Riss der Hauptschlagader in jungen Jahren: Forscher finden genetischen Auslöser der Aortendissektion

Untersuchungen bestätigen: eine Aortendissektion kann die tödliche Folge eines Genfehlers sein

Von Cornelia Scherpe
26. Juli 2016

Es kommt selten vor, doch die Medizin kennt Fälle, in denen bereits junge Menschen ein Aneurysma der Hauptschlagader haben, das Gefäß später aufreißt und tödliche Blutungen verursacht. Als in einer Familie mehrere Patienten dieser Todesursache erlagen, sahen die Ärzte sich in dem Gedanken bestätigt, dass es sich um eine vererbte Krankheit handeln muss.

Man machte zwei Cousins ersten Grades ausfindig und erhielt von ihnen die Erlaubnis, deren Genom zu analysieren. Dabei fanden die Forscher eine auffällige Mutation.

Genfehler mit tödliche Folge

Sie befand sich in dem Gen, dass für Lysyloxidase verantwortlich ist. Bei Lysyloxidase handelt es sich um ein Enzym im menschlichen Bindegewebe. Es hat die Aufgabe, zwischen Elastin und Kollagen die Quervernetzungen zu ermöglichen. Durch die Mutation ist das Gen beschädigt und das Enzym kann nicht richtig hergestellt werden. Dies dürfte laut erster Vermutung der Forscher dazu führen, dass auch Gefäßwände nicht richtig aufgebaut werden.

In der Hauptschlagader (auch Aorta genannt) sind die Wände nicht stark genug, um den Blutfluss stabil zu halten und es kommt zu einer Ausweitung. Dies nennt man Aneurysma. Durch die Aussackung der Wand wächst auch die Gefahr einer akuten Aufspaltung (medizinisch Dissektion) und damit einem Riss. Die tödliche Folge des Genfehlers kann daher eine Aortendissektion sein.

Forschung an Labormäusen

Um ihre Vermutung weiter zu überprüfen, arbeiteten die Forscher mit Labortieren. Man züchtete Mäuse mit dem passenden Gendefekt, der in einer Gruppe dominant und in der anderen rezessiv vorlag. Die Tiere mit dominanter Vererbung starben alle kurz nach ihrer Geburt an einem Riss der Aorta.

Die Mäuse mit rezessiver Vererbung lebten dagegen länger, doch sie zeigten die Symptome, wie sie auch bei den betroffenen Menschen aufgetreten waren. Die Gefäßwände waren verändert und es bildete sich mit der Zeit ein Aneurysma.