Grundlagen der Genetik - Wie Eigenschaften und Merkmale vererbt werden

Nahaufnahme Grafik DNA auf weißem Hintergrund

Etwa 30000 Gene im menschlichen Erbgut sorgen für die Steuerung der körperlichen Abläufe - Bei der Vererbung unterscheidet man zwischen dominanten und rezessiven Erbmerkmalen

Als Vererbung bezeichnet man die Weitergabe von Eigenschaften und Merkmalen von Generation zu Generation. Sie verläuft auf genetischer Ebene und ist Teilbereich der Biologie.

Unter der Vererbung versteht man in der Biologie die unmittelbare Übertragung von Eigenschaften von einer Generation zur nächsten. Diese verläuft auf genetischer Ebene und wird von der Übertragung von Fähigkeiten oder Kenntnissen, die man durch Lernen erwirbt, unterschieden. Die Wissenschaft, die sich mit der Vererbung beschäftigt, ist die Genetik.

Geschichte

Die Genetik gilt als relativ junge Wissenschaft, die erst im 19. Jahrhundert allmählich entstand. Zu ihren Begründern wird der katholische Hilfslehrer und Mönch Gregor Mendel (1822–1884) gezählt, weswegen man ihn auch als Vater der Genetik bezeichnet.

Dieser führte Mitte des 19. Jahrhunderts Kreuzungsexperimente mit Erbsen durch und entdeckte die Mendelschen Regeln, mit denen er die grundlegenden Gesetzmäßigkeiten der Verteilung der Erbanlagen auf die nächste Generation ermittelte.

In der heutigen Zeit gilt die Molekulargenetik als wichtigstes Teilgebiet der Genetik. Sie wurde in den 40er Jahren des 20. Jahrhunderts entdeckt und befasst sich mit den molekularen Grundlagen der Vererbung.

Hervorgegangen aus der Molekulargenetik ist die Gentechnik. In dieser werden die Erkenntnisse der Molekulargenetik praktisch angewendet.

Funktion der Zellen und Bedeutung der DNA

Die gesamten Erbinformationen des Menschen trägt dieser in den Zellen seines Körpers mit sich. Durch diese speziellen Informationen wird der Bauplan für einen Menschen und seine Körperfunktionen erstellt. Im Kern der einzelnen Zellen befindet sich das Erbgut in Form von Desoxyribonukleinsäure (DNA).

Zusammengesetzt wird die DNA, bei der es sich um ein lang gezogenes Molekül handelt, aus mehr als drei Milliarden Bausteinen (Nukleotiden). Aufgereiht werden die Bausteine an zwei Molekülsträngen. Bestimmte Abschnitte auf der DNA werden als Gene bezeichnet, die von Sequenzen der Bausteine gebildet werden und die sämtliche Abläufe im Organismus steuern.

Funktion der Gene und Chromosomen

Durch kleine Abfolgen der Bausteine bilden sich die Gene. Insgesamt verfügt das menschliche Erbgut über ca. 30.000 dieser Gene, die für die Steuerung der körperlichen Abläufe sorgen. Verpackt wird die DNA in kleinere Einheiten, die man als Chromosomen bezeichnet.

Jeder Mensch verfügt über 46 Chromosomen, bei denen man zwischen 44 Autosomen und 2 Gonosomen unterscheidet. Während die Autosomen und die Gonosomen der Frau doppelt vorliegen (XX), haben Männer die Gonosomen XY.

Bei der menschlichen Fortpflanzung kommt es zur Vererbung von jeweils einem halben Chromosomensatz durch die Eltern. Auf diese Weise erhält das Kind 23 Chromosomen vom Vater und 23 Chromosomen von der Mutter.

Allerdings kommt es dabei aufgrund von Rekombinationen und Mutationen nicht zu einer völlig unveränderten Weitergabe des Genoms der Eltern. Des Weiteren spielen sich auch einige Vererbungsmechanismen außerhalb der Chromosomen ab.

Dominante und rezessive Erbmerkmale

Bei der Vererbung unterscheidet man zwischen dominanten und rezessiven Erbmerkmalen. Dabei setzen sich die dominanten Erbmerkmale gegen die rezessiven Merkmale durch.

Hat zum Beispiel die Mutter dunkle Haare und der Vater dagegen helle Haare und setzt sich das Gen der Mutter, das für die Haarfarbe zuständig ist, durch, bekommt auch das Kind eine dunkle Haarfarbe, da es sich dabei um ein dominantes Erbmerkmal der Mutter handelt.

Einflüsse und Wirkung der Gene

Kontrolle der Gene für das Erbgut

Forscherin schnibbelt mit einer Schere an einem blauen DNA-Modell
gen schere 1 © Gernot Krautberger - www.fotolia.de

Oft unterscheiden sich auch eineiige Zwillinge, besonders wenn sie älter werden. Forscher versuchen dieses Rätsel mit Hilfe der Epigenetik, die sich mit der Weitergabe von Eigenschaften auf die Nachkommen beschäftigt, zu lösen.

Die Forscher haben herausgefunden, dass nicht alle Gene für das menschliche Erbgut, insgesamt hat der Mensch etwa 25.000, auch aktiv sind. Diese Gene können ein- oder auch ausgeschaltet werden, so ähnlich wie ein normaler Lichtschalter. Welche Gene das im Einzelnen sind, hängt auch vom Zelltyp ab und auch je nach Gewebetyp gibt es unterschiedliche Gene, denn die Funktion einer Leberzelle muss anders sein als eine Nierenzelle, aber beide besitzen den gleichen genetischen Bauplan.

Die Forscher stellten auch fest, dass neben der einzelnen Gene auch ganze Chromosomen ausgeschaltet werden können, so ist bei den Frauen eins der beiden X-Chromosome nicht aktiv, wie Prof. Heinrich Leonhardt von der Ludwig-Maximilians-Universität in München erklärt.

Nicht nur die DNA, sondern auch Erfahrungen, werden von der Mutter auf die Kinder übertragen

Mütter geben auch Erfahrungen an ihre Kinder weiter - Tests an Mäusen

Junge Mutter küsst ihr lachendes Baby auf die Wange
Mother's love. Cute baby 6 month with mother. © NiDerLander - www.fotolia.de

Amerikanische Forscher stellten fest, dass nicht nur die DNA, sondern auch bestimmte Eigenschaften, die aufgrund von Erfahrung angeeignet wurden, an die Nachkommen weitergegeben werden, was ein Nachweis der Epigenetik sein kann. Die Forscher haben dies bei Versuchen mit Mäusen herausgefunden, wobei sie ein für das Gedächtnis zuständige Gen, manipulierten.

Studie an Mäusen - "Gedächtnis-Gen"

Danach hatten diese Tiere keine Angst vor den Stellen, an denen sie vorher einmal schlechte Erfahrung, zum Beispiel einen Stromschlag, machten. Bei gesunden Mäuse war dies nicht der Fall. Die manipulierten Mäuse kamen danach in eine neue Umgebung, wo nach einiger Zeit diese Gedächtnisschwäche geheilt wurde. Der Nachwuchs dieser Mäuse hatte zwar auch den Gen-Defekt, aber sie verhielten sich ganz normal, so dass man daraus folgerte, dass das von der Mutter Erlernte an die Kinder weitergegeben wurde.

Somit steht dies eigentlich im Widerspruch zu der klassischen Genetik und erhärtet die Theorie der Epigenetik, wo eine Vererbung nicht nur der DNA, sondern auch Erfahrungen durch die Umwelt möglich ist.

Hängen körperliche Robustheit und Intelligenz zusammen?

Die britische Psychologin Rosalind Arden vom King's College in London ist der Meinung, dass die körperliche Gesundheit sowie die Intelligenz des Menschen eine gemeinsame genetische Basis haben. Dies würde bedeuten, dass der IQ (Intelligenzquotient) direkt mit der physischen Robustheit verknüpft wäre.

Grundlage für Ardens These ist eine Studie, die an mehr als 3.600 Männern durchgeführt wurde. Es stellte sich heraus, dass diejenigen Testpersonen mit einem niedrigen Intelligenzquotienten auch häufiger mit gesundheitlichen Problemen wie Ohrenentzündungen, Leistenbrüchen oder dem Grauen Star zu kämpfen haben. Bereits frühere Untersuchungen haben gezeigt, dass Menschen mit einem höheren sozialen Status gesünder als der Durchschnitt sind.

Gen hat womöglich Einfluss auf Gewaltpotenzial

Geballte Faust eines Jungen auf einer Wiese
The boy put the fist © Monet - www.fotolia.de

Teenager, die Mitglied einer Verbrecher-Bande sind, weisen ein bestimmtes Gen fast doppelt so häufig auf wie andere Altersgenossen. Dies ist das Ergebnis einer US-amerikanischen Studie, die an rund 2.000 Jugendlichen durchgeführt wurde. Der Mangel eines Proteins, das neuronale Verbindungen abbaut, ist dafür verantwortlich.

Laut der an der Studie beteiligten Wissenschaftler hat ein Mangel des Gens mit dem Namen MAOA Defizite im Sozialverhalten zur Folge. Dies wird auch häufig bei Kindern festgestellt, die Opfer von Missbrauch waren. Laut dem Leiter der Studie, Kevin Beaver, weisen Personen mit eben jenem Gen eine überdurchschnittlich hohe Gewaltbereitschaft auf. Beaver räumt allerdings ein, dass solch eine genetische Veranlagung nicht zwingend zu einer erhöhten Aggression führen muss.

Menschliches Epigenom für Zellsteuerung von Wissenschaftlern entschlüsselt

Die Ergebnisse können helfen, die Krebstherapie effektiver zu gestalten

3D Grafik Stammzelle auf blauem Hintergrund
stem cell © Yang MingQi - www.fotolia.de

Im Erbgut ist alles gespeichert, was eine Zelle schlussendlich zu dem macht, was sie ist und vor allem wo sie im Organismus ihren Zweck erfüllen soll. Genforscher aus Kalifornien haben es nun erstmalig geschafft ein menschliches Epigenom komplett zu entschlüsseln.

Was sind Epigonome?

Während ein Genom die Bausteinabfolge des Erbguts einer Zelle beinhaltet, erweist sich das Epigenom nochmals als vielfältiger, denn darin sind zusätzlich Informationen enthalten, die eine Regulierung und Steuerung ebenso in sich haben als auch die Festlegung über tatsächliche Entwicklung einer Zelle.

Die sogenannten epigenetischen Informationen sind schlussendlich die entscheidenden Faktoren darüber, ob eine Zelle zu einer Muskel-, Darm-, Haut- oder Nervenzelle, sowie einer der vielen weiteren spezialisierten Zellen wird. Da dieses Epigenom auch bei der Entstehung einer Krebserkrankung eine Schlüsselrolle einnimmt, werden die neuen Erkenntnisse besonders auch im Bezug auf eine Krebstherapie interessant.

Wie gehen Wissenschaftler bei der Entschlüsselung vor?

Die Wissenschaftler untersuchten für diese Entschlüsselung des Epigenoms, auch Methylom genannt, sowohl eine embryonale Stammzelle als auch eine Lungenzelle eines Fötus. Dass in der Folge entstandene Methylierungsmuster wurde miteinander verglichen. In der embryonalen Stammzelle waren die Methylgruppen relativ niedrig vorhanden.

Bei einer anschließenden Anregung im Labor zur Spezialisierung der Zelle, stieg jedoch der Methylierungsgrad an. Die Forscher sehen in der Entschlüsselung erste wichtige Ergebnisse, um ein Verständnis derartiger Methylierungsmuster und deren Veränderungen zu bekommen. Gerade dieses Verständnis könnte zukünftig dazu verhelfen durch entsprechende Medikamente im Rahmen einer Krebstherapie direkt auf eine epigentische Ebene einzuwirken.

Entschlüsselung des eigenen Erbguts bald reine Formsache

Medizinischer Fortschritt - Sequenzierung des eigenen Erbguts bald allgemein zugänglich?

Wissenschaftler untersucht Modell eines DNA Moleküls
Scientist examining a DNA molecule © imageit - www.fotolia.de

Janet Thornton, Direktorin des European Bioinformatics Institute (EBI) in Cambridge hält es für äußerst wahrscheinlich, dass in zehn bis zwanzig Jahren jeder sein Genom, also die DNA-Sequenzen seines Erbguts kennt. Der Wissenschaftlerin zufolge würde dies dann nur noch ein paar Dollar kosten.

Weniger Ausgaben durch neuere Medizintechnik

Die erste Entschlüsselung von menschlichem Erbgut belief sich im Jahr 2001 durch den immensen Forschungsaufwand auf einen Preis von ungefähr 300 Millionen Dollar. Kai Sohn vom Fraunhofer-Institut für Grenzflächen- und Bioverfahren in Stuttgart erklärt, heute liege der Preis im Labormaßstab noch etwa bei 50.000 Dollar. Die Ausgaben reduzieren sich aufgrund von immer neuerer Technik jedoch weiterhin sprunghaft. Was dieser Fortschritt konkret für die Gesellschaft bedeutet, ist noch umstritten.

Vor- und Nachteile

Einerseits dürfte es zum Beispiel für die Therapie und Medikation von Krankheiten sehr von Vorteil sein, wenn diese anhand bestimmter Marker-Gene frühzeitig erkannt werden. Andererseits ist es nicht unwahrscheinlich, dass dieses Wissen beispielsweise von Versicherungen genutzt wird, um risikoreiche Abschlüsse zu verhindern. Es müsse zügig eine flächendeckende Diskussion um solcherlei Themen in Deutschland geben, fordert Sohn. Schließlich stehe die allgemein zugängliche Sequenzierung des menschlichen Genoms unmittelbar vor der Tür.

Komplexer Mensch, obwohl er weniger Gene als Gemüsekohl aufweisen kann

Komplexes Wesen, wenige Gene - bestimmte Proteine sorgen für Komplexität des Menschen

3D Grafik DNA weiß auf blauem Hintergrund
dna © cornelius - www.fotolia.de

Anfang des Jahrtausends gelang es den Wissenschaftlern das menschliche Genom zu entschlüsseln. Zu Beginn noch voller Freude, dann allerdings mit einem deutlichen Dämpfer, wurde das Wunderwerk Mensch dadurch etwas reduziert, dass es nicht so viele Gene gibt wie angenommen. Selbst ein Fadenwurm besitzt bereits rund 19.000 Gene und auch Pflanzen toppen die genetische Zahl des Menschen.

Komplexität durch Transkriptionsfaktoren gewährleistet

Allerdings zeigt sich der Mensch wesentlich komplexer als es bei den Tieren oder den Pflanzen der Fall ist. Die Frage nach dem Warum beschäftigt seit dem die Forscher und wie es scheint, konnten die ersten Erkenntnisse nun zu diesem Thema gefunden werden. Etwa 94% der menschlichen Gene sind demzufolge fähig gleich mehrere Proteine hervorzubringen. So unter anderem sogenannte Kontrollproteine, die von den Wissenschaftlern als Transkriptionsfaktoren bezeichnet werden.

Diese Transkriptionsfaktoren beinhalten die Fähigkeit Gene an- und auszuknipsen und ermöglichen somit die Komplexität des Menschen. Etwa 2886 solcher Kontrollgene sollen sich im Menschen befinden, wobei andere Lebewesen wie etwa der Pufferfisch Takifugu mit über 3300 Kontrollgenen wesentlich mehr in sich haben.

Und was macht den Menschen denn nun so besonders? Vermutlich doch die Tatsache, dass sich die Transkriptionsfaktoren beim Menschen als weitaus fleißiger erweisen als es bei anderen Lebewesen der Fall ist und nicht nur ihre eigentliche Funktion erfüllen, sondern auch weitere noch unentschlüsselte "Arbeiten" im Menschen verrichten.

Wiedererkennen von Gesichtern liegt an den Genen

Junge, dunkelhaarige Frau versteckt ihr Gesicht halb hinter roten und orangen Blumen
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Wenn jemand Gesichter gut oder schlecht wieder zuordnen kann, so liegt diese Fähigkeit an den Genen, wie Forscher aus Australien, den USA und Großbritannien feststellten. Bei ihrer Studie hatten die Wissenschaftler dies mit Hilfe von Zwillingspaaren herausgefunden. Bei den Zwillingen handelte es sich einmal um eineiige und um zweieiige Paare.

Die Forscher zeigten den Teilnehmern verschiedene Portraits und später sollten die Teilnehmer diese wieder in einer veränderten Aufnahme wiederfinden. Dabei waren die eineiigen Zwillinge immer gleich gut, beziehungsweise gleich schlecht. Bei den anderen Zwillingen war selten eine Übereinstimmung festzustellen, so dass die Wissenschaftler zu dem Ergebnis kamen, dass die Fähigkeit dieses Wiedererkennens angeboren sein muss.

Warum Frauen länger leben - Männer sind aufgrund DNA entbehrlich

Älteres Ehepaar an Bergsee mit Sonnenschein und grüner Wiese, die Arme umeinander gelegt
attractive married mature couple enjoying the sunset. © Patrizia Tilly - www.fotolia.de

Es wurde schon viel darüber gerätselt und etliche Theorien aufstellt, warum Frauen durchschnittlich länger leben als Männer. Professor Tom Kirkwood (Universität Newcastle) hat nun nach einigen Studien und Untersuchungen eine neue Theorie: Frauen leben länger, weil die Zellen der Männer nicht darauf programmiert sind, länger zu leben. Sie seien quasi entbehrlich, da Frauen mit ihren biologischen Funktionen wichtiger für den Bestand der Menschheit seien als die Männer.

Die DNA im menschlichen körper programmiert vor, wie schnell sich der Körper regeneriert beziehungsweise in welcher Schnelligkeit der Alterungsprozess voranschreitet. Die Prioritäten lagen von daher schon immer eher in der Reproduktion anstelle des ewigen Lebens, so der Wissenschaftler. Die Schlussfolgerung wäre, dass der Körper der Frau weniger entbehrlich ist als der des Mannes, damit die Fortpflanzung der Spezies gesichert ist.

Die Gen-Vielfalt der Menschen - die erste große "Weltkarte" der menschlichen Gene

"1.000 Genome-Projekt" - 95 Prozent der menschlichen Gene können eingesehen werden

3D Grafik DNA weiß auf blauem Hintergrund
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Wissenschaftler auf der ganzen Welt arbeiteten an ihr und nun können sie sie stolz präsentieren: die erste große "Weltkarte" der menschlichen Gene. Das "1.000 Genome-Projekt" umfasst nach Schätzungen 95 Prozent der menschlichen Gen-Vielfalt.

Eine öffentliche Datenbank für Ärzte

Was entstanden ist, hat auch einen sehr pragmatischen Nutzen. Die Karte zeigt auch die kleinen genetischen Abweichungen von Mensch zu Mensch und kann so helfen, Krankheiten besser zu verstehen; beispielsweise warum der eine anfälliger für Krebserkrankungen ist, als der andere. Die "Gen-Weltkarte" wird so zu einer öffentlichen Datenbank.

Sie soll allen Ärzten zugänglich gemacht werden, sodass diese für ihre Patienten einen Blick hinein werfen können. So kann der Arzt genetische Veränderungen seiner Patienten mittels der Karte besser einordnen und die Veranlagung zu bestimmten Krankheiten feststellen.

Das man nun 95 Prozent der Varianten aufgenommen hat, damit geben sich die Forscher aber nicht zufrieden. Man will die nächsten zwei Jahre noch weiterarbeiten und die Karte so verfeinern, dass 2012 ganze 99 Prozent unserer Gen-Vielfalt wie ein Buch zu lesen ist.

Gene bestimmen mit über die Auswahl der Freunde

Ansicht von unten: Drei junge Freunde am Strand
Fun in the sun © Yuri Arcurs - www.fotolia.de

Bei der Wahl der Freunde wird der Mensch offenbar auch von den Genen beeinflusst. Forscher fanden in einer Untersuchung an der University of California in San Diego heraus, dass es in zwei Genabschnitten auffällige Parallelen in Freundeskreisen gibt. Demnach wies ein untersuchter Abschnitt darauf hin, dass sich Menschen mit den gleichen genetischen Merkmalen im Erbgut zusammenfinden. Bei einem anderen, welcher zur Charakterbildung beitragen soll, zogen sich eher die Gegensätze an. So fanden sich introvierte Menschen etwa häufig zusammen mit eher extrovertierten.

Grundlage der Studie waren die Daten aus zwei anderen US-Studien zu sechs unterschiedlichen Genabschnitten von über 9000 Menschen, die mit anderen Testteilnehmern befreundet waren. Die Forscher vermuten nun, dass es wichtig in der Entwicklungsgeschichte des Menschen war, sich mit anderen zu umgeben, die spezielle genetische Eigenschaften hatten. Wie dieses Phänomen aber genau die Auswahl sozialer Kontakte beeinflusst, ist noch nicht geklärt.

Feier des Fortschritts - Seit 50 Jahren können wir den genetischen Code lesen

Vor 50 Jahren wurde das menschliche Erbgut entschlüsselt - Enorme medizinische Fortschritte

Glasmodell Doppelhelix mit blauen und roten Kugeln
render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

Vor 50 Jahren wurde der wohl größte Meilenstein der Genetik gelegt. Damals ist es Forschern zum ersten Mal gelungen den genetischen Code des Lebens zu entschlüsseln. Die Erkenntnis verdanken wir einem Experiment vom 21. Mai 1961. Seit dem ist die Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS, als Träger aller Erbinformationen bekannt.

