Der Dowling Degos Krankheit auf der Spur: Forscher nutzen erstmals Exomsequenzierung

Von Nicole Freialdenhoven
16. Januar 2014

Als Morbus Dowling Degos wird eine sehr seltene Hautkrankheit bezeichnet, bei der es zu einer übermäßigen Pigmentierung der Haut kommt, die meist mit einer Überempfindlichkeit gegenüber der Sonne und starker Hitze einhergeht. Diese Krankheit ist so selten, dass es der Medizin bislang kaum möglich war, konkrete Forschungen nach den Auslösern zu unternehmen. Wissenschaftlern der Universität Bonn gelang es nun jedoch, eine neue Methode zu entwickeln, mit deren Hilfe auch sehr seltene Gendefekte aufgespürt werden könnte.

Gen-Mutation entdeckt

Sie nutzten dazu die Exomsequenzierung, mit deren Hilfe das gesamte Erbgut eines Menschen - das sogenannte Exom - entschlüsselt werden kann. Diese Methode wurde bei fünf Patienten mit Morbus Dowling Degos angewendet und ihre Informationen anschließend miteinander verglichen. Dabei stießen die Forscher bei allen fünf Patienten auf eine Gen-Mutation in einem Enzym namens POGLUT1, das an der Vermehrung von Haut- und Pigmentzellen beteiligt ist.

Weitere Gene beteiligt

Ingesamt verfügten die Bonner Wissenschaftler über die Daten von 50 Betroffenen, von denen rund ein Drittel diese Mutation aufwies. Bei den anderen ist dieses Gen jedoch unauffällig, so dass noch andere Gene an der Entstehung dieser Krankheit beteiligt sein müssen. Dennoch können diese Untersuchungen dazu beitragen, Pigmentstörungen in Zukunft besser zu entschlüsseln und dadurch auch behandeln zu können.