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Von Sibylle Fünfstück

Blaue Augen, weiße Haare, helle Haut - Anzeichen einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die etwa 5000 Deutsche in unterschiedlicher Ausprägung haben. Doch was steckt hinter der rätselhaften Erkrankung Albinismus?

Im menschlichen Körper werden kontinuierlich Proteine gebildet, die zahlreiche Funktionen im Körper erfüllen. Damit so ein Protein jedoch entstehen kann, muss ein Enzym tätig werden. So verhält es sich auch bei der Produktion des braunen oder schwarzen Farbstoffs Melanin, der in der Haut, den Haaren und Augen vorkommt und ihnen die typische Farbe verleiht. Bei Sonneneinstrahlung wird der Pigmentstoff vermehrt in der Haut und der Netzhaut des Auges gebildet. Dort erfüllt er seine Schutzwirkung, indem er die Sonnenstrahlen absorbiert und so schädliche UV-Strahlung abfängt.

Wenn jedoch eine Störung des Enzyms vorliegt, das für die Melaninbildung verantwortlich ist, dann vermindert sich die Bildung von Melanin drastisch. Das hat zur Folge, dass Haut, Haare und Augen blass bis weiß sind. Mit dem Fehlen von Melanin geht auch die Schutzwirkung vor UV-Strahlen verloren. Die Haut ist stark lichtempfindlich, das Risiko für Hautkrebs wächst.

Man unterscheidet den so genannten okulokutanen und den okulären Albinismus. Im ersten Fall sind Haare, Augen und die Haut betroffen. Der okuläre Albinismus dadurch gekennzeichnet, dass nur die Augen von der Störung der Melaninbildung betroffen sind. Die Symptome erstrecken sich bei diesem Krankheitsbild auf eine verminderte Sehschärfe, die auch durch Brillengläser nicht korrigiert werden kann, und eine erhöhte Lichtempfindlichkeit. Zusätzlich kann unwillkürliches Augenzittern auftreten.

Der genetisch verankerte Defekt der Melaninbildung lässt sich nicht therapieren. Mit geeigneten Maßnahmen lassen sich jedoch die Symptome lindern. Dazu gehört das Tragen von langer Kleidung und einer Kopfbedeckung, sowie Sonnenschutzmittel mit sehr hohem Lichtschutzfaktor, um die erhöhte Lichtempfindlichkeit zu reduzieren. Gerade im Sommer sollte eine Sonnenbrille getragen werden, die die empfindlichen Augen schützt.

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