Medizinische Möglichkeiten durch die Entschlüsselung der Erbinformation

Seit diesem Tag ist die Forschung nicht stehen geblieben, sondern hat im Gegenteil an Geschwindigkeit zugenommen. Heute kann die Genetik Vaterschaften aufklären, Verbrecher überführen und Kranken helfen. Seit 1982 gibt es Medikamente, die auf Genetik basieren. Das bekannteste ist Insulin, das durch genetisch beeinflusste Bakterienkulturen erstellt wird. Seit 1986 gibt es auch die Versuche, DNS zu klonen.

Die sehr komplexe menschliche DNS ist dagegen erst seit 2000 vollkommen entschlüsselt. Durch diese Erkenntnis darf man in den nächsten Jahrzehnten noch weitreichendere Forschungsdurchbrüche erwarten. Das Genom so zu beeinflussen, dass bislang unheilbare Krankheiten wie Demenz oder Parkinson geheilt werden können, ist einer der großen Träume der Genetik.

Kinder bekommen etwa 60 genetische Mutationen von den Eltern vererbt

Eltern vererben ihren Kindern weniger Mutationen als angenommen, Evolution ist langsamer verlaufen

Wissenschaftler untersucht Modell eines DNA Moleküls
Scientist examining a DNA molecule © imageit - www.fotolia.de

Matt Hurles arbeitet als Genetiker am britischen Wellcome Sanger Institute in Hinxton. Gemeinsam mit Kollegen von der Universität Montréal in Kanada hat er zwei Ein-Kind-Familien genetisch untersucht.

Die Daten lieferte ihm das 1000-Genom-Projekt, in dem die Gendaten von 1000 Menschen der Wissenschaft zur Verfügung gestellt werden. In dem Datensatz befinden sich auch ganze Familien. Die Erbsubstanz jedes Menschen besteht etwa aus 3,2 Milliarden Gen-Bausteinen.

Neue Erkenntnisse über die Evolution des Menschen

Mit einem Computerprogramm konnte Hurles herausfinden, welche Genbausteine bei den Kindern durch Mutationen neu hinzukamen. Mutationen entstehen in den Spermien oder in der Eizelle der Eltern. Bei einem Kind kamen 96 Prozent der Mutationen vom Vater, beim zweiten 36 Prozent.

Insgesamt wiesen die Kinder nur 60 Mutationen auf, bisher war die Wissenschaft von etwa 200 Mutationen ausgegangen, die Kinder von ihren Eltern bekommen. Daraus ergibt sich, dass die Evolution vom Affen zum Menschen ein Drittel langsamer verlaufen sein muss als bisher angenommen, erklärte der kanadische Co-Autor der Studie, die in der aktuellen Ausgabe der Fachzeitschrift "Nature Genetics" nachzulesen ist.

Wie empathisch wir sind, ist in unseren Genen verschlüsselt

Forscher haben herausgefunden, dass bestimmte Gene unsere Fähigkeit zu Empathie deutlich beeinflussen

Vorne dunkelhaariger junger Mann in Hemd mit traurigem Blick, hinten blonde junge Frau mit erwartungsvollem Blick
paar hat streit © Simon Ebel - www.fotolia.de

Jeder kennt das Gefühl der Empathie, wenn er mit einem Menschen spricht, oder ihn auch nur ansieht. Menschen sind dabei unterschiedlich gut in ihrem Einfühlungsvermögen. Forscher haben nun eine Gen-Variante in uns gefunden, die unser Gefühl von Empathie steuert.

Innerhalb dieser Gen-Variante ist ein Rezeptor für das Hormon Oxytocin verschlüsselt, das unsere Wahrnehmung der Gefühle anderer wesentlich mitbestimmt. Das Hormon ist ein "Bindungshormon", das besonders bei der Schwangerschaft ausgeschüttet wird, allerdings auch innerhalb einer Partnerschaft und auch unter Freunden.

Genkombination "GG" macht besonders empathisch

Das Gen kann in zwei Versionen vorliegen, als "A" oder als "G". Wer von seinen beiden Elternteilen die "G-Versionen" erhält, also "GG" ist, der ist wesentlich empathischer. Wer allerdings "AA" in seinem Erbgut trägt, der hat Probleme mit den Emotionen anderer und oft auch Bindungsprobleme. Außerdem steigt das Risiko für soziale Schwierigkeiten bis hin zu Störungen wie Autismus.

Dieses Ergebnis stammt aus einer Studie, die zunächst 23 Paare einlud. Ein Teil erzählte von einem Schicksalsschlag aus seinem Leben, während der Partner zuhöre. Die Mimik der Zuhörenden wurde dabei gefilmt.

Im Anschluss wurden 116 Freiwillige geladen, bei denen zunächst die Gen-Varianten bestimmten wurden. Anschließend zeigte man ihnen die Videos und bat sie, die Emotionen der gefilmten Menschen zu beschreiben. Die anschließende Auswertung zeigte deutlich, dass AA-Träger bedeutend mehr Schwierigkeiten mit der Situation hatten, als GG-Träger.

Körbchengröße A oder D? Ein Gen entscheidet über die Brustgröße

Nahaufnahme Brüste in beigem BH
Dekollete © Kica Henk - www.fotolia.de

Die Größe des eigenen Busens ist für einen großen Teil der Frauen ein Problem: Den einen ist er zu klein, den anderen zu groß - zufrieden sind nur wenige. Nun haben Forscher sieben genetische Marker identifiziert, die die Größe des weiblichen Busens bestimmen. Zugleich geben zwei dieser Marker auch Hinweise auf das Brustkrebsrisiko der Frau.

Der kalifornische Mediziner Nicholas Eriksson untersuchte dazu die Daten von mehr als 16.000 Frauen, deren Daten in seiner Kartei gespeichert waren und kam dabei zu dem Schluss, dass Frauen mit einem großen Busen häufiger an Brustkrebs erkrankten als Frauen mit einem kleinen Busen. Eriksson führt dies darauf zurück, dass Krebs letztendlich mit "ungezügeltem Wachstum" verbunden ist. Betroffen seien vor allem Frauen, die in ihrer Jugend schlank waren und trotzdem einen großen Busen hatten.

Ob es die Identifizierung der Gene ermöglicht, später einmal im Mutterleib die spätere Brustgröße eines weiblichen Embryos zu bestimmen und möglicherweise zu "verbessern", ist noch unbekannt und kein wirklich wünschenswertes Szenario.

Biologie des Alterns: Mütter geben Gene für Alterungsprozess an Kinder weiter

Reife Frau, Seniorin, Rentnerin, graue kurze Haare, blaue Augen, sieht fröhlich in die Kamera, trägt schwarzes Oberteil
Charmante ältere Frau © tbel - www.fotolia.de

Wie ein Mensch altert, hängt nicht nur von seiner Lebensweise ab. Auch die Erbanlagen entscheiden. So haben Forscher festgestellt, dass Mütter einen individuellen Code für den Alterungsprozess an ihre Kinder weitergeben Gespeichert sind die Informationen in der mitochondrialen DNA.

Während die DNA im Zellkern kaum äußeren Einflüssen unterworfen ist, ändert sich das Erbmaterial in den Mitochondrien im Laufe des Lebens stärker. Entsprechend leichter kommt es zu Mutationen, die von Müttern an ihre Kinder vererbt werden. Fehlerhafte DNA wiederum lässt die Leistungskraft früher schwinden und die Haut schneller faltig werden.

Je mehr Mutationen die Forscher nachweisen konnten, desto stärker waren die Alterserscheinungen. Und bereits fehlerhafte Erbanlagen neigen offenbar dazu, weiter zu mutieren. Ob die Ergebnisse direkt auf den Menschen übertragbar sind, ist jedoch ungewiss. Bisher beschränken sich die Forschungen auf Fruchtfliegen und Mäuse.

Väter sind fein raus: Lebenserwartung wird allein durch die Mutter vererbt

Nahaufnahme Mutter mit Baby, lächelnd
mother and baby © Kurhan - www.fotolia.de

Viele Kinder hören, dass sie zum Beispiel die Augen der Mutter oder die Haare des Vaters haben. Tatsächlich kann man manchen Menschen ihre Verwandtschaft direkt ansehen, doch auch bei wem die Gemeinsamkeiten nicht sofort ins Auge stechen: Durch die Gene der Eltern bekommt man vieles direkt mit auf den Weg. Unter anderem ist in den genetischen Faktoren auch die ungefähre natürliche Lebenserwartung festgeschrieben.

Bisher war der Medizinwelt allerdings noch nicht klar, ob dabei beide Elternteile die Erwartung gemeinsam vererben, oder ob nur ein Teil dafür verantwortlich ist. Nun haben Forscher dieses Rätsel gelöst und können mit Bestimmtheit sagen: Die Mutter vererbt die Lebenserwartung. Wie alt die eigene Mutter wird, gibt demnach einen Aufschluss darüber, wie alt man selbst einmal wird. Was dabei natürlich nicht zählt, ist ein vorzeitiges Ableben der Mutter; etwa durch Unfall oder Medikamentennebenwirkungen. Die erreichte Lebensspanne des Vaters hat dagegen aber nie einen Aussagewert.

Die Erkenntnis stammt aus einer Studie, die Forscher aus Deutschland, aus Schweden und aus den USA gemeinsam betrieben haben. Man hatte dafür Familien ausgewählt uns von Mutter, Vater und vom Kind die Mitochondrien genau analysiert. Diese befinden sich in jeder Körperzelle und dienen als Energiespender. Wie lange sie einwandfrei funktionieren bestimmt daher auch, wie schnell man altert. Wie "jung" die Mitochondrien bleiben, ist in der DNS dieser Zellbestandteile festgelegt und die Studie ergab, dass dabei die Information der Mutter und nicht die des Vaters vererbt wird. Daher werden auch Schäden in der Mitochondrien-DNS der Mutter mit auf das Kind vererbt.

Die Forscher betonen aber, dass man sich auch darauf nicht zu 100 Prozent verlassen kann. Schäden in der DNS können auch durch Umwelteinflüsse entstehen, sodass die Lebensspanne sich trotz guter Gene wieder verkürzen kann.

Echte Zusammenarbeit: Eizelle und Spermium arbeiten gemeinsam

Grafik Befruchtung einer Eizelle
siegerzelle © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Das Wunder des Lebens ist und bleibt ein kleines Wunder und das sehen auch Wissenschaftler so. Obwohl die Vorgänge bei einer Befruchtung und dem anschließenden Heranwachsen eines Kindes inzwischen recht gut erforscht sind, bleibt es erstaunlich, zu welchen Leistungen die Evolution fähig ist. Forscher haben aktuell wieder eine neue Erkenntnis über Eizellen und Spermien gemacht, die das Wunder nur noch mehr unterstreicht.

Bisher wusste man, dass die Eizelle der Mutter und das schnellste Spermium des Vaters beim Akt der Befruchtung verschmelzen und jeweils zur Hälfte die DNS des späteren Kindes ausmachen. Dies war nach aktuellem Stand aber die einzige gemeinsame Aktivität der beiden Keimzellen. Diese Ansicht muss nun aber geändert werden. In Untersuchungen hat man erkannt, dass ein Spermium nicht nur seine DNS mitbringt, sondern auch die sogenannte Zentriol-Region besitzt.

Diese ist ganz entscheidend, denn nach dem Eindringen in die Eizelle wird sie nötig, damit es zur weiteren Zellteilung kommen kann. Ohne diese würde die Zelle sich nicht weiter teilen können und es würde folglich kein Embryo entstehen. Doch dieses Mitbringsel des Spermiums allein ist noch nicht ausreichend für die Entwicklung. Auch die Eizelle verfügt neben ihrer DNS zur Weitergabe über ein wichtiges Element: Ein Protein, das die Forscher SSX2IP nennen.

Dieses Eiweiß wartet im Inneren der Eizelle auf die Zentriol-Region des Samens. Treffen beide aufeinander, gibt das Protein der Mutterzelle den entscheidenden Impuls dafür, dass die Zentriol-Region aktiviert wird. Ohne das Eiweiß würde also gar nichts geschehen. Dies zeigt, wie Ei- und Samenzelle zusammenarbeiten, damit ein neues Leben entstehen und heranreifen kann.

Gleich und gleich gesellt sich gern: Gene bestimmen Partnerwahl

Pärchen (junger Mann in T-Shirt und junge Frau in gestreift) auf Wiese mit Blumen, blauer Himmel, halten Hände
run together © Patrizia Tilly - www.fotolia.de

Die Wahl des richtigen Partners ist ein Minenfeld und kann sich über viele Jahre hinziehen. Oft entscheiden sich Menschen für einen Partner, der scheinbar gar nicht zu ihnen passen will.

Einfluss der Gene auf den richtigen Partner

Schon länger ist bekannt, dass scheinbar unsichtbare Faktoren wie der richtige Geruch einen Einfluss auf die Partnerwahl haben, sowie soziale Faktoren wie Alter, Herkunft und Bildung. Doch nun stellten Forscher fest, dass auch die Gene Einfluss darauf nehmen, welche Bekanntschaft das Zeug zum festen Ehepartner hat.

Die Wissenschaftler der New York University stellten bei einer Untersuchung des Erbgutes von 825 verheirateten Paaren fest, dass sich ihre Gene überdurchschnittlich häufig stark ähnelten. Bei den Paaren handelte es sich um Amerikaner europäischer Herkunft, die zwischen 1930 und 1950 auf die Welt gekommen waren, die also ohnehin schon über einen relativ ähnlichen Hintergrund verfügten.

Gleiche Körpergröße weist auf Ähnlichkeit der Gene hin

Die Forscher vermuten, dass die Suche nach äußerlichen Ähnlichkeiten zu Paaren mit sehr ähnlichen Genen führen. So wird ein großer Mann eher eine große Frau auswählen, die ihm in die Augen sehen kann und eine ähnliche Größe weist wiederum auf ähnliche Gene hin.

Nun sollen umfangreichere Studien ergründen, ob die Gene auch Paare mit anderem ethnischen Hintergrund beeinflussen und ob es Unterschiede zwischen hetero- und homosexuellen Paaren gibt.

Winzige Veränderung im Erbgut macht Haare blond

Gesicht einer blonden Frau bis unterhalb der Nase, die zum rechten oberen Bildrand schaut
Whats that up there? © Yuri Arcurs - www.fotolia.de

Nur rund zwei Prozent der Bevölkerung hat blonde Haare. Doch warum sind vor allem Nordeuropäer blond? Existiert eine Art Blond-Gen? Forscher von der Stanford University in Kalifornien haben jetzt die genetischen Voraussetzungen für helles Haar genauer unter die Lupe genommen.

Beeinflusst Punktmutation die Haarfarbe?

Die Wissenschaftler um David Kingsley fanden heraus, dass helles Haar nicht in einem Gen erzeugt wird, sondern winzige Veränderungen im Erbgut für eine blonde Haarpracht verantwortlich sind. Kann der Austausch eines DNA-Bausteins, die sogenannte Punktmutation, die Haarfarbe beeinflussen? Das Forscherteam berichtet, dass Punktmutation zwar die Aktivität des KITLG-Gens steuert, aber nicht unmittelbar die Gene betrifft. Es herrscht vielmehr ein Zusammenspiel zwischen Gen und Mutation.

Nur Veränderungen in den Haarfollikeln

Die Mutation bewirkt eine Veränderung des KITLG-Gens in den Haarfollikeln, jedoch nicht in allen Stammzellen. Punktmutation kann allenfalls als Dimmer funktionieren, denn es senkt die Aktivität nur gering. Die Wissenschaftler hatten Tests mit Labormäusen durchgeführt. War das KITLG-Gen verändert, hatten die Mäuse sehr helles oder weißes Fell.

Die Ergebnisse bestätigen, dass es sehr schwer ist, genetische Grundlagen zu entschlüsseln, die etwa die Haarfarbe beeinflussen. Der auffällige Effekt von blondem Haar wird eben nicht nur in den Genen festgelegt.

Liegt Kinderlosigkeit schon in den Genen? Ursache wird oft unterschätzt

Paar beim Arztgespräch für eine künstliche Befruchtung
Couple in consultation at IVF clinic © Monkey Business - www.fotolia.de

Jedes Jahr lassen sich zahllose Paare aufgrund eines unerfüllten Kinderwunsches in Reproduktionskliniken behandeln. Oft haben diese Paare schon mehrere erfolglose künstliche Befruchtungen hinter sich, ehe ein Mediziner auf den Gedanken kommt, die Gene der beiden Partner genauer zu betrachten. Dabei sind genetische Gründe für Kinderlosigkeit häufiger als angenommen, so Experten.

Am häufigsten ist eine sogenannte Translokation, bei der bestimmte Chromosomenabschnitte im Körper an einer falschen Stelle liegen. Dies kann wiederum dazu führen, dass Schwangerschaften ganz verhindert werden, oder dass es zu Abgängen oder Defekten beim Kind kommt. Für die betroffenen Paare ist dann auch eine künstliche Befruchtung kaum zielführend.

Dabei muss es nicht immer eine teure genetische Diagnostik sein, so die Experten. Empfehlenswert sei schon eine Beratung zu Beginn der Behandlung, bei der der Stammbaum der Familien über mindestens drei Generationen verfolgt wird. Kam es häufiger zu Fehl- oder Totgeburten oder zu unerfüllten Kinderwünschen, liegt der Verdacht auf eine genetische Störung nahe.

Ein Gen-Fragment entscheidet über die Entwicklung eines Gehirns

Für die Entwicklung des Gehirns ist entscheidend, welche Variante eines Eiweißes aus dem Gen "Ube3a" gebildet wird

Grafik weiß, menschliches Gehirn von der Seite
gehirn von der seit © fotoflash - www.fotolia.de

Der menschliche Organismus ist so komplex, dass ihm all seine Geheimnisse erst nach und nach entlockt werden können. Die neuste Erkenntnis betrifft das Gehirn und ist besonders interessant.

Forscher haben herausgefunden, dass ein einzelnes Gen-Fragment dafür entscheidend ist, ob Nervenzellen im Gehirn sich vernetzen oder nicht. Das Fragment entscheidet demnach, wie gut sich das Hirn entwickelt.

Vor der Bildung eines neuen Proteins, wird zunächst ein RNA-Transkript angefertigt

Um diesen Vorgang zu verstehen, muss man einen Schritt zurückgehen. Der Körper besitzt Gene, die wie eine Bauanleitung funktionieren. In ihnen ist verschlüsselt, wie beispielsweise ein bestimmtes Eiweiß aufgebaut ist. Wird das Gen aktiviert, kann das entsprechende Protein gebildet werden.

Dabei wird nach der Aktivierung des Gens aber nicht sofort in die Bauphase gestartet, sondern zunächst eine Abschrift angefertigt. Die Abschrift nennt man RNA-Transkript. Das kann man sich in etwa so vorstellen, als würde man ein Backrezept nehmen und es noch einmal abschreiben, bevor man mit dem Backen beginnt.

Langversion und Kurzversion

In der aktuellen Untersuchung nahmen Forscher das Gen "Ube3a" genauer unter die Lupe. Es sitzt im Gehirn und kann beim Aktivieren entweder ein komplettes RNA-Transkript bilden, oder nur eine verkürzte "Backanleitung". Entsprechend liegt das am Ende produzierte Eiweiß in verschiedenen Varianten vor: Ube3a2 und Ube3a3 als "Langversion" und Ube3a1 als "Kurzversion".

Die Analyse zeigt, dass die verkürzte Eiweißform eine ganz besondere Aufgabe hat. Ube3a1 befindet sich in den sogenannten "Dendriten". Dies sind Zellfortsätze, die im Gehirn zur Vernetzung von Zellverbänden dienen. Viele Dendriten fördern das Reifen neuer Hirnzellverbände und lassen damit das gesamte Hirn heranreifen.

Ube3a1 bremst das Wachstum aus

Ube3a2 und Ube3a3 fördern diese Bildung, während das verkürzte Ube3a1 die Kommunikation stört und das Wachstum damit ausbremst. Durch Ube3a1 entstehen mehr dendritische Dornen, die sich am Ende einer Synapse befinden und als "Endhaltestelle" keine neue Verbindung möglich machen. Entsprechend lassen sich Ube3a2 und Ube3a3 vor allen Dingen in jungen Nervenzellen finden, wenn das Hirn noch reifen soll.

Erbkrankheiten

Der Aufbau der DNA sowie die Menge der DNA-Moleküle und der Chromosomen sind streng festgelegt. Durch bestimmte Abweichungen kann es jedoch zu Störungen beim Bauplan der Zellen kommen, wodurch zumeist schwerwiegende Erkrankungen verursacht werden. Genetisch bedingte Krankheiten können bereits in der frühen Entwicklung eines Embryos auftreten oder durch Vererbung von einem Elternteil an das Kind weitergegeben werden.

Es gibt unterschiedliche Arten von Erbkrankheiten. Abhängig von der Ursache sowie der Art der Vererbung spricht man von

  • chromosomalen Erkrankungen, wenn Chromosomen in ihrer Anzahl oder Struktur verändert sind
  • monogenen Erkrankungen, wenn ein Defekt von nur einem Gen vorliegt, welcher bei einem bestimmten Protein oder Enzym zu Fehlbildungen oder Verlust führt
  • polygenen Störungen, bei denen zahlreiche Gene, die einzeln nicht nachweisbar sind, zusammen mit häufig unbekannten Umweltfaktoren involviert sind.

