Achalasie ist erblich: Entstehung der problematischen Speiseröhrenerkrankung erforscht

Achalasie betrifft zwar nur eine von 100.000 Personen, doch den Betroffenen macht diese Krankheit das Leben schwer: Von Achalasie ist die Rede, wenn der Schließmuskel der Speiseröhre, der den Zugang zum Magen regelt, und die Muskulatur der Speiseröhre nicht korrekt funktionieren. Die Nahrung kann dann nicht richtig über die Speiseröhre in den Magen weitertransportiert werden. Dadurch kommt es zu Schluckstörungen, Schmerzen und Atemproblemen, wenn sich Speisereste in die Luftröhre verirren.

Bestimmte Gene sind für die Entstehung der Krankheit verantwortlich

Eine Kohortenstudie der Universität Bonn mit 5310 Personen konnte nun zum ersten Mal feststellen, dass Achalasie möglicherweise erblich bedingt ist. Die Forscher konnten Gene identifizieren, die auf zellulärer Ebene bestimmte Prozesse beeinflussen, die wiederum bei der Entstehung der Krankheit eine Rolle spielen. Für die Studie wurde eine aufwendige Hochdurchsatz-Genotypisierungs-Technologie eingesetzt, mit deren Hilfe das Erbgut von 1068 Achalasie-Patienten und 4242 gesunden Kontrollpersonen analysiert werden konnten.

Entwicklung wirksamer Therapien

Die Forscher erhoffen sich durch ein besseres Verständnis für die Entstehung der Krankheit neue Möglichkeiten, eine effektive Therapie zur Behandlung zu entwickeln.