Translokations-Trisomie 21

Unter der Translokations-Trisomie 21 versteht man eine Form des Down-Syndroms. Sie tritt bei etwa drei bis vier Prozent aller Menschen auf, die am Down-Syndrom leiden. Das Chromosomenstück 21 haftet hierbei an einem anderen Chromosom. Bei einem Drittel aller Fälle ist von einer familiäre Disposition auszugehen. Lesen Sie hier alles Wissenswerte über die Translokations-Trisomie 21.

Bei dieser Form hat sich ein drittes Chromosom an ein anderes angelagert

Das Down-Syndrom bezeichnet man in der Medizin auch als Trisomie 21. Es gibt verschiedene Formen von Trisomie 21, zu denen auch die Translokations-Trisomie 21 gehört.

Krankheitsbild Trisomie 21

Bei Trisomie 21 handelt es sich eigentlich nicht um eine Krankheit, sondern um eine genetische Abweichung von der Norm. Das bedeutet, dass das Chromosom 21 bei den Betroffenen dreimal vorliegt, und nicht zweimal, wie es sonst üblich ist. Daher spricht man bei einem Down-Syndrom auch von Trisomie 21.

Die Veränderungen der Chromosomen haben für die Betroffenen weitreichende Folgen. So kommt es zu typischen äußerlichen Merkmalen wie schrägstehenden, mandelförmigen Augen sowie einer rundlichen Form des Gesichts.

Weil die unter dem Down-Syndrom leidenden Menschen etwas an Mongolen erinnern, wurden sie in früheren Jahren auch als Mongoloide bezeichnet. Da der Begriff Mongolismus heutzutage jedoch als diskriminierend gilt, gebraucht man ihn nicht mehr.

Symptome

Neben äußerlichen Merkmalen kommt es auch zu Fehlbildungen von Organen. So leidet etwa die Hälfte der Betroffenen unter Darmfehlbildungen oder Herzfehlern.

Darüber hinaus besteht eine erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfekte, da das Immunsystem unterentwickelt ist. Ein weiteres Problem sind Hör- oder Sehbehinderungen, die sich negativ auf den kommunikativen Bereich auswirken.

Weiterhin besteht die Gefahr, dass am Down-Syndrom leidende Kinder an Leukämie (Blutkrebs) erkranken. Oftmals treten auch geistige Behinderungen auf, die jedoch unterschiedlich ausgeprägt sind und von genetischen Faktoren sowie der Förderung der Kinder abhängen. In Deutschland leben rund 30.000 - 50.000 Personen, die unter dem Down-Syndrom leiden.

Formen der Trisomie 21

In der Medizin teilt man die Trisomie 21 in unterschiedliche Formen ein. Dies sind

Am häufigsten kommt es zu der Freien Trisomie 21, von der ungefähr 95 Prozent aller am Down-Syndrom leidenden Menschen betroffen sind.

Translokations-Trisomie 21

Die Translokations-Trisomie 21 tritt bei etwa drei bis vier Prozent auf. Genau wie bei der freien Trisomie 21 ist das Chromosom 21 dreimal vorhanden.

Allerdings ist es nicht frei; ein Chromosomenstück haftet an einem anderen Chromosom. Dies ist in den meisten Fällen Chromosom 13, 14, 15 oder auch Chromosom 22. Man spricht von der so genannte Robertson-Translokation.

Es ist möglich, dass bei einer Translokations-Trisomie 21 erbliche Faktoren eine Rolle spielen. So können die Mutter oder der Vater den Gendefekt still in sich tragen, wodurch er an die Nachkommen weitergegeben wird.

Während bei der Mutter das Wiederholungsrisiko zwischen 10 bis 15 Prozent liegt, beträgt es beim Vater lediglich 3 - 5 Prozent. Genauso gut kann die Translokations-Trisomie 21 aber auch spontan vor oder nach der Befruchtung entstehen.

Entstehung und Wahrscheinlichkeit

Bei der Translokations-Trisomie lässt sich in etwa einem Drittel der Fälle eine familiäre Disposition nachweisen, und zwar dann, wenn bei einem oder bei beiden Elternteilen eine balancierte Translokation des 21. Chromosoms besteht.

Auf dem Karyogramm, also der Darstellung aller Chromosomen, lässt sich bei dem Patienten die übliche Chromosomenabweichung (45 statt 46) erkennen. Bei der balancierten Translokation hat eines der zwei Chromosomen 21 durch Anheftung an ein anderes Chromosom seinen Platz gewechselt. Auf diese Weise steigt das Risiko, dass dieses angeheftete Chromosom bei der Zellteilung mit in die neue Zelle gelangt, sodass es zu drei Chromosomen 21 kommt.

Besteht bei einem Elternteil die balancierte Translokation, bei der sich ein Chromosom 21 an ein anderes haftet, liegt die Wahrscheinlichkeit der Vererbung bei 25 Prozent. Ist ein Elternteil jedoch Träger einer balancierten Translokation mit der Verbindung der beiden Chromosomen 21, liegt das Risiko, dass das Kind von einer Translokations-Trisomie 21 betroffen sein wird, bei 100 Prozent.

Mögliche Therapiemaßnahmen

Medizinisch behandeln lässt sich keine Form von Trisomie 21. Es ist aber möglich, die Begleiterscheinungen des Down-Syndroms wie Fehlbildungen, Hörschäden, Sehbeeinträchtigungen oder Herzfehler zu therapieren.

Außerdem ist es wichtig, die betroffenen Kinder in ihrer Entfaltung zu unterstützen. Zu diesem Zweck gibt es frühzeitliche Förderungsprogramme, durch die die individuellen Möglichkeiten optimal ausgeschöpft werden können.

Damit die Entwicklung der motorischen und kognitiven Fähigkeiten gestärkt wird, wendet man unterschiedliche Behandlungsmaßnahmen wie

an. Wichtig ist natürlich auch eine liebevolle Unterstützung durch die Familienangehörigen.

Quellen:

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  • Susanne Andreae, Peter Avelini, Melanie Berg, Ingo Blank, Annelie Burk: Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, Thieme Verlagsgruppe, 2008, ISBN 9783131429629
  • Frank H. Netter: Netter's Innere Medizin, Thieme Verlagsgruppe, 2000, ISBN 3131239611
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2019, Herold, 2018, ISBN 398146608X
  • Gerd Herold: Innere Medizin 2020, Herold, 2019, ISBN 3981466098
  • Malte Ludwig: Repetitorium für die Facharztprüfung Innere Medizin: Mit Zugang zur Medizinwelt, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437233165
  • Stefan Gesenhues, Anne Gesenhues, Birgitta Weltermann: Praxisleitfaden Allgemeinmedizin: Mit Zugang zur Medizinwelt (Klinikleitfaden), Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2017, ISBN 3437224476
  • Reinhard Strametz: Grundwissen Medizin: für Nichtmediziner in Studium und Praxis, UTB GmbH, 2017, ISBN 3825248860
  • Theresa Förg: BASICS Pädiatrie, Urban & Fischer Verlag/Elsevier GmbH, 2019, ISBN 3437422197

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