Je nach Erbgang unterscheidet man zudem

  • autosomal-rezessive Erbgänge (Veränderung betrifft beide Kopien eines Gens auf jeweils beiden Chromosomen 1-22)
  • autosomal-dominante Erbgänge (Veränderung betrifft ein Allel eines Chromosomensatzes)
  • gonosomale Erbgänge (Veränderung betrifft die Geschlechtschromosomen X bzw. Y)
  • mitochondriale bzw. extrachromosomale Erbgänge (Veränderung betrifft die Mitochondrien-DNA)

Beispiele

Zu den unterschiedlichen Erbkrankheiten zählen mitunter:

Krankheiten und Beeinträchtigungen durch die Gene

Datenbank der Uni Jena hilft Eltern bei genetischen Auffälligkeiten Ungeborener

Fundiertere Kenntnisse durch Datenbank der Uni Jena bei möglicher Behinderung bei Ungeborenen

Embryo in Gebärmutter
baby2 © ingenium-design.de - www.fotolia.de

Mit Hilfe einer bisher einzigartigen Datenbank der Universität Jena können Eltern mehr Gewissheit über das Risiko ihres Kindes erhalten als je zuvor.

Genauere Informationen anhand Datenbank

Wurde bei einer Fruchtwasseruntersuchung festgestellt, dass beim Ungeborenen eine genetische Veränderung vorliegt, kann diese mit Hilfe dieser Datenbank und eines kleinen „Markerchromosoms“ genauer bestimmt werden. „Wir können keine absolute Sicherheit geben, aber Eltern erhalten mehr Informationen“ erklärt PD Dr. Thomas Liehr, Biologe und Leiter der Arbeitsgruppe molekulare Zytogenetik an der Universität Jena, im Apothekenmagazin „Baby und Familie“.

Fundiertere Auskunft durch Genetiker

Auf Basis dieser Informationen können Eltern dann besser entscheiden, ob die Schwangerschaft fortgesetzt werden soll. Noch vor wenigen Jahren konnten Genetiker meist nur das Risiko pauschal mit 70:30 für eine mögliche Behinderung beziffern. Liehr listet den Eltern nun auf, wie viele vergleichbare Fälle es weltweit schon gegeben hat und wie oft Babys dann tatsächlich krank oder behindert waren. „Das ist viel fundierter, als die alte 70:30-Verteilung“, betont er. „Die deutschen Labore kennen uns mittlerweile und schicken uns schwierige Fälle.“

Aber auch verunsicherte Eltern selbst können sich an sein Labor wenden. Die gesetzlichen Krankenkassen bezahlen die Untersuchung.

Umwelteinflüsse beeinflussen menschliches Erbgut

3-D-Grafik einer Zellkernteilung (Mitose), 4-Zellen-Stadium
Mitosis. Stage four © Tatiana Shepeleva - www.fotolia.de

Bei Kinder kann es zu einer stetigen Veränderung des Erbgutes im Gehirn führen, wenn sie schlimme Erfahrungen in der Kindheit gemacht haben.

Zwei kanadische Forscher der Epigenetik untersuchten jeweils den Hippocampus von 13 Selbstmördern. Der Hippocampus sitzt im Gehirn und ist verantwortlich für das Lernen und das Gedächtnis. Alle Selbstmörder waren in ihrer Kindheit missbraucht oder vernachlässigt worden. Es konnte festgestellt werden, dass ein Schlüsselgen aufgrund einer chemischen Markierung nicht mehr aktiv war.

Bei Untersuchungen an Gehirnen von Verstorbenen, die keine schlechte Kindheit erlebt hatten, war das Gen unberührt. Durch Methylierung kann sich die Aktivität mancher Gene verändern.

Diese chemische Markierung von Genen könnte auch der Grund sein, warum Umwelteinflüsse Auswirkungen auf unser Erbgut haben könnten.

Im Erbgut des Menschen sind 100 bis 200 Mutationen

Grafik DNA
render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

Wissenschaftler stellten fest, dass jeder Mensch zwischen 100 und 200 Mutationen, das sind Veränderungen, in seinem Erbgut hat, die aber eher harmlos sind und die sich auch nicht auf die Gesundheit auswirken.

Die Wissenschaftler fanden in China zwei Männer, die in der 13. Generation miteinander verwandt sind und analysierten etwa zehn Millionen Nukleotide, das sind die einzelnen Bausteine im menschlichen Erbgut. Im Normalfall wird das Y-Chromosom von einem Vater auf den Sohn fast unverändert weitergegeben, so dass eventuelle Mutationen sich hier erkennen lassen.

Bei den beiden Männern fanden die Wissenschaftler nur vier Mutationen auf dem Chromosom. Durch Berechnungen kamen dann die Forscher auf etwa 100 bis 200 Mutationen, die jeder Mensch in sich trägt.

Gentherapie - Sehkraft von Blinden zum Teil wiederhergestellt

Füße eines Blinden mit Blindenstock an Straße
blind traveler © Karin Lau - www.fotolia.de

In Deutschland leiden schätzungsweise 2.000 Betroffene unter der seltenen Augenerkrankung “Lebersche Amaurose”. Es handelt sich um eine angeborene Erblindung; ein genetischer Defekt bewirkt das allmähliche Absterben der Lichtsensoren in den Augen. Schon im Kindesalter können manche Patienten kaum noch sehen, als junge Erwachsene erblinden sie meist.

In einer Pilotstudie gelang es US-Wissenschaftler die Sehkraft von Patienten mit dieser Erkrankung in genetischen Therapieversuchen zu verbessern und sogar fast zu heilen. Zwölf Betroffenen, im Alter von acht bis 44 Jahren, wurde zwei Jahre lang regelmäßig ein genetisch unschädlich gemachtes Virus, gepaart mit einer intakten Variante des fehlenden Seh-Gens, unter die Netzhaut gespritzt.

Hatte das Virus die Augenzellen erst infiziert, konnte das gesunde Gen dort eingebaut und aktiviert werden. Kinder sprachen besonders gut auf die Behandlung an, zwei Wochen später konnten sie bereits besser sehen als je zuvor. Ob das vielversprechende Therapieergebnis jedoch von Dauer sein wird, muss nun überprüft werden.

RAD51C: Drittes Risikogen für Brust- und Eierstockkrebs identifiziert

Rote Grafik des weiblichen Genitals (Scheide mit Eierstöcken)
illustration of female reproductive tract © sognolucido - www.fotolia.de

BRCA1 und BRCA2 sind sogenannte Brustkrebsgene, die jedoch bisher nur rund 60 Prozent der Krankheitsausbrüche in Familien mit hohem Krebsrisiko erklären können. Wissenschaftler haben jetzt ein drittes Gen identifiziert, das Brustkrebs begünstigen kann.

Das Gen mit dem Namen RAD51C sorgt eigentlich dafür, dass die Erbsubstanz in einer Zelle nicht beschädigt wird. Bei Mutationen des Gens können in einer Zelle Tumore ausgebildet werden. Den Forschern zufolge haben Personen, bei denen dieses Gen mutiert ist, ein Risiko von 60 bis 80 Prozent, an Brustkrebs zu erkranken.

Für Eierstockkrebs liegt das Risiko immer noch bei 20 bis 40 Prozent. Die Wissenschaftler untersuchten bei 1100 Risikofamilien, die keine Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 hatten, das Erbgut. Bei sechs Familien wurde eine Veränderungen im RAD51C festgestellt. "Diese Ergebnisse unterstützen die Hypothese, dass verschiedene seltene Gendefekte ein gemeinsames Krankheitsbild auslösen, den erblich bedingten Brust- und Eierstockkrebs", so Professor Alfons Meindl, Experte für Tumorgenetik.

Gene können durch das Rauchen verändert werden

Junge Frau in Pelz und Pelzmütze beim Rauchen, schwarzer Hintergrund
Portrait of the beautiful young woman with a cigarette © Sergii Sukhorukov - www.fotolia.de

Wie britische Wissenschaftler berichten, kann das Rauchen zu einer Veränderung der Gene führen, die auch die Entstehung von Krebs fördern können. Bei ihrer Studie wurden etwa 2.000 gesunde Teenager im Alter zwischen 15 und 19 Jahren untersucht, wobei man besonders auf epigenetische Veränderungen des sogenannten Tumorsuppressor-Gens p16 Wert legte. Dieses Gen ist an der Zellteilung beteiligt.

So stellte man fest, dass bei den jungen Menschen, die anfingen mit dem Rauchen auch auch eine Veränderung an dem bestimmten Gen stattfand, wobei dies dreimal häufiger geschah, als bei denen, die nicht rauchten. Dadurch wird aber nur das aktiviert oder auch nicht, wobei aber das Erbgut unverändert bleibt. Wie sich dies auf eine Krebserkrankung direkt auswirkt, das sollen weitere Studien zeigen, doch werden durch die Veränderung des Gens p16 die Entstehung von verschiedenen Krebsarten auch erst bewirkt.

Infektionswege bei HIV - Genetiker verfolgen erstmals die Richtung der Ansteckung

Bei HIV-Infizierten konnte erstmals nachgewiesen werden, wer wen mit dem Virus angesteckt hat

3D Grafik grüner HIV Virus zwischen Blutzellen
hiv virus © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Wissenschaftlern an der University of Texas ist es erstmals gelungen, den Weg einer HIV-Infektion zu verfolgen. Die Genetiker um den Team-Leiter David Hillis konnten in einem konkreten Fall nachweisen, dass eine Frau von einem Mann angesteckt worden war, und nicht umgekehrt. In dem Prozess um den Täter, der vorsätzlich mehrere Frauen angesteckt hatte, spielten diese Ergebnisse eine entscheidende Rolle.

Für ihr Verfahren nutzten die Wissenschaftler die Tatsache, dass es bei einer Infektion immer Viren-Urväter gibt, nämlich jene, die ursprünglich übertragen wurden. Sie werden auch "Flaschenhals" genannt. Untersucht wurde dann Virenerbgut des mutmaßlichen Täters, sowie seiner jeweiligen Opfer. Die genetischen Eigenschaften des Virus wurden in eine Art Stammbaum der Moleküle übertragen. So konnte der Ursprung der Infektion nachverfolgt werden.

Dabei wussten die Forscher die ganze Zeit nicht, von wem welche Probe stammt. Erst am Ende wurde dies offen gelegt, so dass eine Beeinflussung im Vorhinein ausgeschlossen werden konnte. "Dies ist die erste Studie, die die Richtung der HIV-Infektion nachweist", lobte Michael Metzker vom Baylor College of Medicine (BCM).

Ein Gen, das nicht weiß, was es will - PTPN11 schützt vor Krebs und fördert ihn

Forscher sind ratlos beim Umgang mit dem Gen PTPN11, Blutkrebs oder Leberkrebs?

Wissenschaftler untersucht Modell eines DNA Moleküls
Scientist examining a DNA molecule © imageit - www.fotolia.de

PTPN11 scheint nicht so ganz zu wissen, was es will. Dieses Gen ist den Forschern in Amerika aufgefallen und gab ihnen Rätsel auf. Man erkannte in ihm die Anlage zur Bildung eines bereits bekannten Enzyms.

Das Enzym Shp2 ist bekannt dafür, dass es Formen des Blutkrebses auslösen kann. Doch obwohl das Gen die Informationen zu einem so gefährlichen Enzym gespeichert hat, versucht es doch, dem Körper zu helfen. Das Gen wirkt auf unsere Leberzellen ein. Es beschützt sie vor toxische Reaktionen und schützt damit nachweisbar vor Leberkrebs.

Ein Gen, das nicht weiß, was es will?

Die Forscher gaben offen zu, noch nie gesehen zu haben, dass ein und dasselbe Gen krebsfördernd und -hemmend zugleich sein kann. Das Ganze ist aber auch schlecht für die Medizin. Würde das Gen nur Leukämie fördern, könnte man es deaktivieren und so das Risiko auf den Blutkrebs erheblich senken.

Die Studie mit Tierzellen zeigte aber, dass dann auch der Schutz für die Leberzellen verloren geht. Durch Inaktivierung von PTPN11 tauscht man also das Risiko auf Leukämie durch das Risiko auf Leberkrebs ein.

Entartetes Gen ist die Ursache für den sogenannten "Wolfsmenschen"

Wenn Menschen unter einer besonders übermäßig starken Behaarung leiden, so werden sie häufig als "Wolfsmensch" bezeichnet. Diese Erkrankung, die sehr selten auftritt, wird auch Hypertrichose genannt. Jetzt haben Forscher die Ursache entdeckt, so handelt es sich dabei um ein mutiertes (verändertes) X-Chromosom, das die Gene beeinflusst, die für den Haarwuchs zuständig sind. Auf der ganzen Welt gibt es aber nur wenige Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind.

Übrigens hat ein Wolfsmensch mit dem uns auch aus den Büchern von Harry Potter bekannten "Werwolf", worin sich Professor Lupin bei Vollmond verwandelte, nichts zu tun. So sind "Wolfsmenschen", neben ihrer übermäßigen Behaarung, ansonsten gesund und haben auch eine normale Lebenserwartung.

Ein häufig vorkommender Genfehler behindert die männliche Fruchtbarkeit

Der Gendefekt wirkt sich negativ auf die Spermien aus, sodass es seltener zu einer Befruchtung kommt

3D Aufnahme Spermium
3d spermie © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Aktuelle Forschungen haben herausgefunden, dass unter der männlichen Bevölkerung ein Genfehler sein Unwesen treibt. Etwa ein Fünftel der Erwachsene ist davon betroffen. Dieser Defekt bewirkt, dass die Spermien weniger effektiv sind und sich folglich die Fruchtbarkeit verringert.

Der Genfehler wirkt dabei auf das Eiweiß „Beta-Defensin“. Gebildet wird es in den Nebenhoden und dockt später an der Oberfläche der reifen Spermien an. Dieses Protein ist wichtig, um den Spermien die nötige Fähigkeit zu geben, um im Körper der Frau die Schleimhaut der Gebärmutter zu durchdringen, um zur Eizelle zu gelangen. Ist die Funktion nicht richtig ausgebildet, kommt es folglich seltener zur Befruchtung.

Eine Betrachtung von 500 Freiwilligen ermittelte eine verminderte Chance von bis zu 30 Prozent. Ist dazu die Beweglichkeit der Spermien noch verringert, kann die Prozentzahl noch weiter steigen.

Grund für langes Halten des Genfehlers unklar

Den Forschern ist nicht klar, wie sich dieser Gendefekt halten kann, denn die Evolution besagt eigentlich, dass sich Veränderungen, die so schlecht auf die Fortpflanzung wirken, nicht lang weitergegeben werden können und nach wenigen Generationen aussterben.

"Schmetterlingskrankheit" sorgt für Hautentzündungen bei Berührung

Hautausschnitt mit Ausschlag, Allergie
An allergic reaction causeing a severe case of hives. © Rob Byron - www.fotolia.de

Die Erbkrankheit "Epidermolysis bullosa" macht den Betroffenen das Leben mehr als schwer: Spontan oder bereits bei leichter Berührung der Haut bilden sich Blasen und Entzündungen. Nicht nur die Haut, sondern auch die inneren Organe sind von der Problematik betroffen. Im Volksmund redet man auch von einer "Schmetterlingshaut", da die Haut der Betroffenen so empfindlich wie der Flügel eines Schmetterlings ist.

Eine der Erkrankten ist die siebenjährige Hollie Shaw aus dem englischen Halifax. Selbst beim Tragen von Kleidung hat das kleine Mädchen Probleme, da sich durch die leichte Reibung ständig Entzündungen bilden, besonders an Armen, Rücken und Beinen.

Die Krankheit basiert auf einem genetischen Defekt, der bedingt, dass die obere Hautschicht nicht gut genug mit den darunter liegenden verankert ist. Epidermolysis bullosa ist nicht heilbar, lediglich die Wunden können versorgt und so weit wie möglich vermieden werden. Hollies Mutter versucht trotzdem, ihrer Tochter ein weitgehend kindgerechtes Leben zu ermöglichen.

Ewige Jugend? Die 19-Jährige Brooke ist noch immer ein Kleinkind

Kleinkind mit Sonnenbrille sitzt in Hängematte
relaxing © Nicole Effinger - www.fotolia.de

Ihr Name ist Brooke und die 19-Jährige aus den USA gilt als medizinisches Wunder und auch Rätsel. Denn obwohl das Mädchen dem Alter nach ein Teenager sein sollte, ist sie körperlich noch immer ein Kleinkind. Sie ist tatsächlich erst 76 Zentimeter groß und wiegt knapp sieben Kilo. Auch ihr Geist entspricht trotz 19 Jahren noch dem eines Kleinkindes. Sie brabbelt vor sich hin, ohne wirklich die Sprache zu erlernen und bewegt sich krabbelnd fort. Was für die Eltern kein leichter Zustand ist, ist für die Mediziner ein Rätsel und birgt doch gleichzeitig eine Hoffnung: hat man hier den Schlüssel für eine ewige Jugend quasi vor der Nase?

Das Mädchen Brooke war bei der Geburt auf den ersten Blick völlig gesund. Dann entdeckte man aber einen Tumor im Kopf des Kindes. Obwohl das Kind nach der Diagnose eigentlich bald versterben müsste, verschwindet der Tumor nach 14 Tagen auf mysteriöse Weise. Dies können selbst die Ärzte nur als Wunder bezeichnen. In den kommenden Jahren treten neben Geschwüren im Magen auch Epilepsie und sogar ein Schlaganfall auf. Dennoch stirbt das Mädchen nie, entwickelt sich aber auch kaum weiter. Mit 19 Jahren ist sie noch immer ein Baby und die Ärzte sehen darin einen genetischen Grund. Ein abnormales Gen muss zu den schlimmen Krankheiten und zu der stillstehenden Zeit für das Mädchen geführt haben.

In ihren Genen, so hofft man, liegt der Schlüssel, das Altern besser zu verstehen und vielleicht für uns alle zu verlangsamen.

Neu entdeckte Krankheit - sowohl Haut und Lunge, als auch die Nieren leiden

Grafik der menschlichen Organe, im Brustraum mit Lungen
menschliche anatomie © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Ein Forscherteam hat über längere Zeit einen kleinen Jungen untersucht, der an einer nicht zu erklärenden Krankheit litt. Bereits als Säugling zeigte er eine anhaltende Atemnot, deren Ursache man nicht auf die Spur kam. Nur durch eine Beatmung konnte das Baby am Leben bleiben. Mit gerade einmal zwei Wochen kamen Nierenschäden dazu und als das Kind zwei Monate alt war, zeigten sich zudem seltsame Hautveränderungen. Überall traten Blasen auf, die keine genaue Ursache zu haben schienen.

Nun kommt das Forscherteam nach der eingehenden Analyse auf einen interessanten Schluss: bei den Beeinträchtigungen der Haut, Lunge und Nieren handelt es sich um eine bisher nicht bekannte Krankheit. Das neue Leiden basiert auf einem Gendefekt. Dieser bewirkt, dass das Eiweiß „Integrin alpha 3“ nicht vom Körper gebildet wird. Das schlägt auf den gesamten Organismus, der daraufhin gefährlich aus dem Gleichgewicht gebracht wird. Der Gendefekt wird rezessiv vererbt, das bedeutet, das die Eltern den Defekt zwar haben konnten, er aber bei ihnen nicht in Erscheinung trat.

Da man den Defekt nun genau kannte, konnte man auch ermitteln, dass es bereits andere Fälle dieser neuen Krankheit gibt. Einige Kinder mit ähnlichen Symptomen zeigten den Defekt in ihrem Erbgut.

Brustkrebs-Gen lässt bei Männern die Gefahr für Prostatakrebs steigen

Grafik der menschlichen Harnblase mit Prostata vor weißem Hintergrund
Prostate Organ © freshidea - www.fotolia.de

Das Gen „BRCA1“ ist in der Wissenschaft als ein Brustkrebs-Gen bekannt. Liegt es in einer ungünstigen Mutation vor, so steigt bei Frauen die Gefahr auf einen Tumor in der Brust. Doch auch bei Männern kann dieses Brustkrebs-Gen für Ärger sorgen. Bei ihnen fördert es allerdings nicht die Tumorbildung in der Brust, sondern in der Prostata. Eine aktuelle Studie geht davon aus, dass von 1.000 betroffenen Männern mindestens fünf ihren Krebs aufgrund des mutierten Gens haben. Die bedeutet, dass durch das Gen die Prostatakrebs-Gefahr sofort um das Vierfache steigt.

Diese neue Erkenntnis konnte man eher durch Zufall gewinnen. Eigentlich waren Familien mit gehäuften Fällen von Brustkrebs untersucht worden. Da man aber auch bei den männlichen Mitgliedern nach dem Gen Ausschau hielt und auch bei ihnen einen Check up der Gesundheit durchführte, fiel die auffallend große Zahl der Männer mit Prostatakrebs auf. Um diesen Phänomen weiter auf die Spur zu gehen, betrachtete man dann 886 Patienten genauer und stellte auch bei diesen das Gen in mutierter Form fest.

Da man aus älteren Erhebungen weiß, dass jeder 1.000 Mann das mutierte Gen in sich trägt und laut Studie fünf von 1.000 Männern mit den Gen Prostatakrebs entwickeln, lässt sich auch die genaue Gefahr für die Männerwelt an sich berechnen. Allgemein steigt das Risiko auf Krebs in der kleinen Drüse für alle Träger des mutierten Gens um 8,6 Prozent.

