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12. Mai 2010
In manchen Fällen besteht die Gefahr von Chromosomendefekten. Diese können zu Krankheiten und Missbildungen führen.
Liegt bei dem einzigen X-Chromosom des Mannes ein Gendefekt vor, kann das andere Chromosom diesen nicht kompensieren. Da Frauen hingegen über zwei X-Chromosomen verfügen, kann das 23. Chromosom, wenn es gesund ist, einen Chromosomendefekt ausgleichen.
Die menschlichen Zellen teilen sich bei jedem Entwicklungsvorgang, wobei es auch zu Fehlern kommen kann. Treten diese Fehler während der Fortpflanzung auf, besteht die Gefahr von Krankheiten und Missbildungen an den Föten. Im Normalfall verschmilzt die weibliche Eizelle, die immer den Chromosomensatz 23X trägt, bei einer Befruchtung mit der männlichen Samenzelle, die entweder den Chromosomensatz 23X oder 23Y trägt. Nach der Vereinigung der beiden Chromosomensätze entsteht entweder ein Mädchen (46 XX) oder ein Junge (46 XY). Gibt es keine Abweichungen in den Chromosomen der Eltern, kann sich ein gesundes Kind entwickeln. Es gibt aber auch zahlreiche Möglichkeiten, dass es zu einer Abweichung kommt. Beispielswiese können bestimmte Abschnitte eines Chromosoms vertauscht werden oder sogar ganz fehlen. Dadurch tritt jedoch eine Verminderung oder Vermehrung der Chromosomenanzahl beim Kind ein, was unterschiedliche gesundheitliche Schäden zur Folge haben kann. Manchmal führen auch äußere Einflüsse wie z.B. Chemikalien oder Strahlung zu Anomalien des Erbguts.
Zu den bekanntesten Chromosomenabweichungen gehört das Down-Syndrom (Trisomie 21). Das Syndrom wird als Trisomie 21 bezeichnet, weil das Chromosom 21 dreimal und nicht zweimal vorhanden ist. Bei Kindern, die vom Down-Syndrom betroffen werden, kommt es zur Hemmung der Entwicklung und auch häufig zu Fehlbildungen, wie z.B. Herzfehlern. Bei anderen Trisomien sind die Kinder gar nicht lebensfähig oder leiden unter starken gesundheitlichen Beeinträchtigungen.
Ein weiterer Chromosomendefekt ist das so genannte Turner-Syndrom. Dabei handelt es sich um Mädchen, die die Erbanlage 45X0 haben, was bedeutet, dass ein Geschlechtschromosom zu wenig vorhanden ist. Dabei kommt es zu Kleinwüchsigkeit und Unfruchtbarkeit der betroffenen Frauen.
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