Das variable Immundefektsyndrom: Forscher finden den auslösenden Genfehler

Als variables Immundefektsyndrom bezeichnet der Arzt eine Sammlung von Krankheiten des Immunsystems, die eine große Gemeinsamkeit haben. Betroffene Patienten haben zu wenige Antikörper und daher kann der Körper sich nicht effektiv gegen Infektionskrankheiten zur Wehr setzen. Das Syndrom wird auch "CVID" abgekürzt, was sich von der englischen Bezeichnung "Common Variable Immunodeficiency" ableitet.

Internationales Forscherteam forschte nach gemeinsamem Ur-Problem

Alle Krankheiten aus der Reihe des Immundefektsyndroms sind vererbbar und die Kinder kommen entsprechend mit dem schwachen Immunsystem zur Welt. In immerhin 90 Prozent der Fälle kennt die Medizin bereits den genauen Fehler in der DNS.

Ein internationales Forschungsteam wollte nun genauer wissen, ob es für all diese Krankheiten auch ein gemeinsames Ur-Problem in den Genen gibt und machte sich auf die Suche danach. Das Team aus

• Neuseeland,
• Australien,
• den USA,
• den Niederlanden und
• Deutschland

präsentiert nun seine Ergebnisse.

Kopie des NFKB1-Gen ist fehlerhaft

Man fand heraus, dass bei allen Unterarten des Syndroms das Gen "NFKB1" fehlerhaft ist. Bisher war man darauf nicht aufmerksam geworden, da das NFKB1-Gen beim Menschen eine Kopie besitzt.

Die Forscher mussten feststellen, dass immer nur die Kopie das Problem ist. Für das Immunsystem ist dieser Fehler aber bereits fatal. Er führt dazu, dass die Kopie zwar aktiv wird und das NFKB1-Eiweiß bildet, innerhalb des fertigen Proteins aber ein Baustein fehlt.

Der Körper erkennt diesen Fehler und sorgt dafür, dass das Eiweiß zeitnah wieder zerstört wird. Auch aus diesem Grund war es in älteren Studie nicht aufgefallen, dass hier ein übergreifender Zusammenhang bei den Unterarten des variablen Immundefektsyndroms liegt.

Durch Fehler herbeigeführter Proteinmangel schwächt das Immunsystem

Für das Immunsystem ergibt sich am Ende ein entscheidendes Problem: Während ein NFKB1-Gen normal funktioniert und daher auch genau nach Plan das benötigte Eiweiß bildet, ist die Kopie fehlerhaft und erzeugt ein in sich kaputtes Eiweiß.

Dieses Protein wird zerstört und das Immunsystem hat daher nur die Hälfte an den Eiweißen gewonnen, die es eigentlich für seine Arbeit braucht. Dadurch wird das Immunsystem im Ganzen geschwächt und es kommt zum variablen Immundefektsyndrom.