Krebs im Kindesalter - Forscher können das Genom dieser Tumoren entschlüsseln

Krebskrankes Kind mit pinkem Oberteil und ausgefallenen Haaren (Glatze) blickt lächelnd in die Kamera
cancer child © Frantab - www.fotolia.de

Unter dem Begriff Krebs sind viele verschiedene Krankheiten zusammengefasst, bei denen bösartig mutierte Zellen zum Entstehen von Tumoren führen. Auch Kinder können bereits von Krebs befallen sein. In diesem Fall spricht man von sogenannten „pädiatrischen Tumoren“.

In Industrieländern, in denen Infektionen und die meisten Komplikationen bei der Geburt der Vergangenheit angehören, ist Krebs noch immer die erste Todesursache bei Kindern. Damit die jungen Patienten in Zukunft besser versorgt werden können, arbeiten Mediziner beständig an Behandlungsoptionen und versuchen auch den Krebs an sich besser zu verstehen.

Forscher aus den USA konnten das Verständnis nun deutlich vergrößern, denn ihnen ist es gelungen, dass Genom dieser pädiatrischen Tumoren zu entschlüsseln. Dafür hatten sie seit 2010 das kranke Gewebe von 260 Kindern analysiert. Bei jeder Untersuchungen wurden insgesamt 30 Durchgänge gestartet, damit es auf keinen Fall zu Messfehlern kommen konnte. Die lange Arbeit hat sich nun bewährt, denn die komplette DNA der Tumoren ist entschlüsselt. Die neuen Erkenntnisse will man nun nutzen, um die Schwachstellen der Krebszellen ausfindig zu machen und die Bekämpfung effektiver zu gestalten.

Umwelteinflüsse verändern das Erbgut bereits im Mutterleib

Zusammengekauerter Embryo im Mutterleib
Embryo © Zffoto - www.fotolia.de

Jeder Mensch wird von zwei Faktoren beeinflusst: von seinen Genen und von der Umwelt, in der er aufwächst. Doch die sozialen Umwelteinflüsse können so entscheidend werden, dass sie den Betreffenden sogar genetisch beeinflussen.

Australische Forscher haben nun in einer Zwillingsstudie festgestellt, dass diese starke Beeinflussung bereits im Mutterleib beginnt. Untersuchungen von Zwillingen zeigten, dass beide Kinder identische Gene hatten. Genau dieses Ergebnis würde man auch erwarten. Allerdings zeigte eine intensivere Untersuchung, dass die Aktivität oder die Inaktivität der Gene bei den beiden Kindern stark voneinander abweichen konnte.

Bisher ist nur bekannt, dass nach der Geburt alle Einflüsse auch auf unsere DNS wirken können. Wir aktivieren Gene, wenn sie gebraucht werden und legen andere still, die in einer Lebenslage keinen Nutzen bringen. Doch das bereits Ungeborene das tun, ist völlig neu.

Die Studie zeigt jedoch deutlich, dass sie Macht der Umwelt tatsächlich so stark ist, dass sie auf molekularer Ebene vor der Geburt wirkt. Die Erklärung: Bereits im Bauch der Mutter erleben selbst eineiige Zwillinge die Welt unterschiedlich. Da beide eine eigene Nabelschnur haben und in 95 Prozent der Fälle von einer eigenen Fruchtblase umgeben sind, haben sie getrennte „Lebensräume“. Diese prägen sie auch unterschiedlich, sodass die Kinder sich daher von der genetischen Aktivität extrem unterscheiden können.

Misshandlungen im Kindesalter verändern die Gene

Kleiner Junge sitzt auf einer Treppe und verbirgt ängstlich sein Gesicht hinter den Armen
Depressed little boy © bramgino - www.fotolia.de

Forscher von der Max-Planck-Gesellschaft haben herausgefunden, dass der Missbrauch eines Kindes nicht nur die Seele des jungen Menschen verändert, sondern die gesamte DNS.

Man konnte anhand einer Studie ermitteln, dass die traumatischen Erlebnisse derart viele Stresshormone freisetzen, dass einzelne Gene sich verändern. Dies nennt man auch epigenetische Veränderungen.

Dabei spielt es keine Rolle, was das Trauma bei einem Kind ausgelöst hat. Vergewaltigungen, körperliche und seelische Gewalt oder auch das Miterleben von Krieg kann bei Heranwachsenden auf genetischer Ebene Veränderungen bewirken. Die Forscher konnten nachweisen, dass es zu Veränderungen im Hypothalamus und in der Hypophyse kommt. Durch Hyperaktivität in diesen Bereichen kommt der Organismus derart aus dem Gleichgewicht, dass die Änderungen permanent werden.

Die Forscher führten ihr Experiment zunächst nicht mit Menschen durch, sondern mit isolierten Nervenzellen. Man sorgte für enormen Stress, der zur erwarteten Hormonausschüttung führte. Dabei konnte man beobachten, dass sich in der DNS eine Methylgruppe abspaltete. Dies wiederum führte zur Erhöhung der Aktivität des Gens „FKBP5“.

Dass dieses Gen offenbar durch Traumata verändert wird, wurde schließlich auch mit 2.000 Probanden belegt. Diese hatten Gewalt und/oder Vergewaltigungen als Kind ertragen müssen, wobei über 33 Prozent eine PTBS entwickelt hatten. In dieser Gruppe lag die veränderte Variante von FKBP5 in 80 Prozent der Fälle vor.

Nun hofft man, sich dieses Wissen zu Nutze machen zu können und den Betroffenen in Zukunft eventuell eine Gentherapie anbieten zu können.

3 Risikofaktoren für Typ1-Diabetes: Risikogene, Antikörper und Entbindung via Kaiserschnitt

Stethoskop und Spritze auf einem blauen Blatt mit der Aufschrift "Diabetes"
Diabetes concept © Minerva Studio - www.fotolia.de

Im Gegensatz zu Diabetes des Typ 2, eine Form der Zuckerkrankheit, die man durch Alter oder schlechte Lebensführung erwerben kann, handelt es sich bei Diabetes des Typ 1 um eine angeborene Krankheit.

Die betreffenden Patienten können also nichts dafür, dass die insulinproduzierenden Zellen in ihrer Bauchspeicheldrüse nicht richtig funktionieren können. Dennoch verläuft das Leiden bei jedem Betroffenen etwas anders. Während beim einen die Entwicklung rasch voranschreitet und in jungen Jahren bereits eine intensive Therapie nötig ist, entwickelt sich Typ1-Diabetes beim anderen über viele Jahre hinweg schleichend.

Forscher wollten wissen, was genau die Geschwindigkeit der Entwicklung beeinflusst und fanden im Rahmen ihrer Untersuchung genau drei Risikofaktoren.

An erster Stelle stehen einmal mehr die Gene. Verschiedene Genvarianten beeinflussen die Heftigkeit der Entwicklung maßgeblich. Ebenfalls eine zentrale Rolle spielen die Antikörper. Bei Diabetes des Typ 1 handelt es sich bekanntermaßen um eine Autoimmunkrankheit, da die Antikörper fälschlicherweise die Zellen der Bauchspeicheldrüse angreifen. Je langsamer sich diese Autoantikörper nach der Geburt entwickeln, desto verzögerter tritt die Krankheit auf. Die Forscher fanden zudem heraus, dass eine Entbindung via Kaiserschnitt ebenfalls beschleunigend auf die Krankheit wirkt. Kinder, die so zur Welt kamen, leiden unter den Folgen ihrer angeborenen Krankheit in der Regel schneller.

Die Ergebnisse stammen aus einer 20-jährigen Untersuchung von insgesamt 1.650 Kindern. Sie alle hatten nahe Verwandte, die an Diabetes des Typ 1 litten und wurden nun von Geburt an regelmäßig untersucht.

Von einem schnellen Ausbruch der Krankheit spricht man allgemein, wenn sie bis zum dritten Lebensjahr etabliert ist. Eine langsame Entwicklung kann dagegen bis zum Alter von zehn Jahren auf sich warten lassen.

Mutation des TERT-Gen steigert die Gefahr für Eierstock- und Brustkrebs

Frau in pinkem Shirt trägt eine rosa Brustkrebs-Schleife auf der Brust und hält die Hände daneben
pink breast cancer awareness ribbon © ChenPG - www.fotolia.de

Viele Frauen fürchten, eines Tages die Diagnose Brustkrebs zu bekommen und auch Krebs in den Eierstöcken betrifft leider jedes Jahr Tausende. Ob eine Frau einmal an einem solchen Tumor leiden wird, kann niemand zuvor mit Bestimmtheit sagen. Es gibt jedoch verschiedene Faktoren, die das individuelle Risiko in die Höhe gehen lassen, oder es auch niedriger halten.

Forscher aus Österreich haben sich nun mit den Gen TERT beschäftigt. Dieses wurde bei insgesamt 100.000 Frauen untersucht, die entweder an Eierstockskrebs oder einem Mammakarzinom litten. Die Patientinnen kamen aus verschiedenen Ländern Europas, aus den USA und auch aus Asien. Durch diese hohe Teilnehmerzahl liegt damit die bisher größte Studie zum Thema vor.

Bei der Auswertung des Genmaterials fiel den Wissenschaftlern auf, dass TERT bei vielen dieser Frauen in einer abgeänderten Form vorliegt. Das Gen besitzt bei den Patientinnen einen Schreibfehler und dieser scheint sich fatal auszuwirken. TERT sitzt bei jedem Menschen auf dem fünften Chromosom und kodiert ein spezielles Eiweißmolekül. Dieses Molekül hat dann die Aufgabe, für Stabilität unter den Chromosomen zu sorgen. Da TERT bei den betroffenen Frauen aber einen Fehler beim Kodieren des Eiweiß macht, ist diese Stabilität beeinträchtigt.

Die Häufigkeit dieser Mutation bei Patientinnen mit Brust- oder Eierstockkrebs deutet darauf hin, dass es dieses Gen ist, das ihr Leiden mit verursacht. Es kommt durch die fehlende Stabilität zu einem Zellwachstum, der nicht mehr richtig kontrolliert wird. Folglich entarten Zellen und wachsen zu Tumoren heran.

Mit Antiallergika gegen posttraumatische Belastungsstörung: Verantwortliche Gene gefunden

Schwarz-weiß Bild rechtes Auge und Nase eines Männergesichtes an Seite
vision © Alexey Klementiev - www.fotolia.de

Bei Menschen, die unter einer posttraumatischen Belastungsstörung leiden, kommen die Erinnerungen an das Erlebte immer wieder unvermittelt hoch und sorgt für ein lange anhaltendes psychologisches Leiden. Nun haben Forscher aus Deutschland und der Schweiz möglicherweise eine neue Methode zur Therapie entdeckt: Das Antiallergikum Diphenhydramin.

Die Forscher hatten in einer Testreihe mit 1800 gesunden Schweizer Probanden zwei Gen-Sets entschlüsselt, die mit dem Gedächtnis für besonders unangenehme und traumatische Erinnerungen zusammenhängen. Außerdem identifizierten sie den sogenannten Histamin-1-Rezeptor als Bindeglied zwischen den Genen und den wiederkehrenden Erinnerungen, der sowohl mit Antipsychotika als auch mit Antihistaminika beeinflusst werden kann.

Im Folgenden erhielten 40 Testteilnehmer entweder das Antihistaminikum Diphehydramin oder ein Placebo. Dabei stellte sich heraus, dass Diphehydramin in der Lage war, negative Erinnerungen zu reduzieren, während positive und neutrale Erinnerungen nicht betroffen waren. Möglicherweise kann daraus eine neue medikamentöse Therapie zur Behandlung der posttraumatischen Belastungsstörung und anderer Angsterkrankungen entwickelt werden.

Angst ist vererblich – Traumatische Erfahrung verändert die Gene über Generationen

Forscherin schnibbelt mit einer Schere an einem blauen DNA-Modell
gen schere 1 © Gernot Krautberger - www.fotolia.de

Angst ist ein mächtiges Gefühl. Es prägt nicht nur das Verhalten von Lebewesen, sondern auch ihre Gene. Wie tief die biologische Verankerung von Erfahrungen reicht, konnten Wissenschaftler an Mäusen nachweisen: negative Erlebnisse von Großeltern wirken sich noch auf die Nervenstruktur ihrer Enkel aus.

Im Experiment mussten die Nager durch Elektroschocks lernen, dass der Geruch von Kirschblüten mit Schmerzen verbunden ist. Nach einer Weile zuckten die Tiere bereits zusammen, sobald ihnen der Duft von Acetophenon in die Nase stieg – auch ohne zusätzlichen Elektroschock. Diese Angst vererbten sie an ihre Kinder: diese zuckten ebenfalls bei mandelartigen Gerüchen zusammen, obwohl sie niemals schmerzhafte Erlebnisse damit hatten.

Vererbt bis in die Enkelgeneration

Das Erstaunliche: Die Furcht vor Kirschblütenduft setzte sich bis in die Enkelgeneration fort. Das gelernte Zittern trat außerdem bei in-vitro-Befruchtung und Überkreuz-Züchtung auf, so dass die Forscher von einer biologischen Verankerung ausgehen. In der Hirnregion, die für den Geruchssinn zuständig ist, fanden sie bei allen Mäusen signifikante neuroanatomische Veränderungen. Und damit nicht genug: bei Genanalysen stellte sich heraus, dass auch das Gen zur Erkennung von Düften eine veränderte Regulationsstruktur aufwies.

Zu Leukämie führendes Gen verursacht bereits bei Kindern Entwicklungs­störungen

Grafik Leukämie Zellen in pink auf schwarzem Hintergrund
leukemie © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Es gibt ein Gen, das im Erwachsenenalter zur akuten myeloischen Leukämie führen kann, wenn es in einer mutierten Variante vorliegt. Während der Blutkrebs jedoch erst im Erwachsenenalter auftritt, kann sich die Genvariante offenbar bereits im Kindesalter auf die Entwicklung des Betroffenen auswirken.

Zusammenhang von Entwicklungsstörung und Leukämie eher zufällig entdeckt

Zum einen kommt es zu einer verminderten Intelligenz und zum anderen zu einer typisch deformierten Gesichtsform. Dabei kommt es vor allen Dingen zu einem übermäßigen Wachstum, wodurch gerade der Kopf im Verhältnis zum Körper unnatürlich groß ist. Der Zusammenhang dieser kindlichen Entwicklungsstörung und der Leukämie wurde in einer Studie dabei eher zufällig entdeckt.

Eigentlich war es das Ziel der Forscher, der Krankheit an sich weiter auf den Grund zu gehen und das verantwortliche Gen zu finden. Dabei analysierte man das Genom von betroffenen Kindern und ihren Eltern. Diese Analyse gelang und dabei stellte man überrascht fest, das genau diese Gen-Variante bereits mit Leukämie in Zusammenhang gebracht werden konnte.

Die Genveränderung wirkt dabei direkt in den Krebszellen selbst. Zum Zeitpunkt der Studie hatte noch keines der Kinder Blutkrebs, doch die Forscher gehen davon aus, dass dies eine Frage der Zeit ist. Vermutlich triggert die Genvariante die Entstehung der Leukämiezellen.

Krebsforschung deckt Gen-Mutation auf: Brustkrebsrisiko neunfach erhöht

Rosane Brustkrebs-Schleife wird in Kamera gehalten von Frau mit nacktem Oberkörper
Pink breast cancer awareness ribbon in hand © nvuk - www.fotolia.de

Schon lange versucht die Medizin die Entstehung von Brustkrebs zu ergründen und zu entschlüsseln, warum manche Frauen erkranken und andere nicht. Zuletzt standen dabei die BRCA-Gene im Mittelpunkt der Aufmerksamkeit: Frauen, die von einer Mutation des BRCA1 oder BRCA2-Gens betroffen sind, haben ein größeres Risiko an Brustkrebs zu erkranken und viele - wie Schauspielerin Angelina Jolie - wagen den Schritt einer vorzeitigen Brustamputation um sich zu schützen.

Forscher entdeckten nun ein weiteres Gen, das bei einer Mutation Brustkrebs auslösen kann und sogar noch gefährlicher ist als die BRCA-Gene: Das Gen PALB2 löste bei jeder siebten Fünfzigjährigen, die an dieser Mutation litt, eine Brustkrebserkrankung aus. Dies ergab eine Untersuchung mit 362 Mitgliedern von 154 amerikanischen Familien, in denen diese Mutation aufgetreten war. Bis zum Alter von 70 Jahren steigt die Erkrankungsrate sogar auf 35 Prozent.

Auch Männer von dem erhöhten Risiko betroffen

Außerdem sind nicht nur die Frauen betroffen, stellten die Forscher fest: Auch Männer besaßen ein um achtfach erhöhtes Risiko einer Brustkrebserkrankung, wenn sie unter dieser Gen-Mutation litten. Nun wollen die Mediziner an einem Test arbeiten, der Frauen und Männer aus Risikofamilien in Zukunft früh auf die PALB2-Mutationen testen lassen kann.

Wissenschaftler entdecken Genmutation bei Kurzschläfern

Dunkelhaarige, schlafende Frau in weißer Bettdecke liegend
Beautiful woman lying and sleep on the snowy bed © Valua Vitaly - www.fotolia.de

US-Wissenschaftler haben eine Genmutation entdeckt, die dazu führt, dass Menschen mit dieser DNA weniger Schlaf benötigen als andere Menschen. Diese Erkenntnisse können helfen, Schlaflosigkeit und Schlafstörungen im Hinblick auf ihre genetischen Ursachen besser zu erforschen.

Kurzschläfer mit Genvariante Y362H ausgestattet

Im Rahmen ihrer Studie, bei der sie die Schlafgewohnheiten von Geschwistern untersuchten, stießen die Forscher auf die Genvariante Y362H. Wer diese Genmutation besaß, kam mit lediglich fünf Stunden Schlaf aus – eine Stunde und fünf Minuten weniger als die Träger der unveränderten Genvariante. Dabei spielte die Blutsverwandtschaft keine Rolle. Ein Schlafdefizit wirkte sich zudem bei den Menschen mit Y362H weniger auf die geistige Leistungsfähigkeit aus als bei Personen ohne Veränderung des Erbgutes.

Erkenntnisse aus der Schlafmedizin deuten darauf hin, dass eine Schlafdauer von sieben bis neun Stunden optimal zu sein scheint. Nur so bleiben die meisten Menschen fit und gesund. Schlafmangel kann zu Konzentrationsproblemen, Müdigkeit, Depressionen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Unfällen am Arbeitsplatz führen.

Einigen Menschen reichen jedoch bereits sechs Stunden Schlaf. Die Wissenschaftler vermuten nun, dass diese Kurzschläfer mit der Genvariante Y362H ausgestattet sind. Nun wollen sie in weiteren Tests nachweisen, wie oft diese Genveränderung auftritt.

Riesenwuchs beim Menschen - Verdopplung eines Gens kann schuld sein

Gigantismus kann durch eine Verdopplung auf dem X-Chromosom verschuldet sein

Wissenschaftler untersucht Modell eines DNA Moleküls
Scientist examining a DNA molecule © imageit - www.fotolia.de

Der Riesenwuchs wird in der Medizin auch als "Gigantismus" bezeichnet und meint eine überdurchschnittliche Körpergröße, bei der aber die normalen Proportionen vorhanden sind. Die betreffenden Personen fallen durch ihre Körperlänge auf.

Herkunft entscheidet über Norm

Die ethnischen Wurzeln entscheiden, welche Körpergröße für einen Menschen die Norm ist. In der Medizin wurde festgelegt, dass dann von Riesenwuchs gesprochen wird, wenn der oder die Betreffende in seiner Gruppe im obersten Perzentil liegt.

Bei Perzentilen handelt es sich um die Prozentränge innerhalb einer Verteilung. Bislang sind nur 36 Fälle belegt, in denen ein Mensch über 2,40 Meter groß war. Der größte Mann war dabei ein US-Amerikaner mit 2,72 Metern.

Zwei Gruppen des Gigantismus'

Mediziner wissen inzwischen, dass man Gigantismus in zwei Gruppen aufteilen muss. Bei manchen liegt eine Überfunktion der Hirnanhangsdrüse. Diese Drüse, auch Hypophyse genannt, produziert unter anderem Wachstumshormone und spielt daher eine zentrale Rolle beim Längenwachstum.

Geht der Gigantismus auf die Überproduktion der Hormone zurück, macht sich das übermäßige Wachstum der Betroffen erst in der Pubertät bemerkbar. Die andere Form des Riesenwachstums beginnt aber bereits im Vorschulalter und hier war bisher nicht klar, woher das übermäßige Wachstum kommt.

Chromosomfehler

Seit den 1990ern vermutet man eine genetische Ursache. Damals trat der Riesenwuchs bei einer Frau auf, die den Gigantismus an ihre Kinder vererbte. Forscher fanden heraus, dass ein Fehler auf dem Chromosom "Xq26.3" daran schuld ist.

Man sammelte weitere Daten und nun konnten Wissenschaftler die Gene von insgesamt 43 betroffenen Personen analysieren. Hinzu kamen 248 weitere Menschen, die an "Akromegalie" litten; einem Leiden, bei dem nur einige Körperglieder stark wachsen.

