungen, MVS Medizinverlage Stuttgart, 2008, ISBN 3830434545
  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Theresa Förg: BASICS Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2019, ISBN 3437422197

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