Cutis laxa - Geschwister leiden unter seltenem Geneffekt, der die Haut schnell altern lässt

Zwei Schwestern in England altern durch Gendefekt deutlich schneller als üblich

Paradisi-Redaktion
Von Paradisi-Redaktion
1. Juni 2011

Aufgrund eines seltenen Gendefekts altert die Haut der beiden Schwestern Isabel, vier Jahre alt und Niamh, sechs Jahre, aus England viel schneller als gewöhnlich; bereits jetzt ist sie sehr schlaff und lässt die beiden Mädchen alt aussehen. Grund ist die Erbkrankheit Cutis laxa, von der weltweit nur 200 Familien betroffen sind. Das Gen wird nur aktiv, wenn die Eltern dieses rezessiv tragen.

Große Bemühung um ein normales Leben für die beiden Töchter

Nach Angaben der Ärzte beträgt die Wahrscheinlichkeit, an Cutix laxa zu erkranken, eins zu 40 Millionen; eine Heilung gibt es nicht. Da sich der Gendefekt auch auf die inneren Organe auswirkt, wird den Betroffenen meist nur eine sehr kurze Lebenserwartung gegeben. Bislang geht es Isabel und Niamh gut, abgesehen davon dass sie jährlich unzählige Ärzte und Experten sehen müssen.

Aus Angst, sie könnte erneut schwanger werden, hat sich die Mutter der Beiden sterilisieren lassen. Sie und ihr Ehemann "nutzen jeden Tag" und versuchen nun, ihren beiden Töchtern ein halbwegs normales Leben zu bieten.