Verdopplung auf dem X-Chromosom

Die Analyse des Genoms zeigte, dass 13 der 43-Gigantimus-Patienten eine Verdopplung auf dem X-Chromosom hatten. Bei ihnen lag das Gen "GPR101" zweimal vor. Genau bei diesen 14 Personen hatte das übermäßige Wachstum auch am frühesten, nämlich schon im Kleinkindalter, angefangen.

Mutierte Gene verhindern bei Lymphdrüsenkrebs den programmierten Zelltod

Protein Ubiquitin-Ligase notwendig zur Einleitung des programmierten Zelltodes

Forscherin schnibbelt mit einer Schere an einem blauen DNA-Modell
gen schere 1 © Gernot Krautberger - www.fotolia.de

Damit eine erkrankte Zelle den eigenen programmierten Zelltod einleitet, müssen spezielle Mechanismen eingeleitet werden. Forscher der Technischen Universität München entdeckten nun einen neuen Mechanismus, der vor allem für die weitere Erforschung zur Entstehung von Lymphdrüsenkrebs von Bedeutung ist.

Denn bei fast 30 Prozent der Patienten, die mit einem malignen Lymphom diagnostiziert wurden, war dieser Mechanismus durch Genmutationen gestört. Konkret handelt es sich um ein Protein, das von der Ubiquitin-Ligase FBXO25 mit einem speziellen Molekül markiert wird, so dass es sich selbst entsorgt.

Erneute Aktivierung des programmierten Zelltodes

Ist diese Ubiquitin-Ligase nun durch eine Mutation gestört, fehlt die Markierung. Anstatt sich selbst zu zerstören, wachsen die Zellen weiter und führen so zu einem Fortschreiten der Krebserkrankung. Auch stellten die Forscher fest, dass diese Zellen schlechter als andere auf eine Behandlung mit Chemotherapie ansprechen.

In einem ersten erfolgreichen Experiment behandelten die Forscher die Krebszellen, so dass die Ubiquitin-Ligase wieder von selbst gebildet werden konnten. Dadurch konnte auch die natürliche Zerstörung durch programmierten Zelltod wieder in Gang gebracht werden.

Krankheitsrisiko durch junge Eltern – Kinder von Teenie-Vätern haben häufiger Gendefekte

Erbgut von Kindern mit jungen Vätern weist 30 Prozent mehr Mutationen auf als beim Nachwuchs von alten Vätern

Junger Vater trägt seinen Sohn auf dem Rücken und spielt mit ihm Flieger
Man and young boy outdoors playing airplane smiling © Monkey Business - www.fotolia.de

Teenager-Väter geben an ihre Kinder häufiger mutiertes Erbgut weiter als Zwanzig- bis Dreißigjährige. Dadurch steigt das Risiko für genetisch bedingte Krankheiten. Eine internationale Studie mit 240.000 DNA-Proben zeigt etwa ein gehäuftes Vorkommen von Spina bifida und Schizophrenie bei Kindern von pubertierenden Vätern.

Erbgut von Kindern mit Teenie-Vätern

Diese Ergebnisse räumen mit der bisherigen Ansicht auf, dass vor allem ältere Väter öfter Erbkrankheiten übertragen. Da die Stammzellen der Spermien sich fortwährend teilen und reproduzieren, steigt im Laufe des Lebens die sogenannte Mutationslast. Einfach ausgedrückt: je öfter sich die Zellen teilen müssen, desto öfter kommt es dabei zu Fehlern.

Bei jungen Vätern kommt diese Erklärung jedoch nicht in Betracht. Nach bisherigen Annahmen müsste ihr Erbgut besonders fehlerfrei sein. Zur Überraschung der Forscher wies das Erbgut von Kindern mit Teenie-Vätern (12 bis 19 Jahre) aber 30 Prozent mehr Mutationen auf als beim Nachwuchs von alten Vätern. Im Fokus standen dabei sogenannte de-novo-Veränderungen, die sich erst nach der Befruchtung zeigen.

Häufigkeit der Teilungsprozesse

Als Ursache vermuten die Wissenschaftler, dass die Produktion von Spermazellen in der Pubertät erst justiert werden muss. Das bedingt eine höhere Fehlerquote.

Außerdem konnten Gentests nachweisen, dass die Keimzellen von jungen Männern bereits wesentlich mehr Teilungsprozesse durchlebt haben als bisher angenommen.

Gentransfer als Therapie: die Arbeit mit Genfähren wird immer präziser

Gentransfer-Vehikel zerstören schädliche Zellen, auf die sie programmiert sind

3D Grafik dunkelrote Krebszelle mit Antikörpern
krebszelle mit antikörpern © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Die moderne Medizin entwickelt sich in rasender Geschwindigkeit. Die Gentechnologie ist eine noch vergleichsweise junge Disziplin und dabei schon unersetzlich.

Für die Behandlung von Genstörungen diverser Art und für einen Sieg über Krebs ist der Gentransfer als Therapie im Gespräch. Die Idee dahinter: wichtige genetische Baupläne werden über eine Genfähre in den Körper eingebracht und wandern bis zu den Zellen, in denen sie wirken sollen.

Gentransfer-Vehikel mit Zielort

So können Zellen ganz gezielt angesteuert werden, was die Therapiebelastung älterer Methoden verschwinden lässt. Noch ist der Weg zu diesem Ziel lang, doch die Forschung vermeldet immer wieder neue Erfolge, die Hoffnung machen. Ein Team aus Deutschland und der Schweiz legt die aktuellsten Ergebnisse vor.

Den Forschern ist es gelungen, ein besonderes Gentransfer-Vehikel herzustellen, das mit dem Adeno-assoziierten Virus (kurz AAV) arbeitet. Man nahm den Virus und tauschte zwei der darin vorkommenden Aminosäuren aus. Dadurch verlor der Virus eine wichtige Fähigkeit.

Eigentlich kann er sich verschiedenen Zelltypen anpassen und so die unterschiedlichsten Arten infizieren. Durch die Veränderung der Forscher jedoch bleibt dem AAV immer nur eine Wahl. Welche das ist, wurde durch einen weiteren Eingriff festgelegt.

Gezielte Programmierung

Die Wissenschaftler haben vorab einzelne Zielstrukturen hergestellt, die nun nach dem Puzzle-Prinzip an den Virus geheftet werden. So entscheidet die Zusammensetzung darüber, welche Körperzelle der Virus gerade "interessant findet".

Vor einer Therapie kann demnach im Labor die betreffende Zielstruktur ausgewählt werden, der Virus wird damit angepasst und dann in den Körper geleitet. Als Genfähre reist er dann bis zu dem Zelltyp, auf den er programmiert ist und ignoriert auf dem Weg dorthin alle anderen Zellen.

Nur an seinem Zielort gibt er die transportierten Gen-Baupläne in die Zelle ab. In ersten Versuchen mit Mäusen waren diese Genfähren in 80 Prozent der Fälle erfolgreich.

Therapie mit Statinen wird von Genen beeinflusst

Wie wirksam eine Statin-Therapie ist, hängt von den genetischen Gegebenheiten eines Menschen ab

Querschnitt Arterie, Blutcholesterin, erhöhter Cholesterinwert
Cholesterol plaque in artery, concept isolated on white © Alexandr Mitiuc - www.fotolia.de

Die Gene eines Menschen beeinflussen nicht nur die Höhe des LDL- und HDL-Cholesterin, sondern spielen auch eine Rolle bei der Therapie mit Statinen. Wie gut ein Mensch auf seine Statin-Behandlung reagiert, könnte demnach vorab durch einen Gentest ermittelt werden.

Forscher wollen Therapiemaßnahmen individuell auf Patienten abstimmen

Forscher aus den USA wollten einen solchen Test entwickeln, mit dessen Hilfe vorab geklärt werden kann, welche Therapiemaßnahmen für einen Patienten ideal sind. Für ihr Vorhaben griffen sie auf die Erkenntnisse der letzten fünf Jahre zurück. In diesem Zeitraum wurden 27 Genvarianten entdeckt, die von den Wissenschaftlern in ersten Versuchen mit Freiwilligen berücksichtigt wurden.

Je nach vorhandener Genvariante wurden die Teilnehmer in drei Gruppen aufgeteilt und besaßen ein

  • kleines,
  • mittleres oder
  • hohes

Risiko auf Herz-Kreislauf-Probleme, die mit dem Cholesterinspiegel unmittelbar in Zusammenhang stehen. Tatsächlich zeigten die Teilnehmer mit dem höchsten genetischen Risiko auch zu 72 Prozent häufiger ein Problem.

Menschen mit wenig Risikogenen profitieren kaum von Statinen

Nun kontrollierten die Forscher ferner, wie gut die Teilnehmer der jeweiligen Gruppe auf eine Statin-Therapie ansprachen. Nach dem Therapiestart reagierten alle Probanden auf die Statine, jedoch je nach genetischem Risiko unterschiedlich stark.

Bei jenen Patienten mit niedrigem Risiko sank die Gefahr auf einen Infarkt nur um 13 Prozent. Gruppe zwei mit einem mittleren Risiko erreichte eine Schutzwirkung von 29 Prozent und Gruppe drei mit dem höchsten Risiko sogar 48 Prozent. Demnach profitieren Menschen mit wenig Risikogenen kaum von einer Statin-Therapie.

Diese neue Erkenntnis sollte laut der Forscher in künftigen Empfehlungen und Leitlinien berücksichtigt werden. Ein Gentest vor dem eigentlichen Behandlungsstart könnte dann klären, welche Therapieschritte wirklich sinnvoll sind.

"Brustkrebs-Gen" BRCA1 und BRCA2: Erkrankungsrisiko hängt von Lage ab

Durch die konkrete Analyse des mutierten Gens wird eine verbesserte Prophylaxe gewährleistet

3D Grafik dunkelrote Krebszelle in Blutbahn mit Blutzellen
blutzellen und krebszelle © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Ob bei Frauen mit einem der sogenannten Brustkrebs-Gene BRCA1 und BRCA2 wirklich ein Karzinom entsteht, hängt vor allem von deren Lage ab ab. Dies erkannten Forscher des Abramson Cancer Center In Philadelphia nach der Auswertung der Daten von 19.581 Frauen mit einer BRCA1-Mutation und 11.900 Frauen mit einer BRCA2-Mutation, die zwischen 1937 und 2011 an Krebs erkrankten.

Voraussage der prophylaktischen Entfernung

Die Genforscher erkannten auf dem BRCA1-Gen insgesamt drei "Breast Cancer Cluster Regions" (BCCR) und eine "Ovarian Cancer Cluster Region" (OCCR), d.h. Abschnitte, die Einfluss auf das Brustkrebs- und Eierstockkrebs-Risiko ausübten. Beim BRCA2-Gen wurden sogar jeweils drei BCCR und drei OCCR gefunden. Durch die konkrete Analyse des mutierten Gens könne so in Zukunft besser vorausgesagt werden, ob sich die Frau einer prophylaktischen Entfernung der Eierstücke oder der Brüste unterziehen sollte.

Mutationen für BRCA1 und BRCA2

Bei BRCA1 und BRCA2 handelt es sich um Gene, die Teil eines Reparatursystems ausmachen, das Krebserkrankungen verhindern soll. Sind die Proteine jedoch durch Mutationen gestört, steigt das Risiko einer Krebserkrankung. Forscher identifzierten bislang rund tausend unterschiedliche Mutationen für BRCA1 und etwa 800 Mutationen für BRCA2.

Erfolgreiche Gen-Suche: Ursache für Kurzfingrigkeit plus Bluthochdruck gefunden

Nach mehr als 30 Jahren haben Forscher die Ursache für die Erbkrankheit als eine Punktmutation entlarvt

Blutdruckmessgerät, im Hintergrund Patient mit Bluthochdruck
Hypertension © Aaron Chen - www.fotolia.de

Inzwischen ist es über 20 Jahre her, seit einem Arzt eine seltsame Erbkrankheit auffiel. Die Hände der Betroffenen weisen deutlich verkürzte Finger auf und bereits in jungen Jahren zeigen die Patienten einen chronischen Bluthochdruck. Die Hypertonie führt dazu, dass die Betroffenen vergleichsweise jung sterben.

Ursache der Krankheit ist eine Punktmutation

Da die Krankheit sich vor allen Dingen in Familien häufte, begann der Entdecker der Krankheit, Professor Nihat Bilginturan, eine Feldstudie. Dies war im Jahr 1973.

Die Mühe hat sich ausgezahlt, denn nun hat man die Ursache der Kurzfingrigkeit plus Bluthochdruck gefunden. Es handelt sich um eine sogenannte Punktmutation, die in genau einem Gen auftritt. Betroffenen ist das Gen PDE3A.

Allerdings können die Mutationen unterschiedlich ausfallen, denn bei sechs Familien mit der Krankheit fand man sechs verschiedene Punktmutationen. Betroffen war aber stets das gleiche Gen und die Auswirkung auf den Körper dieselbe.

Zu hohe Produktion von Phosphodiesterase sorgt für Veränderung in den Gefäßen

Durch die Mutation kommt es zu einer Veränderung im Aufbau der Gefäßwände und das verändert zugleich das Funktionieren der Gefäße. Im Detail betrachtet verdickt sich innerhalb der Gefäße die kleine Schicht an Muskelzellen.

Schuld daran ist ein Enzym namens Phosphodiesterase. Es wird durch die Genmutation in zu großer Anzahl produziert.

Durch die überaktive Muskelschicht innerhalb der Gefäße werden die Hohlräume zum einen enger und zum anderen versteifen sich die Gefäßwände. Daher erkranken die Betroffenen auch bereits in jungen Jahren und trotz normaler Ernährung und Bewegung an einer chronischen Hypertonie.

Punktmutation wirkt auch auf das Knorpelwachstum

Das mutierte Gen wirkt zudem auf das Knorpelwachstum. Daher haben die Patienten verkürzte Mittelhandknochen und verkürzte Mittelfußknochen.

Angeborene Herzfehler: Mutationen führen auch zu Fehlentwicklungen im Gehirn

Eine Studie zeigt, dass es einen direkten, genetischen Zusammenhang zwischen einem Herzfehler und Gehirnstörungen gibt

Neugeborenes liegt beim Arzt und wird abgehört
Newborn baby with a doctor listening to her heart. © Lisa Eastman - www.fotolia.de

Kommen Kinder mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt, entwickeln rund zehn Prozent von ihnen auch Störungen im Gehirn. Sein können dies

  • motorische Einschränkungen
  • kognitive Defizite, oder auch
  • Probleme beim Erwerb der Sprache und sozialer Fähigkeiten.

Bisher ging man in der Medizin davon aus, dass es aufgrund der Herzfehler zu einem Problem der Sauerstoffversorgung im Gehirn kam. Das Gehirn wäre demnach also nicht von Beginn an erkrankt, sondern die Störung eine indirekte Folge des Herzfehlers.

Eine aktuelle Studie zeigt nun allerdings, dass es womöglich einen direkten, genetischen Zusammenhang gibt. Demnach könnten die Mutationen, die zum Herzfehler führen, auch das Gehirn unmittelbar beeinflussen.

Auffallend viele Mutationen in Genen für Herzentwicklung bei gleichzeitiger Entwicklungsstörung des Gehirns

In der Studie untersuchte man 1.213 Kinder mit angeborenem Herzfehler und jeweils deren Eltern. Man konnte so das Erbgut der Erkrankten mit dem der Elternteile vergleichen.

Man fand viele Abweichungen zwischen kindlicher und elterlicher DNS. Das ist jedoch zunächst normal. Wichtig für die Forscher war die Erkenntnis, dass bei den Kindern auffallend oft Mutationen in den Genen vorlagen, die für die Herzentwicklung wichtig sind.

Besonders häufig waren sie dann, wenn gleichzeitig im Gehirn eine Entwicklungsstörung auftrat. Das Auftreten war um das 5,1-Fache erhöht.

Bestimmte Gene beeinflussen sowohl die Herz- als auch die Hirnentwicklung

Die Forscher schließen daraus, dass es Gene gibt, die sowohl die Herz- als auch die Hirnentwicklung beeinflussen. Liegen sie in mutierter Form vor, treten mit hoher Wahrscheinlichkeit auch in beiden Organen Fehler auf.

Forscher hoffen auf Entwicklung von Gentest

Die Forscher hoffen, dass sich aus dieser Erkenntnis einmal ein Gentest entwickeln lässt, der direkt nach der Geburt durchgeführt werden kann und so genaue Angabe darüber gibt, ob das Neugeborene erkrankt ist. Dann wäre eine schnellere Therapie möglich. Die Entwicklung eines Tests dürfte aber Jahre auf sich warten lassen.

Forschung in der Genetik

Forscher: Im Laufe der Jahre ändern sich DNA-Teile

Blaue 3-D-Grafik eines DNA-Strangs
3D render of a medical DNA background © Kirsty Pargeter - www.fotolia.de

Bestimmte Schaltergruppen sowie Steuerelemente auf der DNA können sich im Zeitraum weniger Jahre verändern. Dies fanden Wissenschaftler um Hans Bjornsson von der Johns-Hopkins-Universität in Baltimore (USA) heraus.

Die Forscher vermuten, dass diese epigenetische Programmierung eine Rolle bei der Entstehung von Krebs, Autismus und Diabetes spielt. Sogenannte Methylgruppen (epigenetische Werkzeuge) sind in der Lage, Gene auszuschalten, wodurch sie für Erscheinungsbild und Gesundheit mitverantwortlich sind.

Während zu wenige Methylgruppen krebsfördernde Gene aktivieren, deaktivieren zu viele Gruppen Schutzgene.

Entdeckung des FOXI3-Gen ist auch für den Menschen nicht uninteressant

Wissenschaftlerin in weißem Kittel und Schutzbrille bei der Arbeit im Labor
scientists working © Yuri Arcurs - www.fotolia.de

Wissenschaftler haben herausgefunden, dass Nackthunde, die es seit ca. 3700 Jahren gibt und die von den mexikanischen Nackthunden abstammen, über ein FOXI3-Gen verfügen. Dieses Gen besitzt ein zum Teil mutiertes 17. Chromosom, welches wohl für die Haarlosigkeit verantwortlich ist.

Diese Erkenntnis der Wissenschaftler der Universität Bern könnte auch gegen Haarausfall bei Menschen eingesetzt werden. Da man nun die Funktion und die Eiweißproduktion dieses Gens kennt, könnte man im Hinblick auf diese Entdeckung Medikamente für den Menschen entwickeln.

Gen entscheidet, ob Männer bindungsfähig sind oder nicht

Paar - Junges Liebespaar schmiegt sich aneinander
Paar © Gina Sanders - www.fotolia.de

Es ist ein Gen entdeckt worden, welches entscheidet, ob Männer monogam leben können und somit bindungsfähig sind. Entdeckt haben Forscher aus Schweden und USA das Gen. Sie untersuchten für diesen Zweck 552 Zwillinge und sind der Meinung das entscheidende Gen gefunden zu haben. Das Gen, welches für die Bindungsfähigkeit zuständig sein soll, ist für die Produktion von Rezeptoren für einen Botenstoff namens Arginin-Vasopressin verantwortlich.

Schon bei Versuchen mit Wühlmäusen konnte beobachten werden, dass es eine von drei Genvarianten gibt, die monogames Verhalten auslöst. Die Vermutung, dass es bei Menschen ähnlich sei, wird durch die Versuche mit den Zwillingen bestätigt. Es wird ausdrücklich darauf hingewiesen, dass nicht alleine das Gen für die Bindungsfähigkeit des Mannes zuständig ist.

Sind embryonale Stammzellen patentierbar?

Greenpeace gegen Neurobiologen - entscheidende Verhandlungen laufen

Grafik einer Eizelle mit ankommenden Spermien, im Hintergrund ein Reagenzglas, in dem ein Embryo sitzt
Fertilization, human cloning © Giovanni Cancemi - www.fotolia.de

In wenigen Tagen wird sich der Bundesgerichtshof mit der Frage beschäftigen, ob embryonale Stammzellen patentierbar sind oder nicht. In dem Verfahren klagt die Umweltschutzorganisation Greenpeace gegen den Neurobiologen Oliver Brüstle, der ein entsprechendes Patent auf embryonale Stammzellen gestellt hat.

Wichtige ethische Fragen sollen bei dem Verfahren geklärt werden, wobei von den Klägern gehofft wird, dass die Richter im Patenrecht ein starkes Signal der ethischen Grenzen setzen. Unterliegt Greenpeace in dem Rechtsstreit, dann könnte es durchaus zu einem wahren Patent-Boom in diesem Bereich kommen.

Ähnliches Patent bereits von Brüstle angemeldet

Dieser Klage voraus geht die Tatsache, dass Oliver Brüstle schon im Jahre 1999 ein Patent über die Methode der Herstellung von Nerven-Vorläuferzellen, die aus embryonalen Stammzellen entwickelt wurden, angemeldet hat. Bereits 2006 hatte das Bundespatentgericht in einer ersten Instanz Greenpeace überwiegend recht gegeben, da der Gebrauch solch einer Erfindung gegen die öffentliche Ordnung verstoße, zumal im Embryonalschutzgesetz eine industrielle und kommerzielle Nutzung der Stammzellen untersagt sei.

Die nun anstehende Entscheidung des Bundesgerichtshofs wird von vielen Seiten mit Spannung erwartet.

Genetische Entwicklung des Menschen rückläufig?

Laborant in weißem Kittel und Krawatte sitzt am Tisch und hält ein Abstrichröhrchen zur DNA-Analyse in den Händen
DNA-Analyse Molekulargentechnik © Gerhard Seybert - www.fotolia.de

Die Evolution hat dem Menschen zwar eine höhere Lebenserwartung beschert, aber auch das Risiko von Krebs- oder Herzerkrankungen erhöht. Wie wird sich die Menschheit genetisch weiterentwickeln? Wissenschaftlern der Universität Wageningen zufolge wird der genetische Prozess im Laufe der Zeit mehr und mehr nachlassen.

Grund dafür sind die fortschreitenden medizinischen Möglichkeiten, die durch jahrhundertelange Forschung hart erarbeitet worden sind. Denn diese beschleunigen die natürliche Selektion der Arten. Ein Beispiel hierfür ist die künstliche Befruchtung von Frauen, die auf natürlichem Wege keine Kinder hätten bekommen können. Doch dank moderner medizinischer Möglichkeiten wird die Zahl unfruchtbarer Frauen ansteigen, da ihre Gene an die nächsten Generationen weitervererbt werden.

„Wall-Street-Gen“ - eine Genvariante scheint Menschen beim Geldverdienen zu helfen

Badewanne mit Geldscheinen, eine Frau im schwarzen Bikini darin
bath © Franz Pfluegl - www.fotolia.de

Eine Genvariante sorgt für Aufsehen. Menschen, die sie besitzen, scheint der finanzielle Erfolg zu zufliegen. Die Forscher nannten es deswegen, mit einem kleinen Augenzwinkern, das „Wall-Street-Gen“.

Das „Wall-Street-Gen“ beeinflusst seine Träger insofern, als sie durch das Gen finanzielle Entscheidungen scheinbar intuitiv zu ihren Gunsten treffen können. Wie funktioniert das?

Die Genvariante beeinflusst die Funktion des Gehirns, indem es bestimmte Botenstoffe animiert und deren Stoffwechsel dabei leicht verändert. Die so veränderten Botenstoffe helfen dann bei Entscheidungen, die der Besitzer als intuitiv bezeichnen würde. Der genaue biochemische Prozess ist aber noch nicht entschlüsselt.

„MAOA-L“, so die konkrete wissenschaftliche Bezeichnung für das „Wall-Street-Gen“, bildet dazu ein bestimmtes Enzym, so viel weiß man. Zumindest in Studien mit Probanden, die kleine Glücksspiele absolvieren mussten, zeigte das Gen seine Wirkung. Die Träger der Genvariante erkannten dabei sich lohnende Risiken besser, als Menschen ohne dieses Gen. Ihre Erfolgsrate war um 6,4 Prozent besser.

Erstes "Designer-Baby" in Frankreich geboren

Nabelschnurblut des "Designer-Babys" soll krankem Bruders helfen

Neugeborenes schreit, Nabelschnur
newborn child © Torsten Lorenz - www.fotolia.de

In Frankreich wurde am 26. Januar 2011 im Pariser Vorort Clamart in der Klinik Antoine Beclere ein Kind namens Umut-Talha geboren. Der Name bedeutet auf Deutsch so viel wie Hoffnung.

Die türkischen Eltern des gesunden Kindes hoffen, dass sie mit dem Nabelschnur-Blut von Umut-Talha die Stammzellentherapie seines großen Bruders bewerkstelligen können. Denn der leidet unter Beta-Thalassämie. Damit bezeichnet man die Blutererkrankung. Diese wird vererbt.

Präimplantationsdiagnostik ist in Deutschland vorerst verboten

Umut-Talha ist Frankreichs erstes "Designer-Baby". Mit Hilfe der in Frankreich seit 2006 erlaubten Präimplantationsdiagnostik (PID) wurde ein Embryo ausgesucht, das den Gendefekt der Blutererkrankung nicht aufweist. Das Kind ist also ein sogenanntes "Rettungsgeschwister", wird aber vermutlich im weiteren Lebenslauf ein ganz normaler Umut-Talha werden.

In den USA, Spanien, Belgien und Großbritannien ist die PID seit dem Jahr 2000 erlaubt. Dort gibt es schon mehrere "Designer-Babys". In Deutschland ist die PID zur Zeit noch verboten. Vermutlich wird noch vor der Sommerpause, Anfang Juli 2011, darüber entschieden, ob sich daran etwas ändert.

Ein neu entdecktes Gen besitzt Schutzeigenschaften

Bestimmtes Gen schützt vor den Folgen eines Schlaganfalls und stärkt Nervenzellen

Grafische Darstellung Kopfschmerz
kopfschmerz / migräneanfall / schlaganfall © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Wissenschaftler von der Universität in Heidelberg haben jetzt ein Gen entdeckt, das bestimmte Schutzeigenschaften, so auch gegen die Folgen eines Schlaganfalls, besitzt. Dieses Gen stellt bestimmte Stoffe her, welche die Nervenzellen im Gehirn schützen, die bei einem Schlaganfall durch die fehlende Sauerstoffversorgung zerstört werden. Aber dieses Gen wird nur aktiviert und schützt, wenn die Nervenzellen aktiv sind, das heißt durch geistige Betätigung.

Stärkung von Nervenzellen und Schutz von Schlaganfallfolgen

Nach Meinung der Forscher hat dieses Gen nicht nur die Aufgabe gegen die Folgen eines Schlaganfalls zu schützen, sondern generell die Nervenzellen im Gehirn zu stärken, so könnte auch das Absterben der Nervenzellen im Alter dadurch beeinflusst werden. Doch die genauen Vorgänge müssen die Wissenschaftler noch weiter erforschen.

Fest steht aber eins, dass durch geistiges Training wahrscheinlich die körpereigene Schutzfunktion mit aktiviert wird. So sollte man nicht nur den Körper durch Training in einem Fitnessstudio gesund erhalten, sondern sich auch geistig betätigen, denn wie haben schon die alten Römer richtig erkannt "mens sana in corpore sano", was übersetzt heißt "ein gesunder Geist in einem gesunden Körper".

Wie sich im Laufe der Evolution die Organe entwickelten

Forscher haben nun die Genaktivität von verschiedenen Organen bei neun Säugetierarten verglichen

Ärztin mit Brille betrachtet Röntgenbilder des Gehirns
Female doctor examining a brain cat scan. © ZTS - www.fotolia.de

Forschern ist in einem Großprojekt die Entzifferung des menschlichen Genoms gelungen und seitdem werden die verschiedenen Organismen weiter untersucht. So sind auch die Gene von vielen Säugetieren fast gleich und die Forscher haben nun die Genaktivität von verschiedenen Organen bei neun Säugetierarten verglichen. So stimmt beispielsweise das Erbgut des Menschen zu 97 Prozent mit dem des Oran-Utans überein.

Evolution der Organe

Weiterhin haben sich die Wissenschaftler mit der Aktivität der einzelnen Gene in den verschiedenen Gewebetypen beschäftigt, so dass man ersehen kann, wie sich die Organe im Laufe der Evolution entwickelt haben. Hierbei stellten die Forscher fest, dass sich das Gehirn nur langsam entwickelte - im Gegensatz zu den Hoden.

Verläufe der Entwicklungsprozesse

Warum das Gehirn sich langsamer entwickelte, das liegt an den vielen lebenswichtigen Funktionen, die ausgeführt und kontrolliert werden müssen. Eine raschere Entwicklung der Hoden diente vor allem der erfolgreichen Fortpflanzung, wie die Forscher erklären. Neben dem Gehirn und den Hoden wurden auch andere Organe untersucht wie

Genetiker können aus Reiskörnern menschliches Bluteiweiß gewinnen

Mithilfe genetisch veränderter Reispflanzen kann in Zukunft das wichtige Serumalbumin künstlich hergestellt werden

Heller und dunkler Reis in und vor Beutel, weißer Hintergrund
Reismischung © Twilight_Art_Pictures - www.fotolia.de

Forschern ist es gelungen, aus Reiskörnern mittels der Gentechnik menschliches Bluteiweiß zu gewinnen. Das Serumalbumin, kurz HSA, kommt im menschlichen Blut vor und konnte bisher nicht künstlich hergestellt werden.

HSA-Gewinnung aus Reiskörnern könnte Knappheit vorbeugen

Es ist aber sehr wichtig, um verschiedene Medikamente herzustellen. Gut 500 Tonnen benötigt die Medizin jedes Jahr. Auch in diversen Impfstoffen wird HSA benutzt. Daher ist das Blutspenden so wichtig für die Mediziner, doch leider besteht fast immer ein Mangel.

In naher Zukunft könnte es mit HSA-Knappheit nie mehr Probleme geben, denn das Eiweiß kann aus einfachen Reiskörnern gewonnen werden. Reispflanzen wurden dafür genetisch so verändert, dass im Erbgut der Pflanzen ein Befehl zur Bildung von HSA festgeschrieben ist.

Keine Unterschiede zu dem im menschlichen Blut enthaltenen HSA

Beim Wachstum und bei der Entwicklung der Samen befindet sich dann das eigentlich menschliche Protein in den Reiskörnern. Versuche mit dem Eiweiß zeigten, dass es absolut keine Unterschiede zu dem HSA im menschlichen Blut gibt.

Die Methode ist laut der Wissenschaftler nicht nur günstig, sondern auch sehr sicher. Versuche mit Tieren zeigten, dass diese auf Impfstoffe gleich reagierten, egal ob sie mit Spenderblut oder mit den Reiskörnern hergestellt wurden.

Veränderungen des Erbguts in den Muskelzellen durch sportliche Aktivitäten

Unterleibe, Beine und Startnummern von Marathonläufern auf der Straße bei Sonne
marathon läufer © Ralf Herschbach - www.fotolia.de

Internationale Forscher stellten fest, dass durch sportliche Aktivitäten die DNA in den Muskelzellen kurzfristig verändert wird. Dies könnte auch ein Beweis dafür sein, dass regelmäßiger Sport das Risiko für die Stoffwechselkrankheit Diabetes, aber auch für Herz-Kreislauf-Erkrankungen sowie weiteren Erkrankungen senkt.

Bei verschiedenen Tests, an denen 14 gesunde Männer und Frauen teilnahmen, die aber keinen regelmäßigen Sport betrieben, konnten die Wissenschaftler dies anhand von Zellproben, die aus dem Muskelgewebe entnommen wurden, feststellen.

So wurden direkt im Anschluss des Muskeltrainings, auf einem Fahrrad-Ergometer mit einer Leistung von 80 Prozent, Veränderungen einiger DNA-Anhänge in den Muskelzellen entdeckt, doch bei der nächsten Probe, die drei Stunden später nach dem Training nochmals entnommen wurden, waren diese Veränderungen nicht mehr feststellbar.

Der Affe in uns - Genetiker finden neue genetische Gemeinsamkeiten zwischen Mensch und Gorilla

Genom des Gorillas gleicht unserem zu 15%

Grafik DNA
render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

Erbgutanalysen sind für Forscher immer sehr faszinierend. Je mehr man über die Gene lernt, desto besser versteht man eine Tierart oder desto mehr kann man auch über den Menschen lernen. Nun ist es Genetikern zum ersten Mal gelungen, die DNA der Gorillas komplett zu entschlüsseln.

Dabei haben sie die Entdeckung gemacht, dass der Mensch und der Gorilla sich extrem viele Gene teilen. Im Labor verglichen sie das Erbgut der vier Primaten:

  • Mensch
  • Orang-Utan
  • Schimpanse und
  • Nun zum ersten Mal auch Gorilla.

Die Ähnlichkeiten zwischen den Primaten

Es zeigte sich, dass uns diese näher stehen als der Orang-Utan und nach den Schimpansen also auf dem zweiten Platz landen. Das Genom der Gorillas gleicht uns zu 15 Prozent. Besonders das Gehör beider Primaten hat sich gleich entwickelt. Das bedeutet, dass unser Hörvermögen sich nicht erst durch den Erwerb der Sprache so gut entwickelt hat. Eine bisher gültige Theorie konnte dadurch widerlegt werden.

Interessanterweise teilen sich auch Schimpansen und Gorillas exakt 15 Prozent ihrer Gene; dies sind aber andere Gene, als beide Arten mit uns teilen. Insgesamt teilen wir uns mit den Gorillas und den Schimpansen circa 500 Gene.

Erste künstliche DNS

Nahaufnahme Instrumente im Labor
strumenti laboratorio chimico © paolo toscani - www.fotolia.de

Ein Forscherteam kann nun eine echte Sensation vermelden. Nach intensiven Studien ist es ihm gelungen, nun zum ersten Mal eine künstliche DNS im Labor zu erschaffen. Wir alle besitzen DNS und RNS. Beides sind Erbgutmoleküle, auf denen viele Informationen gespeichert sind, damit das Leben überhaupt möglich wird.

Den Forschern war es durch Experimente möglich, das DNS-Molekül nun künstlich nachzubauen. Sie nennen dieses Molekül „XNA“ als Abkürzung für „Xeno-Nukleinsäuren“ und XNA kann ebenso die Informationen speichern, wie es die DNS vermag. Für die kommende Medizin und auch die Nanotechnik könnte das eine unglaubliche Revolution sein. Man kann nicht nur im Labor nachvollziehen, wie das Leben einst entstand, sondern beispielsweise auch neue Heilverfahren entwickeln.

Man hat die XNA so konstruiert, dass diese künstliche DNS mit der natürlichen DNS zusammenarbeiten kann. Wenn man diesen Gedanken weiter denkt, könnte nun auch Tür und Tor für künstliches Leben offen stehen, auch wenn das weitgehend noch eine Zukunftsmusik ist. Bereits jetzt gibt es da aber Kritiker, die ethische Bedenken haben und zur Vorsicht raten. Mit dem neuen Wissen sollte auf keinen Fall sorglos umgegangen werden.

Eisen als Geburtshelfer der Evolution

Verschiedene Bohnensorten in weißen Schalen
Assorted soy beans. © AgathaLemon - www.fotolia.de

Spurenelemente sind essenzieller Bestandteil der Ernährung. Viele Enzyme benötigen etwa Magnesium, um ihre Funktionen ausüben zu können. Auch bei der Verarbeitung der Ribonukleinsäure (RNA) kommt Magnesium eine große Bedeutung zu. Am Anfang der Evolution, so fanden US-Wissenschaftler jetzt heraus, könnte jedoch Eisen diese Funktion innegehabt haben.

Die RNA diente vor drei Milliarden Jahren als Träger der Erbinformationen und nicht, wie heute, die Desoxyribonukleinsäure (DNA). Dies könnte nach Meinung der Forscher daran gelegen haben, dass damals auf der Erde Eisen in viel größeren Mengen vorhanden gewesen sein muss.

Um ihre These zu überprüfen, versuchten die Wissenschaftler herauszufinden, ob Eisenionen in einem sauerstofffreien Umfeld genauso reagieren wie Magnesiumionen dies bei heutigen Lebewesen tun. Dabei entdeckten sie, dass Eisen sogar viel besser geeignet ist, da es sogar mehr Funktionen in einem biologischen System erlaubt. Daher gehen sie davon aus, dass das Leben anfänglich mit Eisenionen als Funktionsträger beim RNA-System entstanden ist.

Die Forscher haben auch eine Erklärung, weshalb im Laufe der Evolution Magensium Eisen abgelöst hat. So bildete sich bei der pflanzlichen Energiegewinnung Sauerstoff, der sich in der Atmosphäre der Früh-Erde ansammelte. Er ging mit dem freien Eisen eine Verbindung ein, die dazu führte, dass die Organismen nach einer Alternative suchen mussten: Magnesium.

Das Genom des Fötus bestimmen - Forschern gelingt dies mit DNS-Proben der Eltern

Laborant füllt Röhrchen mit DNA-Proben in ein Analysegerät
Loading test tubes with sampled DNA for PCR © wellphoto - www.fotolia.de

Das Genom eines Menschen ist sehr komplex, doch inzwischen können Forscher es relativ gut analysieren. Dafür benötigen sie allerdings eine Blutprobe des Betreffenden. Was bisher nicht möglich war: das Genom eines Ungeborenen allein anhand der mütterlichen und väterlichen DNS-Proben zu bestimmen. In den USA kann man diesen Erfolg nun aber zum ersten Mal feiern. Die Rekonstruktion des Genoms gelang ohne das Blut des Kindes selbst, sondern nur durch eine Blutprobe der Mutter und eine Speichelprobe des Vaters. Was hatte man getan?

Jeder Mensch trägt seine DNS in Speichel und Blut. Eigentlich befindet sich das Erbgut aber nur in den Zellen. Da jedoch ständig Zellen absterben und ihre DNS in die Körperflüssigkeiten kommt, kann man diese darin finden und ablesen. Auch die Feten im Mutterleib besitzen bereits absterbende Zellen und die freigesetzte DNS gelangt über die Plazenta in den Blutkreislauf der Mutter. Daher kann man aus einer Blutprobe der werdenden Mutter auch die Feten-DNS ablesen. Im Labor mussten nun also nur die DNS-Stücke gefunden werden, die von der eigentlichen DNS der Mutter abwichen. Diese Stücke gehörten dann dem Fötus. Danach wurde das Erbgut der Väter anhand einer Speichelprobe mit der gefundenen DNS verglichen und so konnte man die komplette DNS des Ungeborenen rekonstruieren. Die Genauigkeit bei ersten Anwendungen betrug 95 Prozent.

Für die Medizin könnte sich das als großer Durchbruch herausstellen. Immerhin kann man nun das Erbgut eines Kindes noch im Mutterleib genau analysieren und Krankheiten lange vor der Entbindung erkennen.

Genomanalysen werden schneller - Forscher können 100.000 DNA-Stücke auf einmal kopieren

Forscher mit blauen Handschuhen hält in einem Labor zwei Zettel mit DNA-Mustern hoch
Analizing DNA © Monika Wisniewska - www.fotolia.de

Trotz vieler Erfolge in den letzten Jahren steckt die Genforschung in vielen Bereichen noch immer in den Kinderschuhen. Das ist jedoch nicht schlimm, sondern gibt den Forschern enormes Potential für neue Ideen und verfeinerte Methoden.

Von dieser Gelegenheit haben nun auch Forscher aus Deutschland Gebrauch gemacht und den Kopiervorgang von DNA-Stücken beschleunigt. Bisher war das ein eher langwieriges Verfahren, bei dem viel Zeit und feinste Technik notwendig war. Die Technik ist nun noch feiner und beschleunigt damit das Vorgehen.

Die Wissenschaftler aus Heidelberg vermelden stolz, dass sie nun 100.000 DNA-Fragmente auf einmal kopieren können. Das erleichtert die Genomanalyse ganz entscheidend. Damit die Technik funktionieren kann, arbeitet man mit einem Chip, der winzige Vertiefungen aufweist. Dies sind genau 100.00 Stück, damit jedes Fragment genau einen Platz bekommen kann. Durch eine sogenannte Polymerase-Kettenreaktion werden die Sequenzen kopiert und „fallen“ dann in ihre zugewiesene Vertiefung.

Die Abschnitte sind dabei so auf dem Chip angeordnet, dass sie der Position entsprechen, die der Originalteil der DNA auch in Wahrheit einnehmen würde. So bleibt die richtige Reihenfolge erhalten.

Indem alles auf einmal kopiert wird, fallen tausende von Übertragungsschritten weg. Das spart nicht nur Zeit, sondern auch finanzielle Mittel. Der neue Spezialchip dürfte daher sowohl die Erforschung der Gene vorantreiben, als auch die Diagnose von genetischen Defekten und deren Behandlungsmöglichkeiten.

Leistungssportler und Gentherapien

Staffellauf, dunkelhäutiger Sportler rennt mit Staffelstab über Sportplatz, Sprint
on his way © Jim Parkin - www.fotolia.de

Gentherapien bilden einen noch relativ jungen Zweig der Forschung. Was bisher in den Kinderschuhen steckt und in naher Zukunft bei Erbkrankheiten immer öfter zum Einsatz kommen soll, hat auch schon die Aufmerksamkeit der Sportwelt erregt. Gerade Leistungssportler interessieren sich für Gentherapien und das nicht immer aus seriösen Gründen.

In der Medienwelt hat sich dafür schon ein Begriff gebildet: Gendoping. Während die Veränderung von Genen bei Krankheiten helfen soll, könnten Sportler damit ihre Leistungen künstlich steigern. Dies wäre eine völlig neue Form des Doping, die ebenso gefährlich ist, wie die bereits bekannten Methoden. Wer in die DNS eingreift und auf dieser Ebene ein „Tuning“ vornehmen will, der spielt im höchsten Maße mit der eigenen Gesundheit.

Doch nicht nur die Sportler selbst könnten sich damit in Zukunft in Gefahr bringen. Meist arbeitet man in der Genforschung mit Viren. Diese dienen als Transporter für die veränderten Gene und werden daher in den menschlichen Körper eingeschleust. Wer mit diesen Viren arbeitet, bringt dadurch ein potentielles Risiko für die Welt mit. Im Labor müssen daher hohe Sicherheitsstandards erfüllt werden, doch ob diese auch beim Doping beachtet werden, ist fraglich. So entstünde zusätzlich ein nicht zu überschaubares Risiko.

Bisher gehen Forscher davon aus, dass die Gentherapie noch viel zu jung ist, als das sich ein Sportler aktuell trauen würde, auf illegale Weise damit zu arbeiten. Doch sie schätzen auch realistisch ein, dass Gendoping in den kommenden Jahren und Jahrzehnten zu einem ernsten Thema wird.

Trotz modernster Technik bleibt Denisova-Urmensch rätselhaft

Untersuchung von Denisova-Urmenschen mangels Fossilien erschwert

Fossil auf Stein, Archäologie
Fossil © Michael Gray - www.fotolia.de

Im Jahre 2008 wurde in Sibirien ein Knochenstück entdeckt, dass einem bis dato unbekannten Urmenschen zugeordnet wird. Nun soll das Erbgut des Knochenstückes komplett analysiert werden.

Neuere Untersuchungen der genetischen Vielfalt von Denisova-Menschen

Aber trotz modernster Technik, bleibt der Denisova-Urmensch rätselhaft. Bisher wurden nur zwei Zähne und ein Stückchen Fingerknochen gefunden. Das ist der Grund, warum noch nicht allzu viele Informationen über die Urmenschen vorliegen. Svante Pääbo vom Leipziger Max-Planck-Institut für evolutionäre Anthropologie (MPI) und sein Forscherteam äußerten sich jüngst im Fachmagazin "Sience".

Bekannt ist, dass sich die Denisova-Mitglieder sehr vom heutigen Menschen unterscheiden. Der Fingerknochen gehörte einem Mädchen. Mit Hilfe einer neuen Methode wurde das Genom nun erneut untersucht. Es konnte festgestellt werden, welches Erbgut von der Mutter und welches vom Vater stammte. Die Schlussfolgerung des Teams ist, dass die genetische Vielfalt dieser Urmenschen recht klein war und das Volk nicht sehr groß war und nur über einen relativ kurzen Zeitraum gelebt hat.

Wenige Überreste von Denisoca-Meschen erschweren die Forschung

Nach der Abspaltung vom Denisova-Menschen entdeckten Forscher rund 100.000 Veränderungen im menschlichen Genom. Es soll nun herausgefunden werden, warum die heutige Form des Menschen sie so stark durchsetzen konnten, während archaische Formen mit der Zeit ausstarben.

Die Forscher versuchten auch, das Alter des Knochens über die DNA-Sequenz zu bestimmen. Während die Schätzung bisher bei 30.000 bis 50.000 Jahren lag, gehen die Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts von einem Alter von 80.000 Jahren aus. Wissenschaftliche Ergebnisse zeigen, dass die Denisova-Menschen und die Neandertaler zur gleichen Zeit, aber in verschiedenen Regionen gelebt haben.

Eigenartig ist, dass von den Neandertalern wesentlich umfangreichere Funde gemacht wurden, bis hin zu ganzen Skeletten, während von Denisova-Menschen kaum Fossilien vorliegen. Das Bild dieser Menschen konnte schon recht gut bestimmt werden. Was fehlt, sind Funde, die dies unterstreichen.

Studie: Wie das MAOA-Gen das individuelle Glücksempfinden beeinflusst

Studie untersucht den Zusammenhang von MAOA-Gen und individuellem Glücksempfinden

Glückliche, lachende Frau schaut in Kamera, weißer Hintergrund
Isolated headshot of attractive young female © Yuri Arcurs - www.fotolia.de

Wer mit wachen Augen durchs Leben geht, der wird früher oder später feststellen: Es gibt Menschen, deren Laune scheinbar durch nichts getrübt werden kann - während andere sich schon sehr viel schneller unglücklich fühlen. Wissenschaftler wollen jetzt herausgefunden haben, dass auch Gene über das individuelle Glücksempfinden entscheiden. Besonders verblüffend: Bei Männern sorgt der höhere Testosteronspiegel offenbar dafür, dass besagte Gene nicht dieselbe Wirkung entfalten können wie bei Frauen.

Insgesamt 345 Probanden nahmen an der Langzeitstudie unter Leitung von Henian Chen, University of South Florida, und seinem Team teil. Dabei wurden die Teilnehmerinnen und Teilnehmer in regelmäßigen Abständen nach ihrer Laune befragt und zusätzlich einem genetischen Test unterzogen.

Untersuchung des Zusammenhangs von Laune und dem MAOA-Enzym

Bei der Auswertung der so erhobenen Daten stießen Chen und seine Forscherkollegen auf eine deutliche Auffälligkeit: Das sogenannte MAOA-Gen, welches das gleichnamige Enzym produziert.

Dieses Enzym sorgt dafür, dass wichtige Glücksbotenstoffe wie zum Beispiel Serotonin im Gehirn abgebaut werden. Ein aktives Gen sorgt also für einen schnellen Abbau der entsprechenden Botenstoffe - was wiederum die Laune in den Keller treiben kann.

Höherer Testosteronspiegel kann die glückssteigernde Wirkung herabsetzen

Bleiben Serotonin und andere Transmitter länger im Gehirn, so ist auch das Glücksempfinden deutlich intensiver und länger anhaltend. Eine weniger aktive Genvariante hingegen produziert weniger abbauende Enzyme und wird deshalb mit einem allgemein positiverem Befinden in Zusammenhang gebracht.

Bei Männern muss hier offenbar noch ein weiterer Aspekt betrachtet werden: Ihr im Vergleich höherer Testosteronspiegel setzte die glückssteigernde Wirkung des weniger aktiven MAOA-Gens wieder herab.

DNS-Proben könnten künftig reichen, um ein Phantombild zu erstellen

In der Kriminalforschung träumt man schon seit Jahren davon. Oft findet man an einem Tatort DNS-Proben, doch dann muss man erst noch Verdächtige finden und abgleichen, ob die DNS identisch ist. Doch bald könnte das gefundene Erbgut schon reichen, um daraus ein Phantombild anzufertigen.

Einen wesentlichen Schritt zur Realisierung dieses Traumes sind nun Forscher gegangen. Sie haben erkannt, dass es gewisse Gene in der DNS gibt, die im wesentlichen das Erscheinungsbild des Gesichts bestimmen. Das würde bedeuten, dass eine gefundene Probe reicht, um im Labor ein Bild zu erstellen. Bisher muss man sich dafür allein auf Zeugen verlassen, wenn denn welche am Tatort waren. Und Zeugenaussagen sind erfahrungsgemäß oft recht ungenau.

Ermitteln konnten die Forscher jene Gesichtsgene, indem sie mit eineiigen Zwillingen arbeiteten. Dabei glich man die DNS der Probanden ab und fand heraus, dass es fünf Gen-Regionen gibt, die über die Gesichtsform entscheiden. Dabei gibt es sehr viele Einzelgene, wobei jedes Gen für sich nur einen sehr kleinen Effekt hat. Erst durch das Zusammenwirken entsteht die Gesichtsform.

Die Forscher haben damit die entscheidende Grundlage gelegt, damit man in Zukunft die Gesichtsmorphologie auf genetischer Ebene verstehen kann. Bis zur entgültigen Realisierung seien aber noch viele Studien nötig, so die Forscher.

Moderne Krebstherapien bringen ethische Fragen mit sich

Junge krebskranke Frau mit Glatze schaut nachdenklich aber zuversichtlich in die Ferne
Cancer survivor is concerning about her future © cleomiu - www.fotolia.de

Jeder Mensch ist einzigartig und bringt eine ganz eigene medizinische Geschichte mit sich. Dennoch kann man viele Patienten zu gewissen Gruppen zusammenschließen. Dies wird vor allen Dingen bei Krebs deutlich.

So ist beispielsweise Brustkrebs nur ein Oberbegriff für viele Subtypen von Tumoren, die das Brustgewebe betreffen. Eine der Formen nennt sich „inhomogener triple-negativer Brustkrebs“. Da diese Krebszellen gar keine Andockstellen für die Hormone Östrogen und Progesteron haben, brauchen sie mit großer Wahrscheinlichkeit andere Therapien als derzeit benutzt. Dies wird aktuell erforscht. Das Wissen, dass einige Frauen diesen Subtyp haben, kann man durch Genomanalysen erfahren.

Diese recht neue und effektive Analyse von Krebs bringt allerdings ethische Probleme mit sich. Diese gentechnischen Methoden werden von Wissenschaftlern angewandt, die keine Ärzte sind daher nicht den hippokratischen Eid geleistet haben. Die Eidpflicht müsste eventuell geändert werden, denn diese Männer und Frauen haben in Zukunft einen wesentlichen Einfluss auf die Behandlung von schwerstkranken Menschen. Auch mit der Schweigepflicht sollten sie belegt werden müssen, da sie allein durch die Gene einen sehr tiefen Einblick in die Daten eines Menschen erhalten.

Wie genau sich diese ethischen Regeln gestalten werden, muss nun beraten und entschieden werden. Der Kodex ist natürlich nicht nur für das Aufrechterhalten der medizinischen Ethik wichtig, sondern soll auch juristische Fragen abdecken und in jedem Fall die Entstehung einer Grauzone verhindern.

Derweil geht in den Forschungslaboren die theoretische Arbeit weiter. Bald schon will man so weit sein, dass es nur noch eine Frage von Tagen ist, bis man den Krebs eines Patienten komplett analysiert haben kann.

Genie und Wahnsinn sind oft eins - Forscher haben den genetischen Beweis

Nerd in Unterwäsche sitzt nachts in seinem Chaos-Zimmer und spielt Videospiele
Gamer nerd playing video games on television © stokkete - www.fotolia.de

Fast jeder Mensch hat schon einmal Formulierungen gehört, in denen es darum ging, dass Genie und Wahnsinn sich oft überschneiden. Große Köpfe scheinen dazu zu neigen, auch negativ aufzufallen. Forscher konnten auf genetischer Ebene zeigen, dass dem tatsächlich so ist. Sie haben ein Gen analysiert, das bereits 2002 einem Team aus Island aufgefallen war.

Damals konnten die Forscher schon zeigen, dass es ein offenbar Gen für die Genialität ist. Dieses nannte man NRG1. Es hat die wesentliche Aufgabe, Signale im Gehirn zu übertragen und lässt so Informationen von Zelle zu Zelle wandern. Man vermutete bereits 2002, dass dieses Gen auch einen Einfluss auf die Entstehung von Schizophrenie hat, doch dass konnte man noch nicht belegen.

Erst Jahre später liefern Forscher den Beweis, dass NRG1 mit einer Aufmerksamkeitsstörungen zusammenhängt. In Budapest gaben Forscher bekannt, dass das Gen mit hoher Wahrscheinlichkeit die Gefahr für Schizophrenie steigen lässt und brachten damit auch wissenschaftlich Genie und Wahnsinn zusammen. Die Neuropathologen fanden heraus, dass 50 Prozent aller Menschen in Europa eine Kopie des Gens in sich tragen.

In Tests stellte sich heraus, dass solche Probanden kreativer als andere waren, jedoch auch mehr Risikofaktoren für Störungen wie Schizophrenie zeigten. Die Forscher begründen dies mit einen Zusammenhang, den beide Seiten der Medaille haben. Kreative sind befreit von starren Denkvorgaben, fokussieren sich weniger und sind assoziativ.

Genau das ist aber auch das Problem, denn ihr Gehirn filtert weniger, wird von Reizen überflutet und erkrankt schneller durch ein Feuerwerk an Informationen.

Die Entdeckung der DNS wird 60 Jahre alt

Blaue 3-D-Grafik eines DNA-Moleküls
3d render of dna structure, abstract background © DigitalGenetics - www.fotolia.de

Für Mediziner auf der ganzen Welt ist es ein besonderer Geburtstag. Die DNS ist im wahrsten Sinne des Wortes der Grundbaustein allen Lebens und das menschliche Wissen um sie wird nun stolze 60 Jahre alt. So lange ist es es her, dass James Warson und Francis Crick nach langem Forschen hinter die Struktur der DNS kamen. Die beiden Wissenschaftler arbeiteten insgesamt zwei Jahre daran, ein Modell zu erschaffen.

In ihrer ersten Veröffentlichung konnten sie dann zeigen, dass die DNS als eine Art Strickleiter erscheint. In Fachkreisen nennt man dies auch eine Doppelhelix. Die "Leiter" ist leicht in sich verdreht, so dass eine Spirale entsteht. Bei der genauen Aufschlüsselung wurde klar, dass die "Sprossen" aus genau zwei Bausteinen bestehen. Diese Paarbildung in unterschiedlicher Kombination macht das Leben möglich.

Bei der Analyse wurden die vier Sprossen auch mit Namen benannt. Es handelt sich dabei um Basen und zwar um "Adenin", "Thymin", "Guanin" und "Cytosin". Die Sprossen jedes Abschnittes werden zusammengehalten, indem Zucker und Phosphat als Verbindungsstücke dienen.

Hinter dem heute so gebräuchlichen Wort DNS steckt ein ziemlicher Zungenbrecher: Desoxyribonukleinsäure. Oft wird auch im deutschsprachigen Raum die englische Abkürzung DNA benutzt. Das Wort ist im Grunde identisch, außer das am Ende "Acid“ statt "Säure" steht. So kommt das "A" an die Stelle von "S".

Bereits im Jahre der Entdeckung war Crick und Watson klar, dass sie einen entscheidenden Schlüssel zum Verstehen des Lebens in der Hand hatten. Crick schrieb vor 60 Jahren einen Brief an seinen Sohn und beschrieb ihm dabei die Entdeckung. Er umschrieb die DNS als den entscheidenden Mechanismus, durch den Leben neues Leben entstehen lassen kann.

Forschungsdurchbruch: Erwachsene Zellen können im Körper zu Stammzellen zurückentwickelt werden

Laborprobe wird von Händen in Laborhandschuhen in Röhrchen gefüllt
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Der Mensch besteht aus einer Vielzahl von Zellen, die alle mehr oder weniger zusammenarbeiten. Alles beginnt dabei mit den sogenannten Stammzellen. Dieser Zelltyp ist in der Lage dazu, sich in jedes andere Gewebe zu entwickeln. Sind die erwachsenen Zellen aber erst einmal gebildet, kann man die Uhr im lebenden Organismus nicht einfach zurückdrehen. Dies ist zwar zumindest der bisherige Stand der Dinge.

Spanische Forscher schreiben Geschichte in der Stammzellforschung - In vivo Rückentwicklung adulter Zellen

Forscher aus Spanien schreiben die Medizinbücher jedoch neu, denn ihnen ist die Rückentwicklung zum ersten mal in vivo gelungen. "In vivo" bedeutet, dass der Prozess nicht etwa in einem Reagenzglas herbeigeführt wurde, sondern im lebendigen Organismus. Für ihr Experiment arbeiteten die Wissenschaftler mit Mäusen.

Erste Rückentwicklung von Zellen gelang 2007 in vitro

Das Gegenteil dazu nennt man "in vitro", was so viel wie "im Glas" bedeutet. Hier wird also außerhalb des Körpers gearbeitet. Die erste Rückzüchtung von Zellen in Stammzellen gelang in vitro 2007. Dafür erhielt Shinya Yamanaka damals auch diverse hohe Auszeichnungen. Die spanischen Forscher orientierten sich an seiner Arbeit und gingen nun einen Schritt weiter.

Die in vivo hergestellten Stammzellen hatten sogar pseudo-embryonale Merkmale. Man hätte daraus also in der Theorie neues Leben züchten können. Merkmale zur Bildung von Blutzellen waren ebenso nachweisbar, wie Gewebe, das die wichtigen Grundfunktionen eines Embryos ausbildet. Der Erfolg ist daher mehr als durchschlagend.

Die neue Methode steckt noch in den "Kinderschuhen"

Dennoch warnen die Forscher selbst vor zu viel Euphorie. Zwar ist die Rückprogrammierung in vivo nun zum ersten Mal gelungen, doch es stehen noch viele wichtige Fragen offen. Bis das Verfahren so weit ist, dass damit Therapien für diverse Krankheiten möglich sind, sei es noch ein sehr weiter Weg.

Designbaby möglich: US-Firma meldet Patent an

Forscherin schnibbelt mit einer Schere an einem blauen DNA-Modell
gen schere 1 © Gernot Krautberger - www.fotolia.de

Babys aus dem Katalog? Augen-, Haarfarbe, Typ, Sportlichkeit, Charaktereigenschaft, Krankheitsanfälligkeit alles ist exakt auswählbar? Das perfekte Baby per Computerknopfdruck. Von wegen Fantasie, auf so ein Programm bekam die US-Firma 23andMe ein Patent. Forscher warnen in der Fachzeitschrift „Genetics in Medicine“, dass ein solches Programm „ethisch höchst kontrovers ist".

Im Film Realität, in Deutschland nur in wenigen bestimmten Fällen erlaubt

Es gibt einen Film, der die makabren Auswirkungen einer solchen Machbarkeit vor unsere Augen malt. Der Filmt heißt Gattaca und zeigt wie so etwas praktisch aussehen könnte.

Die Präimplantationsdiagnostik darf in Deutschland nur angewandt werden, um Embryonen, die mit schweren Erbkrankheiten belastet sind im Rahmen einer künstlichen Befruchtung zu selektieren. Allerdings gäbe es noch sehr viel mehr verschiedene medizinische Möglichkeiten. Doch Moral und Ethik setzen Grenzen, nicht alles was machbar ist sollte auch verwirklicht werden.

Software soll perfekte Eizellenspende finden

Die US-Firma 23andMe filtert das Erbgut seiner Kunden nach Risikofaktoren und besonderen Eigenschaften. Anhand genetischer Informationen des Elternpaares werden die Eigenschaften des Kindes herausgefunden, die am wahrscheinlichsten sind. Schon heute können sich Paare mit dem „Family Traits Inheritance Calculator" bestimmen lassen, ob das Baby beispielsweise eine Laktoseintoleranz aufweist.

Von dem nun patentierten Programm wird diese Methode jedoch getoppt. Denn es geht um die Festlegung von Augenfarbe, erreichbares Alter und niedriger Krankheitsanfälligkeit. Bei einer möglichen Eizellenspende kann man sich den Partner mit den optimalen Genen aussuchen.

Zweifel schon aufgrund Vielzahl der Gene

Wissenschaftler von der Universität Gent kommentieren in der Fachzeitschrift „Genetics in Medicine“, dass die Erfüllung einer genauen Wunschliste eher fraglich erscheine. Noch sind nicht alle Gene und deren Rolle identifiziert. Außerdem bezweifeln die Forscher die ethische Eignung einer solchen Software als Patent. Zudem sind die Wissenschaftler der Meinung, dass es die Firma 23andMe an Transparenz habe fehlen lassen, dabei sei Transparenz sehr wesentlich, wenn es um die humangenetische Forschung geht.

Wissenschaftler rekonstruieren Gesicht eines Menschen aus seiner DNA

Grafik DNA
render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

Mit der DNA eines Menschen lassen sich bislang Haarfarbe, Augenfarbe, Herkunft und Geschlecht eindeutig identifizieren. Doch Verbrecher lassen sich nur finden, wenn es zu dem gefundenen Material auch einen Verdächtigen gibt. Ansonsten sind die Kriminalisten nicht in der Lage, das am Tatort entdeckte Erbgut einer bestimmten Person zuzuordnen.

Gene, die Ausprägungen von Gesichtszügen beeinflussen entdeckt

Doch dies könnte sich in Zukunft ändern, denn US-Forscher haben eine neue Methode entwickelt, Straftätern auf die Schliche zu kommen. Ihnen ist es gelungen, mit Hilfe von DNA, die ein Täter am Tatort hinterlässt, das Gesicht des Verbrechers zu rekonstruieren. Bei einem Test mit rund 600 Freiwilligen stellten sie 3-D-Modelle von den Gesichtern, über die sie ein Netz von 7000 Datenpunkten legten, her.

Dabei identifizierten sie 20 Gene, die zu bestimmten Ausprägungen von Gesichtszügen führen. Darunter befand sich etwa ein Gen, das je nach Variante die Lippenform verändert, ein anderes bewirkt Form und Beschaffenheit der Knochen um die Augen. Wieder ein anderes bestimmt das Aussehen der Gesichtsmitte und des Schädels.

Methode derzeit noch zu unsicher für den Einsatz im Kriminallabor

Die Methode ist in Kriminallaboren bislang nicht einsetzbar, weil es noch zu viele Unsicherheiten gibt. So bestimmt nicht nur das Erbgut die Gesichtsform, sondern auch Umwelt, Temperaturen und Lebensbedingungen. Doch irgendwann, so die Wissenschaftler, könne man ihre Technik sicher anwenden. Dann sei es auch möglich, aufgrund der DNA eines Kindes auf das Aussehen der Eltern zu schließen.

Organismus mit künstlichen DNA-Bausteinen erschaffen

Forscherin schnibbelt mit einer Schere an einem blauen DNA-Modell
gen schere 1 © Gernot Krautberger - www.fotolia.de

Medienberichten zufolge ist es US-Wissenschaftlern gelungen, den genetischen Code aus vier Buchstaben (A, T, U und C) um zwei künstliche zu erweitern. Sie haben so das erste vermehrungsfähige Bakterium der Welt erschaffen, das einem anderen Code folgt als natürliches Leben.

Bakterielles Plasmid wird mit zusätzlichem Molekülpaar versehen

Die Erbinformationen von fast allen Lebewesen auf der Erde sind mit Hilfe der beiden Basenpaare Adenin-Thymin sowie Guanin-Cytosin kodiert. Die Forscher haben jetzt in dem Nucleoid eines Escherichia-coli-Bakteriums einen ringförmigen DNA-Abschnitt - ein sogenanntes Plasmid - eingeschleust, der mit dem zusätzlichen Molekülpaar d5SICSTP und dNaMTP versehen war. Dabei entstand ein semi-künstlicher Organismus, der jetzt die vier natürlichen Basen plus die beiden künstlichen in seinem Erbgut trägt.

Damit ist die Mikrobe der erste Organismus mit einem künstlich erweiterten genetischen Alphabet, der sein Erbgut ganz normal kopiert, ohne dass das Zellwachstum beeinträchtigt oder verzögert wird.

Einsatz flexibler Vehikel in der Medizinforschung

Bislang sind die halbkünstlichen Mikroben jedoch nur unter Laborbedingungen lebensfähig. Die Gefahr einer versehentlichen Freisetzung besteht daher nicht. Die Wissenschaftler erhoffen sich von diesem Experiment künftig flexible Werkzeuge zur Erschaffung neuer Medikamente oder nanotechnologischer Materialien zur Verfügung zu haben.

Glückliche Dänen – liegt das an den Genen?

Glückliche, lachende Frau schaut in Kamera, weißer Hintergrund
Happy young woman on isolated white background © Yuri Arcurs - www.fotolia.de

Bei internationalen Untersuchungen zeigt sich immer wieder, dass die Dänen ein ganz besonders glückliches Völkchen sind. Woran dies genau liegt, haben jüngst zwei englische Wissenschaftler herausgefunden. Nach deren Meinung liegt die Fröhlichkeit der Dänen schlicht am Erbgut. Glück als genetische Programmierung - eine Erkenntnis die aufhorchen lässt.

Die zwei Forscher der Universität von Warwick haben zwei Faktoren genauer untersucht. Sie stellten Aussagen zur Lebensqualität, wie Sicherheit, Wohlstand oder geographisch-klimatische Bedingungen in verschiedenen Staaten genetischen Eigenheiten der dort lebenden Menschen gegenüber. Schon dabei entdeckten sie, dass die Menschen immer dann glücklicher waren, je mehr ihre Gene, denen von Dänen gleichkamen.

Dänen besitzen kaum Gen-Variante die mit vermehrten Depressionen in Verbindung gebracht wird

Im nächsten Schritt überprüften sie, welche Menschen häufig ein speziell verkürztes Gen besitzen. Diese Variante wird mit einer Tendenz zu vermehrten Depressionen in Verbindung gebracht. Die Dänen wiesen diese Eigenheit kaum auf. Im letzten Ansatz erhoben die Experten Aussagen von dänischstämmigen Amerikanern und anderen über deren subjektive Einschätzung der Lebensqualität. Auch hier waren die Einwohner mit dänischen Vorfahren klar glücklicher.

Die Wissenschaftler wollen ihre Ergebnisse noch nicht für allgemeingültig erklären. Doch glauben sie, dass bei anderen Forschungen, die genetischen Aspekte durchaus einbezogen werden sollten.

Erbgut-Analyse verrät Abstammung der heutigen Europäer

3D Grafik DNA weiß auf blauem Hintergrund
dna © cornelius - www.fotolia.de

Die heutigen Europäer stammen von drei verschiedenen Bevölkerungsgruppen ab. Dies ist das Ergebnis einer aktuellen Studie von Forschern der Universität Tübingen, die das Erbgut einer umfassenden Analyse unterzogen. Bislang war die Wissenschaft davon ausgegangen, dass lediglich zwei Populationen zu den Vorfahren des modernen Europäers zählen.

Sarden sehen quasi so aus wie frühere Bauern

Der Vergleich des Erbguts ergab, dass der Ursprung bei Jägern und Sammlern aus Westeuropa, den ersten europäischen Landwirten und einer Population aus dem Norden Eurasiens zu finden ist. Abhängig vom Wohnort unterscheidet sich auch die Verteilung dieser drei Einflüsse in unseren Genen. So besitzen Nordeuropäer mehr Gene der Jäger und Sammler in sich, Südeuropäer dagegen mehr bäuerliche Ahnenanteile. Die Bewohner Sardiniens etwa würden genetisch noch 90 Prozent der Ackerbauern in sich tragen, teilten die Forscher mit. Die Sarden sähen quasi so aus wie die frühen Bauern.

Die Nordeurasier wurden bislang von der Forschung weitgehend ignoriert. Doch die Erbgutanalyse ergab, dass sie die Verbindung zwischen Europäern und Indianern sind. Vor etwa 15.000 Jahren waren sie über die Beringstraße von Sibirien aus nach Nordamerika gewandert. Ihr Anteil an den Genen ist überall in Europa proportional die kleinste Komponente und liegt nie bei mehr als 20 Prozent.

Biologen sind überrascht: Die RNS kennt keine Verknotung

Wissenschaftler wollen mehr über die Knotenfreiheit der Ribonukleinsäure erfahren

Glasmodell Doppelhelix mit blauen und roten Kugeln
render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

Im Biologieunterricht lernen die Kinder, dass die DNS in sich verschlungen ist. Eine Doppelhelix nennt man das. Auch viele andere Biomoleküle sind ineinander verschlungen.

Dabei kann es auch immer wieder zur Bildung regelrechter Knoten kommen. Nachvollziehen kann man das gut, wenn man einen Blick in den Alltag wirft: Längliche Gebilde, wie etwa ein Ladekabel, bilden durch die Bewegung irgendwann Knoten.

Knotenfreie Ribonukleinsäure

In der Biologie dachte man bisher, dass dieses oft beobachtete Phänomen auch für die RNS gilt, obwohl es noch keine eingehende Studie dazu gab. RNS steht als Abkürzung für die Ribonukleinsäure und ist lebenswichtig. Sie wandelt unter anderem Geninformationen um, damit Eiweiße entstehen können.

Ob sie Knoten bildet, wollten Forscher nun herausfinden und untersuchten 5.466 verschiedene Proben von RNS. Das erstaunliche Ergebnis: es gab keine Knoten. Die RNS liegt frei und glatt.

Nur bei drei Untersuchungen kam überhaupt der Verdacht auf Knoten auf, doch die Forscher vermuten, dass es sich hierbei um nachträgliche Veränderungen handelte. Diese könnten bei Gefriertrocknen entstanden sein.

Erleichterte Lesbarkeit

Aus biologischer Sicht macht diese Knotenfreiheit durchaus Sinn, denn damit ist die RNS leichter zu lesen. Doch dieser Vorteil würde auch für die DNS gelten und dennoch verknotet diese sich leichter.

Bei Viren beispielsweise ist sie ein regelrechtes Knäuel, solange sie in der Virushülle liegt. Die spannende Frage ist für die Wissenschaft daher, wie die RNS es schafft, ihre einfache und damit besser funktionierende Form zu wahren. Weitere Untersuchungen in diese Richtung sind nun geplant.

Vokabelbuch unseres Epigenoms - Forscher kartieren "zweiten Code" des Lebens

Wie sich unsere Zellen entwickeln, lässt sich nun für 111 Zell- und Gewebetypen genau im Internet nachlesen

3D Grafik DNA weiß auf blauem Hintergrund
dna © cornelius - www.fotolia.de

Ein internationales Forscherteam hat das Epigenom des Menschen kartiert. Für 11 verschiedene Zelltypen und Gewebearten liegt nun ein umfassender Stammbaum vor – öffentlich zugänglich über das Internet.

Die genetische Bestandsaufnahme zeigt nicht nur, wie individuelle Merkmale von Vater und Mutter vererbt werden, Mediziner erwarten auch große Fortschritte in der Behandlung von Krankheiten wie Krebs.

Was ist das Epigenom?

In jeder unserer Zellen sitzt das gleiche Erbgut. Damit daraus unterschiedlich Zelltypen und Gewebearten entstehen, liest der Körper die identische DNA lediglich verschieden aus. Um die Genbuchstaben für jede Zelle zu einem sinnvollen Satz zusammenzufügen, nutzt der Organismus

  • anhaftende Molekülgruppen (Methylierung),
  • Hüllproteine oder
  • eine jeweils spezifische Faltung der DNA.

Erst aus dem Zusammenspiel dieser epigenetischen Modifikationen entsteht die Vielfalt menschlicher Körper. Forscher nennen es deshalb auch den "zweiten Code" des Lebens.

Wie die Zellen sich entwickeln, lässt sich nun für 111 Zell- und Gewebetypen genau nachlesen. Wie in einem Vokabelbuch haben Wissenschaftler das Epigenom kartiert – mit teilweise überraschenden Erkenntnissen.

Die neuen Referenzkarten

So zeigt sich, dass blutbildende Stammzellen im Knochenmark den embryonalen Stammzellen ähneln. Mit reifen Blutzellen gibt es dagegen nur geringe Parallelen. Die Epithelzellen in der weiblichen Brust unterscheiden sich wiederum stark vom umliegenden Brustgewebe. Dafür zeigen sich epigenetische Ähnlichkeiten zu Hautzellen.

Die neuen Referenzkarten liefern außerdem wertvolle Erkenntnisse zur Entstehung von Krebs. Aus der DNA-Hülle der Tumorzellen lässt sich etwa ablesen, aus welchem Gewebe der Krebs sich ursprünglich entwickelt hat. Neben der Entstehung von Krankheiten können die Forscher zudem die Vererbung von genetischen Eigenschaften besser begreifen.

Neues Forschungsfeld Optogenetik: Zusammenspiel von Licht und Zellen

Durch die Optogenetik sollen in Zukunft zelluläre Prozesse gezielt beeinflusst werden können

Laborärztin schaut in ein Mikroskop
Embryologist using microscope © Monkey Business - www.fotolia.de

Ein noch recht neues Feld in der medizinischen Forschung ist die sogenannte Optogenetik: Dabei werden zelluläre Prozesse im Körper mit Hilfe von Licht an- und ausgeschaltet. Forscher der Charité in Berlin haben sich nun näher mit den Mechanismen beschäftigt, die der Optogenetik zugrunde liegen.

Mechanismen der Optogenetik

Eine wichtige Rolle spielen zum Bespiel lichtempfindliche Proteine aus Bakterien und Algen, die sogenannten Kanalrhodopsine. Unter dem Einfluss von Licht verändern sie die Durchlässigkeit der Membran für Ionen.

Mit Hilfe der modernen Gentechnik können die Kanalrhodopsine in Neuronen eingebracht werden, so dass diese gezielt mit Licht gesteuert werden können. Besondere Aufmerksamkeit schenkten die Forscher dabei dem Protein Phytochrom, einem Photorezeptor, der u.a. vorkommt in

Rezeptor als Lichtschalter

Die Wissenschaftler konnten den molekularen Mechanismus entschlüsseln, der das photosensorische Signal (das Licht) in ein Signalabgabemodul umwandelt. So kann der Rezeptor quasi als Lichtschalter gebraucht werden, der sich zwischen einem inaktiven und einem signalgebenden Zustand umschalten lässt. So können in Zukunft zelluläre Prozesse gezielt beeinflusst werden.

Jungbrunnen Koffein? Täglicher Kaffee schützt das Erbgut

Kaffee hält die menschliche DNA in Schuss und bringt somit gesundheitliche Vorteile

Rothaarige Frau mit Sommersprossen hält Kaffee und lächelt in die Kamera
beautiful girl with a cup of coffee © Vyacheslav Osokin - www.fotolia.de

Wer täglich Kaffee trinkt, schützt seine DNA vor schädlichen Einflüssen und somit vor einer vorzeitigen Zellalterung. Dies erkannten Wissenschaftler der TU Kaiserslautern, die im Rahmen ihrer Studie 84 gesunde Männer untersuchte.

Die Hälfte der Männer sollte täglich 750 Milliliter Kaffee trinken, während die Vergleichsgruppe nur Wasser bekam. Ansonsten sollten sich die Männer ganz normal ernähren und lediglich auf andere koffeinhaltige Produkte verzichten.

Weniger DNA-Strangbrüche durch Kaffee

Nach vier Wochen wurde das Erbgut der Männer auf sogenannte Strangbrüche in den weißen Blutkörperchen untersucht. Diese DNA-Strangbrüche kann der Körper generell nur schwer reparieren, so dass sie entweder zu einem frühen Zelltod führen oder im schlimmsten Fall zu Zellmutationen, die wiederum Krebs auslösen.

Dabei stellten die Forscher fest, dass die Männer, die Kaffee konsumiert hatten, 27 Prozent weniger DNA-Strangbrüche aufwiesen als die Männer, die nur Wasser getrunken hatten.

Positive Auswirkung auf das Erbgut

Die Wissenschaftler schließen daraus, dass Kaffee die menschliche DNA in Schuss hält und somit gesundheitliche Vorteile bringt. Die Auswirkungen auf das Erbgut könnten dann auch erklären, warum dem Kaffee immer wieder eine vorbeugende Wirkung gegen alle möglichen Krankheiten

zugeschrieben wird.

Neues aus der Genomforschung: Umgebung hat Einfluss auf bestimmte Gene

Veränderungen an den Grenzen der sogenannten TADs können die Regulatoren dieser erheblich stören

Grafik DNA
render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

Das menschliche Erbgut umfasst etwa 20.000 Gene, von denen rund 40 Prozent allein für die ihre eigene Regulation zuständig sind. Wissenschaftler der Charité Berlin und des Max Planck-Institutes für molekulare Genetik erforschten nun bestimmte Untereinheiten des Genoms, die sogenannten TADs (Topologically Associated Domains).

Dabei handelt es sich um besonders lange Abschnitte der DNA, die ein oder mehrere Gene und ihre regulatorischen Elemente enthalten. Dabei beschränken sich diese Regulatoren normalerweise auf "ihre" TAD.

Auch die äußeren Grenzen der TAD können Fehlfunktionen begünstigen

Allerdings konnten die Forscher nun beobachten, dass Veränderungen an den äußeren Grenzen einer TAD die Regulatoren erheblich stören und somit Krankheiten auslösen können. Ihr Augenmerk galt dabei drei seltenen genetisch bedingten Krankheiten, die zu Fehlbildungen an den Hand- und Fußknochen führen.

Bislang wurde angenommen, dass diese Krankheiten nur durch Veränderungen des Gens selbst oder seiner Steuerungsfaktoren entstehen können. Doch die neuen Forschungen zeigen, dass auch die Umgebung, selbst über mehrere Millionen Basen hinweg, Fehlfunktionen begünstigen kann. Verändert sich die Zusammensetzung der TAD durch strukturelle Veränderungen, können plötzlich bestimmte Elemente miteinander agieren, die sonst von einander abgeschirmt waren.

Klarer Zusammenhang: Kreativität und Psychosen haben gemeinsame Gene

Es gibt Gene, die unsere Kreativität beeinflussen und den Grundstein für psychische Probleme legen

Junge Frau in schwarz mit weißer Gesichtsmaske, Theater
Theater © Berchtesgaden - www.fotolia.de

Es gibt Menschen, die überraschen ihr privates und soziales Umfeld mit unfassbar kreativen Ideen. Sie sind geniale Maler oder Musiker, finden perfekte Problemlösungen, oder schreiben Gedichte wie ein junger Goethe. Die Medizin ist sich inzwischen sicher, dass Kreativität zwar bei jedem Menschen gefördert werden kann, doch die Weichen für das Maß an Kreativität sind von Geburt an gestellt.

Kreativität und psychische Störungen

Es gibt Gene, die unsere Kreativität beeinflussen und damit entscheiden, wo die persönlichen Grenzen für die Entwicklung liegen. Schon seit einiger Zeit haben Forscher weltweit den Verdacht, dass es genau diese Gene sind, die auch für eine ganz andere Seite des Menschen verantwortlich sein können.

Es sind die Gene, die psychische Störungen wie Schizophrenie auslösen. Auch hier weiß man, dass es zwar das soziale Umfeld ist, dass als Trigger der Krankheit dient, doch ob jemand überhaupt die Veranlagung für diese Psychose hat, ist genetisch bedingt.

Psychosen-Gene steuern das Verhalten

In einer aktuellen Studie haben Forscher einmal mehr gezeigt, dass Probanden mit offensichtlicher Kreativität auch die bekannten Risikogene für Schizophrenie und die bipolare Störung haben. Insgesamt arbeitete man mit 86.000 Männern und Frauen.

In die Kreativgruppe steckte man alle, die in künstlerischen Berufen tätig waren. Bei allen Teilnehmern wurde dann das Erbgut eingehend untersucht und die beiden Gruppen verglichen. Es zeigte sich, dass die bekannten "Psychosen-Gene" in der Kreativgruppe auffallend oft vertreten waren.

Die Medizin geht inzwischen davon aus, dass die bekannten Risikogene nicht im eigentlichen Sinne Schalter für eine Krankheit sind, sondern das menschliche Verhalten steuern. Wer die Gene besitzt, der neigt eher zu Extremen und bewegt sich daher bei traumatischen Ereignissen schnell aus dem "normalen" Verhaltensspektrum heraus.

Neues Wissen für die Medizin: Bessere Entwicklungen durch die DNS-Analyse der 100-Jährigen?

Gene von Menschen mit einem hohen Alter ergeben in Bezug auf die Alterung wichtige Rückschlüsse

Drei Genetiker in weißen Kitteln stehen an einem Medienscreen
Group of geneticists working at media screen © Alexander Raths - www.fotolia.de

In Italien gibt es eine Datenbank, in der sich die DNS-Proben von rund 13.000 Männern und Frauen befinden. Diese Menschen stammen aus Sardinien, genauer der dortigen Region Ogliastra. Das besondere an diesem Wohnumfeld: Die Menschen befinden sich oft in einem hochbetagtem Alter. Nicht wenige sind nahe der 100, oder bereits älter. Statistisch erreicht hier ein Menschen von 2.000 das große Jubiläum. Vergleichen mit anderen Industrienationen ist das der fünffache Wert. Genau das macht ihre DNS sehr wertvoll für die Medizin. Aufgrund ihres hohen Alters haben sie offenbar gute Gene, um die natürliche Lebensspanne eines Menschen an seinem Limit zu erreichen.

Nun hat eine britische Gesellschaft für Biotechnologie die Daten der DNS-Datenbank erworben und will sie intensiv in den Dienst der Forschung stellen. Die Wissenschaftler betonen aber schon heute, dass sich sicher kein Trank für ewiges Leben entdecken lässt. Ziel ist es vielmehr, genetische Mutationen zu finden, die der Lebenserwartung gut tun und daraus Rückschlüsse für die übrige Menschheit zu ziehen.

Dabei geht es nicht nur um körperliche Alterung und der Beständigkeit gegen Krankheiten, sondern auch um psychische Faktoren. Befragungen unter den Menschen vor Ort haben nämlich gezeigt, dass die allgemeine Zufriedenheit höher ist und auch die älteren Senioren das Altern gelassener und sogar positiv sehen. Vielleicht lassen sich in den DNS-Proben daher auch Impulse gegen Depressionen und Angststörungen finden.

Plötzlicher Herztod: Statt einer Autopsie könnte künftig eine Analyse des Genoms genügen

In einer Studie mit 25 Todesfällen zeigte die Sequenzierung des Genoms erste Erfolge zur Klärung der Todesursache

Grafik Herz mit EKG vom Herzschlag Puls
herzschlag © Sebastian Kaulitzki - www.fotolia.de

Jedes Jahr sterben Menschen ohne ersichtliche Grunderkrankung oder Verletzung. Der Schock ist für die Hinterbliebenen besonders groß, da der Tod unerwartet kam. Allein in den USA versterben jährlich rund 11.000 Menschen auf diese Weise und sind dabei jünger als 45 Jahre. Klarheit über die Todesursache bringt bisher nur eine Autopsie. Die Leiche wird also geöffnet und nach Ursachen wie einer Embolie, einem gerissenen Aneurysma etc. gesucht.

Genomanalyse soll Aufschluss bringen

Schwer zu erkennen, ist ein plötzlicher Herztod, denn der Herzmuskel an sich sieht bei der Autopsie oft nahezu normal aus. Eine aktuelle Studie hat erprobt, ob eine Genomanalyse bei den Toten in diesem Fall mehr Klarheit bringen kann. Genanalysen haben nämlich gezeigt, dass viele plötzliche Herzstillstände auf einen Genfehler zurückgehen.

In einer ersten Studie mit 25 Todesfällen zeigte die Analyse erste Erfolge. Alle Toten waren ohne sichtbaren Grund verschieden und die Autopsie konnte keinen klaren Erkenntnisse bringen. Daraufhin entnahm man etwas Gewebe und führte im Labor eine Analyse des Genoms durch.

Erleichterung für die Hinterbliebenen

Nur in fünf Fällen deutete bei der Autopsie der Herzmuskel ansatzweise darauf hin, dass der plötzliche Herztod der Grund sein könnte. Dagegen fanden in 17 Fällen die Forscher Genmutationen, die bereits heute mit dem plötzlichen Herztod in Verbindung gebracht werden können. Die Analyse war damit der Autopsie überlegen.

Bislang ist die komplette Sequenzierung des Genoms jedoch sehr kostspielig. Doch mit dem technischen Fortschritt dürfte sich das ändern. Viele Angehörige, die für die Trauerbewältigung den Todesgrund erfahren möchten, müssten künftig keiner Leichenöffnung mehr zustimmen, um Gewissheit zu bekommen. Das dürfte für viele aus ethischer Sicht erleichternd sein.

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  • Bildnachweis: render of DNA © Dmitry Sunagatov - www.fotolia.de

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Paradisi-Redaktion - Artikel vom (zuletzt überarbeitet am )

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